Zellweger sindroom is 'n seldsame, geërfde metaboliese afwyking wat peroksisome, organelle wat byna alle liggaamselle voorkom, beïnvloed. Peroksisome is verantwoordelik vir baie belangrike selprosesse, insluitend energie metabolisme, wat beteken dat Zellweger sindroom die liggaam ernstig kan beïnvloed. Leer hoe Zellweger sindroom die liggaam beïnvloed, plus behandeling en genetiese berading opsies.
Zellweger Spektrumversteurings
Zellweger-sindroom is die ergste van 'n groep versteurings wat Zellweger-spektrumversteurings genoem word. Terwyl die afwykings op die spektrum een keer as afsonderlike entiteite beskou is, word hulle nie as verskillende variante van een siekteproses geklassifiseer nie. Die Zellweger-spektrumversteurings sluit in:
- Cerebrohepatorale Sindroom
- Hyperpipecolic acidemia
- Infantiele Refsum-siekte
- Neonatale Adrenoleukodystrofie
- Zellweger Sindroom
Die siektes het baie simptome, maar nie alle individue sal dieselfde simptome of newe-effekte hê nie, afhangende van waar hulle op die spektrum val.
simptome
Zellweger sindroom word geskat in 1 van elke 50.000 tot 100.000 geboortes. Beide mans en vroue kan met hierdie toestand gebore word. Dit raak baie dele van die liggaam, insluitend:
- Hoof en gesig: vergrote kop; hoë voorkop; groot anterior fontanelle ("sagtevlek"); misvormde oorlobes; plat gesig
- Brein en senuweestelsel: abnormale breinontwikkeling wat lei tot aanvalle ; gehoor- en gesiggestremdheid; ernstige verstandelike vertraging en ontwikkelingsvertraging; verminderde of afwesige reflekse
- Lewer: vergrote lewer met gebrekkige funksie; geelsug
- Niere: niere cyste; hidronefrose
- Spiere en bene: baie lae spiertonus (hipotonie); beendefekte in die hande, bene en voete
diagnose
Die kenmerkende vorm van die kop en gesig van die baba wat gebore word met Zellweger-sindroom, bied 'n leidraad tot die diagnose. Zellweger-sindroom veroorsaak die opbou van baie lang-vet vetsure (VLCFA), dus 'n toets vir VLCFA kan help om die diagnose te bevestig. Hierdie en ander hoogs gespesialiseerde biochemiese en genetiese toetse kan by sekere toetssentrums gedoen word.
behandeling
Ten spyte van die vordering wat navorsing gemaak het om Zellweger-sindroom te verstaan, bestaan daar nog geen geneesmiddel nie, en babas wat met die wanorde gebore is, sterf gewoonlik binne die eerste jaar van die lewe. Mediese sorg fokus op die behandeling van die simptome teenwoordig, soos lewerafwykings en aanvalle. Die verandering van die hoeveelheid VLCFA in die dieet is nie bewys dat dit 'n effektiewe behandeling is nie.
Daarbenewens kan fisiese, beroeps- en spraakterapie met voedings- en trooskwessies help.
Genetiese Berading
Vroeë opsporing van Zellweger-sindroom en ander Zellweger-spektrumversteurings is moontlik deur middel van genetiese toetsing. Zellweger-sindroom word op 'n outosomale resessiewe wyse geërf, wat beteken dat kinders dit ontwikkel as albei ouers draers van die gebrekkige geen het. As dit die geval is, het elke toekomstige kind 'n 25 persent kans om met Zellweger-sindroom gebore te word.
Genetiese beraders kan jou help om deur jou risiko te praat.
Bronne:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Peroksisomale versteurings. Emedicine.
Grayer, J. (2005). Erkenning van Zellweger sindroom in kinderskoene. Adv Neonatale Sorg, 5 (1), 5-13.