Simptome, diagnose en behandeling
Jargo-Levin sindroom is 'n genetiese geboorte afwyking wat misvormde bene in die ruggraat (werwels) en ribbes veroorsaak. Babas wat met Jarcho-Levin sindroom gebore is, het kort nekke, beperkte nekbeweging, 'n kort gestalte en moeilike asemhaling as gevolg van klein, misvormde kiste wat 'n kenmerkende krabagtige voorkoms het.
Jargo-Levin sindroom kom in 2 vorms wat as resessiewe genetiese eienskappe geërf word en roep:
- Spondylokostale Dysostose tipe 1 (SCDO1)
- Spondylokostale Dyostosis tipe 2 (SCDO2) (hierdie vorm is ligter as SCDO1, aangesien nie alle werwels geraak word nie)
Daar is nog 'n groep soortgelyke versteurings wat spondylokostale disostoses genoem word (nie so ernstig soos Jarcho-Levin sindroom nie), wat ook gekenmerk word deur 'n misvormde rug- en ribbene.
Jargo-Levin sindroom is baie skaars en raak beide mans en vroue. Dit is nie bekend presies hoe dikwels dit voorkom nie, maar daar is 'n hoër voorkoms in mense van die Spaanse agtergrond.
simptome
Benewens sommige van die simptome wat in die inleiding genoem word, kan ander simptome van Jarcho-Levin sindroom die volgende insluit:
- Misvormde bene van die werwels (ruggraat), soos gesmeltte bene
- Die misvormde ruggraatbene laat die ruggraat uitwaarts ( kyphose ), innerlike (lordose) of sywaarts ( skoliose )
- Die misvormde ruggraatbene en abnormale krommes maak die bolyf klein en veroorsaak vir 'n kort statuur wat amper dwergagtig is
- Party van die ribbes is saamgesmelt en ander is misvormd en gee die bors 'n krabagtige voorkoms
- Die nek is kort en het beperkte beweging
- Onderskeidende gesigsfunksies en sagte kognitiewe tekort kan soms voorkom
- Geboortefoute kan ook die sentrale senuweestelsel, die geslagsdele, en voortplantingsstelsel, of die hart beïnvloed
- 'N Misvormde borsholte wat te klein is vir die baba se longe (veral as die longe groei) kan herhaalde en ernstige infeksies van die longe (longontsteking) veroorsaak.
- Webbed (syndactyly), verlengde en permanent gebuig (kamptodactyly) vingers is algemeen
- 'N Breë voorkop, wye neusbrug, neusgate wat na vorentoe beweeg, opwaartse skuins ooglede en 'n vergrote posterior skedel
- 'N obstruksie van die blaas kan af en toe 'n geswelde maag en bekken in 'n baba veroorsaak
- Ononderbroke testikels, afwesige eksterne genitalieë, 'n dubbele baarmoeder, geslote of afwesige anale en blaasopeninge, of 'n enkele naelstertjie is ander simptome wat duidelik voorkom
diagnose
Jargo-Levin sindroom word gewoonlik gediagnoseer in die pasgebore baba, gebaseer op die voorkoms van die kind en die teenwoordigheidsafwykings in die ruggraat, rug en bors. Soms kan 'n prenatale ultraklank ondersoek misvormde bene openbaar. Alhoewel bekend is dat Jarcho-Levin sindroom geassosieer word met 'n mutasie in die DLL3-geen, is daar geen spesifieke genetiese toets beskikbaar vir diagnose nie.
behandeling
Babas wat met Jarcho-Levin sindroom gebore word, sukkel om asem te haal as gevolg van hul klein, misvormde kiste, en is dus geneig tot herhaalde respiratoriese infeksies ( longontsteking ).
Namate die baba groei, is die bors te klein om die groeiende longe te akkommodeer, en dit is moeilik vir die kind om oor die ouderdom van 2 jaar te oorleef. Behandeling bestaan gewoonlik uit intensiewe mediese sorg, insluitend behandeling van respiratoriese infeksies en beenchirurgie.
Bronne:
Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse. Jargo Levin Sindroom.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylokostale disostose: 'n Skaars genetiese siekte." Eerw. Med Luik 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Afwykings van ruggraat en ribbes in die spondylokostale dysostose." Spine 31 (2006): E192-197.