Von Hippel-Lindau-siekte (VHL) is 'n genetiese toestand wat abnormale bloedvatgroei in verskillende dele van jou liggaam veroorsaak. Hierdie abnormale groei kan verder ontwikkel in gewasse en siste. VHL word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen wat selgroei beheer, geleë op jou derde chromosoom.
Beide mans en vroue van alle etniese agtergronde word deur VHL beïnvloed, met ongeveer 1 op 36 000 het die toestand.
Die meeste mense begin simptome rondom die ouderdom van 23 ervaar, en ontvang gemiddeld 'n diagnose teen die tyd dat hulle 32 is.
simptome
Die meeste van die gewasse wat deur VHL veroorsaak word, is skadeloos, maar kan kankeragtig word. Tumors word die meeste voorkom in die:
- Oë. Genaamde retinale hemangioblastomas (massas bloedvate), hierdie gewasse is nie kankeragtig nie, maar kan probleme in die oog veroorsaak, soos visieverlies en verhoogde oogdruk ( gloukoom ).
- Brein. Bekend as hemangioblastomas (massas bloedvate bloedvate), is hierdie massas nie kankeragtig nie, maar kan dit neurologiese simptome veroorsaak (soos probleme om te loop) as gevolg van die druk wat hulle op dele van die brein plaas.
- Nier. Hierdie massas is diegene waarskynlik kankeragtig word. Hierdie tipe kanker, genaamd niersellekarsinoom , is die hoofoorsaak van dood vir mense met VHL.
- Bynierkliere . Noem fenokromositomas, hulle is gewoonlik nie kankeragtig nie, maar kan meer adrenalien veroorsaak.
- Pankreas. Hierdie gewasse is gewoonlik nie kankeragtig nie, maar kan soms tot kanker ontwikkel.
Massas kan ook ontwikkel in die ruggraat, binneoor, genitale kanaal, long en lewer. Sommige mense mag slegs tumore in een area kry, terwyl ander in verskeie streke geraak kan word. Slegs 10 persent van mense met VHL ontwikkel oorgewasse.
Oortumore moet behandel word om doofheid te voorkom.
Diagnose kry
Genetiese toetsing, deur middel van 'n bloedtoets , is die mees effektiewe manier om VHL te diagnoseer. As jou ouer VHL het, dan is daar 'n 50 persent kans dat jy die toestand geërf het. Maar nie alle gevalle van VHL is geërf nie. Ongeveer 20 persent van VHL het 'n genetiese mutasie wat nie van hul ouers oorgedra is nie. As jy VHL het, is daar 'n baie hoë kans dat jy ten minste een tumor gedurende jou lewe sal ontwikkel - 97 persent van die tydtumore ontwikkel voor die ouderdom van 60.
behandeling
Behandelingsopsies hang af van waar jou gewas geleë is. Baie gewasse kan met chirurgie verwyder word. Ander hoef nie verwyder te word nie, tensy hulle simptome veroorsaak (byvoorbeeld, 'n brein tumor wat op jou brein druk).
As jy VHL het, moet jy gereelde fisiese ondersoeke, sowel as magnetiese resonansiebeeld ( MRI ) of rekenaartomografie ( CT ) skanderings van die brein, buik en niere hê om na nuwe gewasse te kyk. Oogondersoeke moet ook gereeld gedoen word.
'N Dophorlosie moet oor enige nierysters gehou word. Dit kan chirurgies verwyder word om die risiko van nierkanker te verminder. Ongeveer 70 persent van mense met VHL ontwikkel nierkanker teen die ouderdom van 60.
As nierkanker egter nie ontwikkel nie, is daar 'n goeie kans dat dit nie sal voorkom nie.
Bronne:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau siekte. eMedicine, verkrygbaar by http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliansie (2016). VHL Feite. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/