Binne-liggaamselle is klein dele wat mitochondria genoem word (soveel as 1000 per sel). Mitochondria produseer die energie wat ons selle nodig het om te groei en te funksioneer. As die mitochondria beskadig of wanfunksioneer, kan die selle nie hul funksies uitvoer nie en kan hulle beseer of sterf. Hierdie beseerde of onderpresterende selle lei uiteindelik tot mitochondriale siekte.
Mitochondriale siektes kan moeilik wees om te diagnoseer omdat die siekte met 'n wye verskeidenheid simptome kan voorkom, wat wissel van matig tot ernstig. Daar is honderde verskillende tipes mitochondriale siektes. Die tipe wat jy het hang af van watter selle geraak word. Probleme kan by die geboorte begin of later voorkom. Die meeste gevalle word tydens die kinderjare gediagnoseer, alhoewel die aanvang van volwassenes al hoe meer voorkom. Mitochondriale siekte affekteer tussen 40.000 en 70.000 Amerikaners, wat voorkom in een van 2500 tot 4000 geboortes.
Mitochondriale siekte is 'n genetiese toestand . Die siekte kan óf geërf word van jou ouers of die gevolg van 'n ewekansige mutasie in jou DNA. Mitochondria kan ook beseer word deur dwelmgebruik of skade veroorsaak deur vrye radikale (vernietigende molekules). 'N Groot aantal genetiese mutasies kan die siekte veroorsaak. Dieselfde mutasie in twee verskillende mense kan egter nie dieselfde simptome veroorsaak nie.
Tekens en simptome
Omdat mitochondria teenwoordig is in 90 persent van ons selle, kan 'n verskeidenheid organe geraak word, insluitend die brein en spiere. Die mees geaffekteerde stelsels is tipies die brein-, hart-, lewer-, skeletspiere-, nier- en endokriene en respiratoriese stelsels. Die simptome wat u het hang af van watter selle en organe geraak word, dit mag insluit:
- Brein: ontwikkelingsvertragings, verstandelike vertraging, aanvalle , demensie
- Senuwees: swakheid, pyn
- Spiere: swakheid, lae toon, krampe, pyn
- Hartsiekte
- Oë: kronkel , visieverlies
- Nier siekte
- Respiratoriese probleme
- Gehoorverlies
Ander simptome sluit in gastro-intestinale afwykings , probleme om te sluk, hartsiektes, lewersiekte, diabetes , melksuursiekte, en 'n groter waarskynlikheid om infeksies te kry. By kinders kan die siekte ook swak groei en ontwikkelingsvertragings veroorsaak. Die diagnose van mitochondriale siektes is dikwels moeilik aangesien simptome wissel en ander toestande kan naboots. Meervoudige orgaanstelselbetrokkenheid, drie of meer gebiede, is dikwels aanduidend van mitochondriale siekte.
behandeling
Die meeste gevalle van mitochondriale siekte kan deur middel van spierbiopsie gediagnoseer word. Ander toetsopsies sluit in bloedtoetse , genetiese toetsing en ensiemtoetsing. Spierbiopsies en ander toetse kan baie duur wees, en laat gevalle gediagnoseer word slegs by kliniese voordrag.
Daar is geen kuur vir mitochondriale siektes nie. Sekere aanvullings-tiamien ( B1 ), riboflavin (B12), vitamien C , vitamien E, lipoësuur en koënsiem Q10 - kan sekere aspekte van die siekte help. Vermy spanning kan ook help om simptome te verminder.
Navorsers kyk tans na dwelms wat die melksuuropbou wat geassosieer word met mitochondriale siekte sal blokkeer. Ander probeer baie lae koolhidraat dieet om die mitochondria se werkslading te verminder.
Koppeling van mitochondriese disfunksie aan ander siektes
Navorsers studeer mitochondriale siekte vir leidrade na ander toestande soos kanker, Parkinson se siekte , Alzheimer se siektes en hartsiektes. Skade aan die mitochondria word vermoedelik geassosieer met al die toestande. 'N Leeftyd van mitochondriale skade kan deel wees van die verouderingsproses.
> Bronne:
> Voorman, J. Siektes kan die krag in ons selle beïnvloed. Die Boston Globe , 17 Junie 2003.
> Verenigde Mitochondriale Siekte Stigting.