Chromosoom 16 Stoornisse-Duplikasies en Skrappings

Chromosoom 16 bevat duisende gene. Die rol van hierdie gene is om proteïenproduksie te lei, wat 'n verskeidenheid funksies in die liggaam beïnvloed. Ongelukkig hou baie genetiese toestande verband met probleme met die gene op chromosoom 16. Veranderinge in die struktuur of aantal afskrifte van 'n chromosoom kan probleme met gesondheid en ontwikkeling veroorsaak.

Basiese beginsels van chromosome

Chromosome is die strukture wat jou gene hou, wat instruksies verskaf wat die liggaam se ontwikkeling en funksionering rig. Daar is 46 chromosome, wat voorkom in 23 pare, en bevat duisende gene. Binne elke paar word een van die moeder en een van die pa geërf. Terwyl almal 46 chromosome in elke sel van die liggaam moet hê, kan chromosome ontbreek of gedupliseer word, wat lei tot ontbrekende of ekstra gene. Hierdie afwykings kan probleme in gesondheid en ontwikkeling veroorsaak. Die volgende chromosomale toestande word geassosieer met chromosoom 16.

Trisomy 16

In trisomie 16, in plaas van die normale paar, is daar drie kopieë van chromosoom 16. Trisomie 16 word geskat in meer as 1 persent van swangerskappe, wat dit die algemeenste trisomie by mense maak. Ongelukkig maak dit ook trisomie 16 die mees algemene chromosomale oorsaak van miskrame, aangesien die toestand nie met die lewe versoenbaar is nie.

Trisomy 16 Mosaicism

Soms is daar drie kopieë van chromosoom 16, maar nie in alle selle van die liggaam nie (sommige het die normale twee kopieë). Dit word mosaïek genoem. Simptome van trisomie 16 mosaïsme sluit in:

Daar is ook 'n verhoogde risiko van voortydige geboorte vir babas met trisomie 16 mosaïek.

16 P Minus (16p-)

In hierdie wanorde word 'n deel van die kort (p) arm van chromosoom 16 ontbreek. 'N Versteuring wat met 16p verband hou, is Rubinstein-Taybi sindroom .

16 P Plus (16p +)

Die duplisering van sommige of al die kort (p) arms van chromosoom 16 kan veroorsaak:

16 Q Minus (16q-)

In hierdie wanorde ontbreek deel van die lang (q) arm van chromosoom 16. Sommige individue met 16q- kan ernstige groei en ontwikkelingsversteurings hê, en afwykings van die gesig, kop, interne organe en muskuloskeletale stelsel.

16 Q Plus (16q +)

Duplisering van sommige of al die lang (q) arm van chromosoom 16 kan die volgende simptome veroorsaak:

16p11.2 Verwydering Sindroom

Dit is die verwydering van 'n segment van die kort arm van die chromosoom van ongeveer 25 gene, wat een van die paar chromosome 16 in elke sel beïnvloed. Individue wat met hierdie sindroom gebore is, het dikwels ontwikkeling, intellektuele gestremdheid en outisme spektrumversteuring vertraag. Sommige het egter geen simptome nie. Hulle kan hierdie wanorde oorgee aan hul kinders, wat meer ernstige gevolge het.

16p11.2 Duplisering

Dit is 'n duplisering van dieselfde 11.2-segment en kan soortgelyke simptome hê as die uitvee. Meer individue met die duplisering het egter geen simptome nie.

Soos met die skrappingsindroom, kan hulle die abnormale chromosoom aan hul kinders oorhandig wat meer ernstige effekte kan toon.

Ander afwykings

Daar is baie ander kombinasies van deleties of duplikasies van dele van chromosoom 16. Meer navorsing moet gedoen word oor al die afwykings van chromosoom 16 om hul volle implikasies beter te verstaan ​​vir die individue wat deur hulle geraak word.

Bronne

> 'N Kort (en basiese) oorsig van chromosoom 16-afwykings. Stoornisse van Chromosoom 16 Stigting. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.

> Chromosoom 16. US National Library of Medicine Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.