Die effek van 'n defektiewe gen op die liggaam
Sistiese fibrose (CF) is 'n chroniese, lewensverminderende siekte wat voorkom as gevolg van 'n genetiese afwyking. Die gebrekkige geen beïnvloed die liggaam se vermoë om water en sout oor te dra na en van selle wat sweet-, slym- en spysverteringskanale produseer. Dit veroorsaak dat afskeidings, wat normaalweg dun en waterig is in gesonde mense, baie dik en taai word.
Die dikke afskeidings verstop organe en voorkom dat hulle behoorlik werk. Die gevolge van sistiese fibrose kan verskeie organe en stelsels beïnvloed.
Die sistiese fibrose-effek
In CF word baie liggaamsorgane en -stelsels geraak, insluitende:
- Respiratoriese stelsel (spesifieke organe soos die longe en ander strukture in die liggaam wat jou toelaat om asemhalingsbloed deur die liggaam te blaas en te sirkuleer)
- Spysverteringstelsel (met betrekking tot die maag en derms)
- Muskuloskeletale stelsel (die spiere en skelet)
- Genitourinary stelsel (met betrekking tot die geslags- en urinêre organe)
- Reproduktiewe stelsel (stelsel van geslagsorgane insluitende vloeistowwe, hormone en feromone)
Besondere organe beïnvloed deur CF
Sommige van die hooforgane wat deur CF geraak word, sluit in die longe, pankreas, lewer en galblaas, ingewande en die voortplantingsorgane.
longe
Daar is abnormale slymproduksie langs die asemhalingskanaal as gevolg van die foutiewe vervoer van elektroliete oor lugwegweefsels.
Hierdie slym uitdroog maklik en is moeilik om uit die lugweg te verwyder, wat verstopping kan veroorsaak, die alveoli (klein luglekke) in die longe kan beskadig en kan veroorsaak dat vreemde deeltjies opbou (chroniese longinfeksies veroorsaak).
Sistiese fibrose veroorsaak probleme in die longe wanneer die dik slym opbou en vas in die lugweë.
Wanneer dit gebeur:
Asemhalingstoestande word geblokkeer en lug kan nie deurkom nie.
Bakterieë groei in die slymversamelings en veroorsaak infeksie in die longe, neus en sinusse.
Nasale poliepe kan in sommige CF-pasiënte ontwikkel.
pankreas
Die pankreas is deel van die spysverteringstelsel. Sy werk is om ensieme af te skei wat nodig is om kos te verteer, en 'n hormoon wat insulien genoem word wat bloedsuiker beheer. Sistiese fibrose veroorsaak ook dat hierdie afskeidings dik word.
Wanneer dit gebeur:
Die pankreaskanale word verstop.
Ensieme kan nie verby die obstruksie kom nie.
Kos word nie behoorlik verteer nie en die liggaam kan nie voedingstowwe absorbeer nie.
Uiteindelik kan die obstruksie van die pankreas letsels veroorsaak wat die insulienproduserende selle beskadig en verhoed dat hulle insulien produseer. Insulien is nie beskikbaar vir die selle nie, wat veroorsaak dat bloedsuikervlakke styg. Hierdie toestand word insulienafhanklike diabetes genoem, wat in ongeveer 15% van alle CF-pasiënte voorkom.
Lewer en Gallbladder
Alhoewel dit nie algemeen is nie, kan verdikte afskeidings ook die galbuis van die lewer en galblaas verstop en verhoed dat hulle behoorlik werk.
As blokkering van die buise in die lewer vir lang tydperke voortduur, kan die lewer permanent beskadig word.
As die galblaas se buise verstop raak, word die galblaas gewoonlik verwyder.
ingewande
Soms is die derms die eerste orgaan wat deur sistiese fibrose geraak word. In ongeveer 20% van alle pasgeborenes met CF, vorm dik sekrete in die ingewande wat 'n lewensbedreigende blokkasie van die ingewande veroorsaak, wat bekend staan as 'n mekonium-ileus.
Reproduktiewe organe
Sistiese fibrose beïnvloed die voortplantingsorgane van mans en vroue anders en op die volgende maniere:
- mans is byna altyd onvrugbaar omdat die dik afskeidings in die spermkanaal 'n blokkasie veroorsaak wat sperm voorkom.
- Vroue is dikwels in staat om swanger te word, maar kan vrugbaarheid verminder as gevolg van dik servikale slym wat die toegang van sperm blokkeer.
Bron:
Sistiese fibrose. Alle Kinderhospitaal. Gesondheidsinligting.