Krabbe-siekte is 'n degeneratiewe toestand wat die senuweestelsel beïnvloed
Krabbe-siekte, ook bekend as globoïede leukodistrofie, is 'n degeneratiewe genetiese siekte wat die senuweestelsel beïnvloed. Mense met Krabbe-siekte het mutasies in hul GALC-geen. As gevolg van hierdie mutasies produseer hulle nie genoeg van die ensiem galaktosielceramidase nie. Hierdie tekort lei tot 'n progressiewe verlies van die beskermende laag wat senuweeselle dek, myelin genoem.
Sonder hierdie beskermende laag kan ons senuwees nie behoorlik funksioneer nie, ons brein en ons senuweestelsel beskadig.
Krabbe siekte beïnvloed 'n geraamde 1 in 100,000 mense wêreldwyd, met hoër voorvalle aangemeld in sommige gebiede in Israel.
Simptome van Krabesiektes
Daar is vier subtipes van Krabbe-siekte, elk met hul eie aanvang en simptome.
| Tipe 1 | infantiele | Begin tussen 3 en 6 maande oud |
| Tipe 2 | Laat Infantiel | Begin tussen 6 maande en 3 jaar |
| Tipe 3 | jeugdige | Begin tussen 3 en 8 jaar oud |
| Tipe 4 | Volwasse begin | Begin enige tyd na 8 jaar |
Aangesien Krabbe-siekte die senuweeselle beïnvloed, is baie van die simptome wat dit veroorsaak neurologiese. Tipe 1, die infantiele vorm, verteenwoordig 85 tot 90 persent van die gevalle. Tipe 1 vorder deur drie fases:
- Fase 1: Begin ongeveer drie tot ses maande na geboorte. Geaffekteerde baba's hou op om te ontwikkel en word geïrriteerd. Hulle het 'n hoë spiertonus (spiere is styf of gespanne) en probleme voed.
- Fase 2: Daar word vinniger senuweeselle beskadig, wat lei tot verlies aan spiergebruik, toenemende spiertonus, rugsteun, en visvisie. Besettings kan begin.
- Fase 3: Die baba word blind, doof, onbewus van hul omgewing en in 'n stywe posisie vasgestel. Die lewensduur vir kinders met Tipe 1 is ongeveer 13 maande.
Die ander tipes Krabbe-siektes begin na 'n tydperk van normale ontwikkeling. Hierdie tipes vorder ook stadiger as Tipe 1. Kinders oorleef gewoonlik nie meer as twee jaar nadat Tipe 2 begin nie. Lewensverwagting vir tipe 3 en 4 wissel, en simptome mag nie so ernstig wees nie.
Hoe Krabbe-siekte word gediagnoseer
As jou kind se simptome Krabbe siekte aandui, kan 'n bloedtoets gedoen word om te sien of hulle 'n galaktosielceramidasedekort het, wat 'n Krabbe-siekte-diagnose bevestig. 'N Lumbale punksie kan gedoen word om die serebrospinale vloeistof te proef. Abnormaal hoë proteïenvlakke kan die siekte aandui. Vir 'n kind wat gebore is met die toestand, moet albei ouers die gemuteerde geen hê - op chromosoom 14 geleë. As die ouers die gene dra, kan hul ongebore kind getoets word vir 'n galaktosielceramidasedekort. Sommige lande bied pasgebore toetse vir Krabbe-siekte.
behandeling
Daar is geen geneesmiddel vir Krabbe siekte nie. Onlangse studies het aangedui op hematopoietiese stamseloorplanting ( HSCT ), stamselle wat in bloed selle ontwikkel, as 'n potensiële behandeling vir die toestand. HSCT werk die beste wanneer dit gegee word aan pasiënte wat nog nie simptome getoon het nie, of wat mildelik simptomaties is. Die behandeling werk die beste wanneer dit gedurende die eerste maand van die lewe gegee word.
HCST kan diegene met 'n laat-aanvang of stadig progressiewe siekte en kinders met 'n infantiele aanvangsiekte bevoordeel indien dit vroeg genoeg gegee word. Terwyl HCST nie die siekte genees nie, kan dit 'n beter lewensgehalte bied - vertraag siekteprogressie en verhoog lewensverwagting. HCST kom egter met sy eie risiko's en het 'n sterftesyfer van 15 persent.
Huidige navorsing ondersoek behandeling wat fokus op inflammatoriese merkers, ensiemvervangingsterapie, gentherapie en neurale stamseloorplanting. Hierdie terapieë is almal in hul beginstadium en werf nog nie vir kliniese proewe nie.
Inligting vir hierdie artikel is geneem uit:
Tegay, DH (2014). Krabbe siekte. Emedicine.