Spinale Spieratrofie - SMA

1 -

Oorsig van Spinale Spieratrofie - SMA

Spinale muskulêre atrofie (SMA) is 'n seldsame genetiese siekte wat die beheer senuwees wat van die rugmurg vertak, oor vrywillige spiere het. SMA affekteer veral kinders.

Die kind met SMA sal ondergang van belangrike funksies ervaar, soos asemhaling , suig en sluk. Addisionele toestande kan uit so 'n waardedaling ontwikkel. Byvoorbeeld, abnormale ruggraatkrommes kan ontwikkel as gevolg van swak rugspiere, wat die asemhalingsproses verder kompliseer deur die longe te komprimeer.

Voor die koms van voerbuise het die onderbreking van die sluk dikwels die dood veroorsaak in gevalle van SMA tipe 1 (die ernstigste soort). Daar is nou baie hulpmiddels om kinders met SMA lewend te hou (en gemaklik, ten minste relatief tot jare verby). Risiko's bestaan ​​egter steeds. Die een is verstik. Verstikking is moontlik omdat 'n kind met SMA swak insluk en koue spiere het. Nog 'n risiko is aspirasie of inaseming van voedsel. Aspirasie kan die lugweg blokkeer en ook 'n bron van infeksie wees.

SMA manifesteer op baie maniere, wat veral volgens tipe sal wissel. In alle soorte SMA kan jy spierswakheid, verspilling en atrofie, asook spierkoördinasieprobleme verwag. Die rede hiervoor lê in die aard van die siekte self: SMA affekteer senuwee beheer van vrywillige spiere.

Daar is geen genesing vir SMA nie. Die mees belowende prognose kom voor met vroeë opsporing. Voorskotte in medisyne kan help om die komplikasies wat met SMA verband hou, te bestuur.

2 -

Die Genetika van Spinale Spieratrofie - SMA

SMA is 'n resessiewe genetiese siekte. Om dit te verstaan ​​is 'n kort biologie les in orde:

Daar is dele van elke sel in die menslike liggaam wat instruksies van gene ontvang. Die dele van die sel wat die instruksies kry, is natuurlik protien. Wanneer die instruksies 'n fout bevat, word dit 'n skrapping genoem. In SMA bevat die instruksies aan senuwees wat spiere beheer, 'n skrapping wat 'n protientekort veroorsaak. Die geen wat verantwoordelik is vir die instruksie aan motoriese neurone word SMN 1 genoem, of oorlewingsmotoriese neuron.

Elke persoon het 2 pare gene vir elke opdrag gegee: een gene is van moeder en een van pa geërf. Sommige siektes sal opduik as slegs een van die geërfde gene 'n opdragfout bevat. Ander siektes, soos SMA, het beide moeder en pa se geërfde gene nodig om 'n fout te bevat voordat die siekte hulself sal voordoen. Die SNM 1 (oorlewing motoriese neuron) geen, wat verantwoordelik is vir SMA, is een van daardie tipes gene. Dit beteken dat albei ouers 'n SMN 1 moet bygedra het met gebrekkige instruksies (die bogenoemde skrapping). Selfs dan is die kans 1 op 4 per swangerskap dat die kind SMA sal hê. Een uit die 40 volwassenes is draers van die geen wat SMA veroorsaak.

3 -

Tipes Spinale Spieratrofie

Spinale muskulêre atrofie affekteer 1 uit 6,000 pasgeborenes. Dit is die voorste genetiese oorsaak van dood by kinders onder die ouderdom van 2. SMA is nie-diskriminerend vir wie dit raak. Daar is verskillende tipes SMA. Sommige is verwant aan SMN 1 (oorlewing motoriese neuron geen) en word in hierdie artikel bespreek. Daar is ook ander vorme van SMA, soos Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMN 1-verwante SMA word gekategoriseer volgens erns en ouderdom van simptome; die graad van erns, die hoeveelheid proteïentekort in die motoriese neurone, en (vroeë) ouderdom van aanvang is almal geneig om korrelasie met mekaar te toon.

Ontwikkeling van sensasies en die verstand is heeltemal normaal in SMA.

4 -

Tipes Spinale Spieratrofie - SMA Tipe 1

Tipe 1 SMA is die ernstigste wat kinders onder die ouderdom van 2 affekteer. Diagnose van tipe 1 SMA word gewoonlik in die eerste 6 maande van die lewe gemaak. Babas met tipe 1 SMA kan nooit normale motoriese ontwikkelingsvermoë bereik soos suig sluk, rol oor, sit en kruip nie. Kinders met SMA tipe 1 is geneig om voor die ouderdom van 2 te sterf, gewoonlik as gevolg van geassosieerde asemhalingsprobleme.

Babas met SMA tipe 1 is geneig om lomp, roerloos en selfs floppy te wees. Hul tounges beweeg op 'n wormagtige manier en hulle kan nie hul kop hou wanneer hulle in 'n sitposisie geplaas word nie. Hulle kan merkbare misvormings soos skoliose hê, en sal spierswakheid hê, veral in die proksimale spiere wat naby die ruggraat geleë is. 1, 2

5 -

Tipes Spinale Spieratrofie - SMA Tipe 2

SMA tipe 2, ook genoem Intermediate SMA, is die mees algemene tipe SMA. Dit maak voorsiening vir 'n langer lewensduur as SMA Tipe 1, maar 'n korter as normale lewensduur. Lewensduur kan tot die 20s of 30s duur. Respiratoriese infeksie is die algemeenste oorsaak van dood in tipe 2. SMA tipe 2 begin ook tussen 6 en 18 maande of nadat die kind gedemonstreer het dat hy of sy sonder ondersteuning kan sit (nadat hy in 'n sitposisie geplaas is).

Simptome van tipe 2 sluit in vervorming, motorvertraging, vergrote kuitspiere en bewing in die vingers. Proksimale spiere wat die naaste aan die ruggraat lê, word eers met swakheid beïnvloed; die bene sal swak word voor die arms. Kinders met tipe 2 SMA sal nooit sonder hulp kan loop nie. Die goeie nuus is dat die kind met SMA heel waarskynlik take met hul arms en hande kan uitvoer, soos sleutelbordvoering, voeding, ens. Dit is waargeneem dat kinders met SMA tipe 2 baie intelligent is. Fisiese terapie, hulpmiddels en krag rolstoele kan 'n lang pad bydra tot 'n betekenisvolle lewe vir kinders met SMA tipe 2.

Kyk uit vir 2 hoofprobleme met SMA Tipe 2

• Skeurspieringspiere kan infeksies veroorsaak
• Skoliose en / of kypose kan ontwikkel as gevolg van swak spinaalspiere.

6 -

Tipes Spinale Spieratrofie - SMA Tipes 3 en 4

SMA Tipe 3, ook bekend as Mild SMA, begin na 18 maande, of nadat die kind self 5 stapstappe geneem het. Mense met 'n ligte SMA leef vir 'n lang tyd en kan professionele loopbane versier met prestasies hê. Mense met SMA-tipe 3 is gewoonlik afhanklik van hulpmiddels, en moet regdeur hul lewens voortdurend monitor waar hulle is met betrekking tot hul respiratoriese en spinale kromming risiko's. Hulle is geneig om te stop om enige tyd in hul lewens te loop. Wanneer hulle ophou loop, wissel dit tussen adolessensie en hul 40s.

Terwyl kinders met tipe 3 SMA kan beweeg en loop, is daar spierswakheid en vermorsing van proksimale spiere, di die naaste aan die ruggraat.

Daar is 'n 4de tipe SMA - volwasse begin SMA. Tipe 4 verskyn gewoonlik wanneer die persoon in haar of sy 30's is. Soos u dalk raai, is SMA tipe 4 die mildste vorm op die kontinuum van erns van hierdie siekte. Simptome van tipe 4 is baie soortgelyk aan dié van tipe 3.

7 -

Diagnose en Toetsing vir Spinale Spieratrofie - SMA

Die eerste stap in die verkryging van 'n diagnose is dat ouers of versorgers SMA simptome in hul kind kan oplet. Hierdie simptome is op vorige bladsye van hierdie artikel beskryf. Die dokter moet 'n gedetailleerde mediese geskiedenis van die kind inneem, insluitend 'n familiegeskiedenis en 'n fisiese eksamen.

Daar is verskeie tipes toetse wat gebruik word om SMA te diagnoseer:

• Bloedtoetse
• Spierbiopsie
• Genetiese toetse
• EMG

Baie kwessies word opgewek oor toetsing vir SMA by kinders, sowel as om ouers te toets vir draerstatus. In 1997 het 'n DNA-toets, genaamd die kwantitatiewe PCR-toets vir die SMN1-gen, op die mark gekom om ouers te help bepaal of hulle die mutantgen wat SMA veroorsaak, dra. Die toets word gedoen deur 'n bloedmonster te neem. Die toets van die algemene bevolking is te moeilik, so dit is gereserveer vir diegene wat mense met SMA in hul familie gehad het.

Toetsing is moontlik prenataal via met amniocenteses of chorioniese villusmonsters.

Die afdeling Hulpbronne van hierdie artikel bevat inligting oor waar om te gaan vir toetsing

.

8 -

Behandeling vir Spinale Spieratrofie - SMA

Behandeling vir SMA fokus op lewensondersteuning, bevorder onafhanklikheid en / of verbeter die pasiënt se kwaliteitlewe. Voorbeelde van sorg en behandelingsmodaliteite sluit in:

• fisiese terapie
• die gebruik van hulpmiddels soos rolstoele, asemhalingstoestelle en voerbuisies. Daar is baie hulpmiddels vir SMA. Dit is die beste om dit met u behandelingspan te bespreek.
• chirurgie vir ruggraatvervorming

Dokters beveel aan dat gesinne met 'n gesondheidsorgspan werk in 'n multidissiplinêre benadering. Die SMA pasiënt moet medies geëvalueer word gedurende sy of haar leeftyd. Genetiese berading vir familielede is baie belangrik.

Aktiwiteit moet nie vermy word nie, maar eerder so gebruik word dat dit misvorming, kontraksuur en styfheid voorkom en om beweging en buigsaamheid te behou. Daarom moet dit nie tot die punt van uitputting gedoen word nie. Goeie voeding sal die pasiënt in staat stel om hul spiere te gebruik.

9 -

Hulpbronne vir spinale spieratrofie - SMA

Genetiese toetsing vir SMA

• Molekulêre Diagnostiese Laboratorium by Ohio State University
• Molekulêre Patologie Laboratorium aan die Universiteit van Pennsylvania Health System

Vir meer gedetailleerde inligting - Websites & Artikels

• Gesinne van spinale spieratrofie
• Spierdistrofie Vereniging
• Oorsig van die asemhaling proses
• ADAM Gesondheidsorgsentrum oor spinale spieratrofie

10 -

Spinale Spieratrofie - SMA - Bibliografie

1 Doktersgids Publishing. Carrier toets nou beskikbaar vir spinale spieratrofie. 6.2.97 Ontsluit 1 Augustus 2006.
2 Kinderhospitaal van Philadelphia. Jou kind se gesondheid - Spinale Spieratrofie. Ontsluit 1 Augustus 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Muscle Atrophy 6.8.06. Ontsluit 1 Augustus 2006.
3 Spierdistrofie Vereniging. Feite oor spinale spieratrofie Ontsluit 1 Augustus 2006.
3 Gesinne van Spinal Muscle Atrophy Mediese probleme Ontsluit 1 Augustus 2006.
4 NINDS Spinale Spieratrofie Bladsy 6.26.06. Ontsluit 1 Augustus 2006.