Wat is Progeria?

Twee toestande wat vinnige veroudering veroorsaak

Dit is nie ongewoon om 'n paar jaar jonger of ouer te kyk as wat jy eintlik is nie. Maar, stel jou voor dat jy dekades ouer as jou ouderdom kyk. Vir mense met progerie, 'n genetiese toestand wat vinnige veroudering veroorsaak, is dit nie ongewoon om 30 of meer jaar ouer te lyk as wat hulle eintlik is nie.

Terwyl progerie tipies verband hou met Hutchinson-Gilford-progerie, kan die term ook verwys na Werner-sindroom, ook bekend as volwasse progerie.

Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilford-progerie is ongelooflik skaars, wat ongeveer 1 uit 4 tot 8 miljoen kinders beïnvloed. Kinders met progerie het 'n normale voorkoms wanneer hulle gebore word. Simptome van die toestand begin om enige tyd voor twee jaar te toon wanneer die baba versuim om gewig te kry en velveranderinge voorkom. Oortyd. die kind begin soos 'n bejaarde persoon lyk. Dit kan insluit:

Ongeveer 97 persent van kinders met progerie is Kaukasiese. Getroude kinders lyk egter ongelooflik gelyk ondanks hul verskillende etniese agtergronde. Die meeste kinders met progerie leef ongeveer 14 jaar oud en sterf van hartsiektes.

Werner Sindroom

Werner sindroom kom voor by ongeveer 1 uit 20 miljoen individue.

Tekens van Werner sindroom - soos kortgrootte of onderontwikkelde seksuele eienskappe - mag tydens die kinderjare of adolessensie voorkom. Simptome word tipies egter meer waarneembaar sodra 'n persoon hul middel 30's tref. Simptome kan insluit:

Werner sindroom kom vaker voor in mense van Japannese en Sardynse erfenis. Mense met Werner-sindroom oorleef tot 'n gemiddelde ouderdom van 46 jaar, met die meeste aan hartsiektes of kanker.

Toekomstige Navorsing

Werner sindroom word veroorsaak deur mutasies in die WRN geen op chromosoom 8. Progerie veroorsaak deur 'n mutasie in die LMNA geen op chromosoom 1. Die LMNA geen produseer Lamin A-proteïen, wat die kern van ons selle bymekaar hou. Navorsers glo dat hierdie onstabiele selle verantwoordelik is vir die vinnige veroudering wat verband hou met progerie. Navorsers hoop om hierdie gene te bestudeer, en hulle kan behandelings vir beide toestande sowel as die siekte skep wat dodelik is vir mense met beide vorme van progerie soos atherosklerose en ander siektes wat met veroudering verband hou.

> Bronne:

Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progerie. eMedicine, verkrygbaar by http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm

Die Progeria Navorsingstigting.

Wetenskaplike American.com. (1999). Wat weet ons oor die oorsaak van Werner sindroom en progerie, die siekte wat lei tot voortydige veroudering by kinders?

Wozniacka, A. (2002). Progerie (Werner sindroom). Emedicine