Wat jy moet weet oor Jeune Sindroom

Verstaan ​​Asiatiese Droskopiese Dystrofie

Jeune-sindroom, ook bekend as asfalkserende torakdystrofie, is 'n oorerflike vorm van dwergisme wat kort ledemate, 'n klein bors en nierprobleme veroorsaak. Sy hoof manifestasie is egter respiratoriese nood as gevolg van die klein ribbekas. Dit word geskat in 1 per 100,000-130,000 lewende geboortes en raak mense van alle etniese agtergronde.

simptome

Individue met Jeune-sindroom het 'n paar fisiese eienskappe gemeen:

Ander simptome wat individue met Jeune-sindroom kan hê, is:

Dikwels verskyn erge respiratoriese nood tydens vroeë kinderskoene. In ander gevalle is asemhalingsprobleme minder ernstig, en abnormaliteite van die niere of spysverteringstelsel kan oorheers.

diagnose

Jeune-sindroom word gewoonlik by geboorte gediagnoseer, gebaseer op die bors-vervorming en kortloper dwergisme. Erg geaffekteerde babas sal respiratoriese nood hê. Mildere gevalle kan deur die x-straal van die bors gediagnoseer word.

behandeling

Die belangrikste area van mediese sorg vir 'n individu met Jeune sindroom is die voorkoming en behandeling van respiratoriese infeksies.

Ongelukkig sterf baie babas en kinders met die sindroom uit respiratoriese versaking wat deur 'n baie klein bors en herhaalde respiratoriese infeksies veroorsaak word.

In sommige gevalle is die vergroting van die ribbekas met bors rekonstruktiewe chirurgie suksesvol in die verligting van respiratoriese nood. Hierdie operasie is moeilik en riskant en is gereserveer vir kinders met ernstige asemhalingsprobleme.

Individue met Jeune-sindroom kan ook hoë bloeddruk van niersiekte ontwikkel. Hul niere mag uiteindelik misluk, wat deur dialise of nieroorplanting behandel word.

Baie individue met Jeune-sindroom wat kinders oorleef, begin uiteindelik normale borsontwikkeling.

Genetiese Berading

Jeune sindroom is 'n geërfde outosomale resessiewe versteuring . Dit beteken dat beide ouers draers van die gebrekkige geen moet wees sodat 'n kind die sindroom kan erwe. Dus, as ouers aan 'n geaffekteerde kind geboorte gee, beteken dit dat beide draers is, en dat elke daaropvolgende kind 'n 25% kans het om die sindroom te beërf.

Bronne

Chen, H. (2004). Asiatiese torakale distrofie (Jeune sindroom). Emedicine.

Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Jeune se asphyxiating torakale distrofie van die pasgeborene. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.

Geredigeer deur Richard N. Fogoros, MD