Skaars genetiese afwyking veroorsaak fisiese en verstandelike afwykings
Wolf-Hirschhorn sindroom is 'n genetiese afwyking wat kan lei tot geboorte afwykings en ontwikkelingsprobleme. Dit lei tot kenmerkende gesigsfunksies, kort gestalte, verstandelike vertraging en abnormaliteite van verskeie orgaanstelsels. Dit is 'n seldsame toestand en word geskat in een van elke 50.000 geboortes.
Wolf-Hirschhorn sindroom kom uit 'n spesifieke fout op 'n deel van die geen bekend as chromosoom 4p.
In die meeste gevalle is dit nie 'n geërfde genetiese afwyking nie, maar eerder 'n mutasie wat spontaan voorkom. Trouens, in 87 persent van mense pla met Wolf-Hirschhorn sindroom, is daar geen familiegeskiedenis van die wanorde nie.
Terwyl Wolf-Hirschhorn sindroom kan voorkom in mense van enige ras of etnisiteit, word twee keer soveel vroue as mans aangetas.
Simptome van Wolf-Hirschhornsindroom
Wolf-Hirschhorn sindroom veroorsaak misvormings in die meeste dele van die liggaam omdat die genetiese fout tydens fetale ontwikkeling voorkom.
Een van die meer kenmerkende simptome is wat beskryf word as die "Griekse krijgershulm" -beelde. Hierdie kollektief sluit 'n prominente voorkop, wye oë, en 'n breë neus in. Ander simptome kan insluit:
- Diepste verstandelike gestremdheid
- Klein kop
- Gesplete verhemelte
- Baie kort statuur
- Wanvorming van die hande, voete, bors en ruggraat
- Lae spiertonus en swak spierontwikkeling
- Creases oor die palms genaamd "simian velle"
- Onderontwikkeling of misvorming van geslagsdele en urienweg
- Beserings (voorkom in ongeveer 50 persent van geaffekteerde individue)
- Ernstige hartafwykings, veral atriale septal defek (algemeen bekend as 'n "gat in die hart"), ventrikulêre septal defek ('n wanvorming van die verband tussen die onderste kamers van die hart) en p ulmoniese stenose ('n obstruksie van vloei van die hart tot die longslagaar)
Diagnose van Wolf-Hirschhorn Sindroom
Wolf-Hirschhorn-sindroom kan deur middel van ultraklank gediagnoseer word terwyl die baba nog in die baarmoeder is of na verskyning na aflewering. Die kenmerkende gesigsfunksies is tipies die eerste idee dat die kind die wanorde het. Genetiese toetsing kan die diagnose bevestig.
As Wolf-Hirschhorn tydens swangerskap vermoed word, kan genetiese toetsing ook uitgevoer word, asook 'n meer gesofistikeerde toets wat fluorescerende in situ-hibridisasie (FISH) genoem word, wat 'n 95 persent akkuraatheid het om die wanorde te bevestig.
Bykomende toetse, soos X-strale om been en interne misvormings te ondersoek, renale ultrasonografie om die niere te ondersoek, en magnetiese resonansiebeeldvorming (MRI) van die brein, kan help om die omvang van simptome wat die baba kan ervaar, te identifiseer.
Behandeling van Wolf-Hirschhornsindroom
Aangesien daar geen behandeling bestaan om die geboorte afwyking te herstel sodra dit plaasgevind het nie, fokus die behandeling van Wolf-Hirschhorn sindroom op die verskillende simptome. Dit kan medisyne insluit om aanvalle, fisiese en arbeidsterapie te behandel om spier- en gewrigsmobiliteit te handhaaf, en chirurgie om orgaanafwykings te herstel.
Alhoewel daar geen manier is om die uitdagings wat 'n gesin kan in die gesig staar wanneer dit gekonfronteer word met Wolf-Hirschhorn-sindroom, te verminder nie, is dit ook belangrik om te onthou dat daar geen vaste kursus vir die siekte is nie.
Sommige kinders wat met Wolf-Hirschhorn gebore is, kan min, indien enige, groot orgaanprobleme hê en goed leef in volwassenheid. Die erns van verstandelike gestremdheid kan ook aansienlik wissel. As sodanig is die gemiddelde lewensverwagting van 'n kind met Wolf-Hirschhorn onbekend, bloot omdat die erns en simptome van die siekte so uiteenlopend is.
Om die uitdagings van die verhoging van 'n kind met Wolf-Hirschhorn-sindroom beter te hanteer, is dit belangrik om uit te reik na voorspraakgroepe wat die professionele verwysings, pasiëntgesentreerde inligting en die emosionele ondersteuning wat jy benodig, kan verskaf. Dit sluit in die Chromosome Disorder Outreach-groep Boca Raton, Florida en die 4P-ondersteuningsgroep in Sunbury, Ohio.
> Bron:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Suid, S .; en Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Syndrome." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Universiteit van Washington, Seattle.