Myelofibrose is 'n siekte van die beenmurg wat veroorsaak dat die murg fibroties word, of litteken. Die littekenweefsel vorm binne-in die bloedvormende murgweefsel, in die heilige holtes van sekere bene. Die "litteken" in myelofibrose is egter in teenstelling met die litteken wat voortspruit uit 'n helende velwond. Beenmurg is die plek van produksie vir al die bloedselle van die liggaam, en so 'n littekenproses wat daar begin, is nie goedaardig nie, en dit kan uiteindelik lei tot probleme met seltellings, ernstige komplikasies en verkorting van die lewensduur.
Wanneer fibrose oorneem, lei dit tot erger en erger bloedselleproduksie, met abnormaliteite in die seltellings en soms in die bloed selle self. Uiteindelik kan dit in gevorderde myelofibrose veroorsaak dat die murg misluk om sy werk heeltemal te doen. Wanneer myelofibrose vorder of ontwikkel, is lewensbedreigende komplikasies soos leukemie en ernstige bloedstolling en bloeding moontlik. Dit kan ook vir myelofibrose lei tot akute leukemie , 'n lewensbedreigende bloedkanker .
Primêre versus Sekondêre Myelofibrose
Myelofibrose kan primêr of sekondêr wees. Wanneer dit opnuut ontstaan, of vir die eerste keer op sigself opgespoor word, word dit primêre myelofibrose genoem. Wanneer dit ontwikkel in verband met 'n ander siekte, besering of bloedtoestand word dit sekondêre myelofibrose genoem. Byvoorbeeld, myelofibrose na 'n bloedafwyking bekend as polisitemie vera is een vorm van sekondêre myelofibrose.
Is dit dieselfde as kanker?
Dit het baie dinge wat met kanker verband hou, maar kenners noem dit as 'n "myeloproliferatiewe neoplasma ." Om dit eenvoudig te hou, kan die woord neoplasma beskou word as 'n fancy term vir "tumor of groei" en tumore of groei kan benigne of kwaadaardig. Myelofibrose is beslis nie goedaardig nie, maar dit ontbreek ook sommige van die eienskappe wat mense verwag het om te dink aan kanker of kwaadaardige neoplasmas.
Dit gesê het, of jy nou na myelofibrose as 'n kanker of 'n skadelike groei van die beenmurgweefsel kyk, daar is tans geen geneesmiddelterapie wat geneesbaar is nie (maar beenmurgoorplanting kan geneesbaar wees) en dit is 'n proses wat kan vorder om te veroorsaak skade-alhoewel teen verskillende snelhede in verskillende mense. Gevorderde vorme van myelofibrose beperk die lewensduur en skep 'n beduidende gesondheidslas vir pasiënte.
Daar is baie pasiëntgerigte webwerwe wat na myelofibrose verwys as "'n seldsame bloedkanker." Dit kan 'n doeltreffende manier wees om die algemene konsep te kommunikeer, maar daar is ook meer aan die storie. Myelofibrose kan tot bloedkanker lei , maar in sommige gevalle kan myelofibrose uit bloedkanker voortspruit .
tipes
Behalwe primêre en sekondêre, is daar ander maniere om myelofibrose te kategoriseer. Een manier is om gevalle van hierdie siekte in aparte risikokategorieë te groepeer, afhangende van 'n persoon se bevindings wanneer die siekte die eerste keer gediagnoseer word. Verskeie verskillende instrumente is beskikbaar om dokters te help om jou risiko te bepaal, om die behandeling te help en om jou prognose te vorm.
Voorkoms
Volgens die Leukemie- en Limfoomvereniging vind myelofibrose plaas in ongeveer 1,5 uit elke 100,000 mense in die Verenigde State elke jaar.
Dit raak beide mans en vroue en word gewoonlik gediagnoseer in mense ouer as 60, maar dit kan op enige ouderdom voorkom. Daar word beraam dat ongeveer 16,000 tot 18,500 mense in die Verenigde State van Amerika myelofibrose het.
oorsake
Meervoudige soorte murgseles en gene is bekend om betrokke te wees, maar die presiese oorsaak van die oormatige litteken in myelofibrose is nie heeltemal duidelik nie. Baie genetiese en chromosomale abnormaliteite is gevind, insluitende 'n mutasie genaamd die "JAK2 V617F missense mutasie", maar met hierdie mutasie beteken nie dat jy noodwendig primêre myelofibrose sal ontwikkel nie. Die rede vir sulke mutasies is onbekend, en in die meeste gevalle kan geen spesifieke blootstellings of risikofaktore met primêre myelofibrose gekoppel word nie.
Benewens bloedkanker, kan ander nie-kankeragtige bloedafwykings wat bekend staan as "myeloproliferatiewe neoplasmas", soos polisitemie vera en essensiële trombositemie, ook lei tot sekondêre myelofibrose. Sekondêre of interaktiewe myelofibrose kan ook voorkom in reaksie op chemiese of liggaamlike besering, infeksie of verlies van bloedtoevoer na die beenmurg.
Primêre myelofibrose, polycythemia vera-verwante myelofibrose, en noodsaaklike trombositemie-verwante myelofibrose word almal soms saamgebind as "myelofibrose", maar wetenskaplikes sê daar kan meer wees om te leer en te verstaan oor verskille tussen elke tipe.
simptome
Baie pasiënte het geen simptome ten tye van diagnose nie, maar algemene simptome sluit die volgende in:
- moegheid
- Gewigsverlies
- Nag sweet
- koors
- Die gevoel van probleme met asemhaling
- Ongemak in die buik (as gevolg van 'n vergrote milt)
Die beenmurg versaking kan lei tot simptome van lae bloedtellings, soos moegheid om te min gesonde rooibloedselle te hê. Die impak op bloedplaatjies kan ook bloeding en stollingsprobleme veroorsaak.
Ander simptome, soos abdominale volheid of druk, kan wees as gevolg van alles wat aangaan buite die littekenmurg, om nuwe bloed selle te maak:
- Gewoonlik skuif bloedselproduksie na die beenmurg by babas by of rondom die geboorte tyd. Voor geboorte kan babas egter nuwe bloed selle produseer op plekke soos die milt, lewer en limfknope. Hierdie plekke buite die beenmurg word ekstramedullêre genoem.
- Gewoonlik by volwassenes is die enigste plek van nuwe bloedselvorming die beenmurg. By sekere bloedkankers en bloedafwykings, gaan mense terug na die vervaardiging van bloed selle waar hulle kan, by hierdie ekstramedullêre terreine. In myelofibrose kom dit die algemeenste voor in die milt en lewer. Soms kan 'n mens se milt groot word as gevolg van ekstramedulêre hematopoiesis in myelofibrose.
Groot komplikasies van myelofibrose kom meestal van die beenmurgversaking en ekstramedullêre hematopoiesis .
Daar is 'n verhoogde risiko van transformasie vir akute mieloïede leukemie (AML) met myelofibrose, en ongeveer 20 persent van mense met myelibibrose ontwikkel akute leukemie.
diagnose
Benewens die inligting wat jou dokter deur jou simptome en fisiese eksamen kry, is daar verskeie toetse wat waardevolle diagnostiese inligting bied. Dit sluit in bloedtellings, ander bloedwerk, beeldtoetse soos x-strale en MRI, beenmurg toetse , en geen toetse. 'N Monster bloed of beenmurg kan na die laboratorium gestuur word om na geenmutasies te soek (soos die JAK2-, CALR- of MPL-mutasies) wat baie dikwels teenwoordig is by mense met myelofibrose.
Ander dinge wat myelofibrose kan lyk, maar nie insluit nie, is chroniese myelogene leukemie, ander myeloproliferatiewe sindrome, chroniese myelomonositiese leukemie en akute mieloïede leukemie.
behandeling
Tans is daar geen medisyne opsie wat geneesend is nie. Die doelwit vir die meeste pasiënte is om simptome te verlig, 'n vergrote milt te verminder en bloedselle te verbeter. In ooreenstemming met hierdie doelwitte is die oorheersende doel ook om die risiko van komplikasies te verminder.
Myelofibrose is 'n siekte met min goedgekeurde behandelingsopsies, maar baie nuwe agente word ondersoek en ontwikkel. Behandeling word gelei deur jou spesifieke faktore soos die teenwoordigheid van simptome, sowel as die risiko van jou spesifieke geval van myelofibrose, en ook op jou ouderdom en algemene / algemene gesondheid.
Vir mense met 'n baie lae risiko en geen simptome, kan waarneming alleen goed wees. Vir hoërisiko-siektes word dikwels oorweeg om stamseloorplanting van 'n skenker te oorweeg, maar nie alle pasiënte kom as gevolg van die risiko's in aanmerking nie. Sommige pasiënte is goeie kandidate vir konvensionele geneesmiddelterapie of ondersoekende geneesmiddelterapie in 'n kliniese proef.
In 2011 het die voedsel- en dwelmadministrasie (FDA) ruxolitinib (Jakafi) goedgekeur vir die behandeling van intermediêre en hoërisiko-myelibibrose, insluitende primêre myelofibrose, postpolycythemia vera myelofibrose en post-essensiële trombositemie-myelofibrose.
- Die FDA-goedkeuring is gebaseer op die resultate van twee gerandomiseerde beheerde toetse by pasiënte met intermediêre of hoërisiko-myelibibrose wat ruxolitinib vergelyk met placebo (Studie 1) of na die beste beskikbare terapie (Studie 2). In Studie 1 het 42 persent van pasiënte wat met ruxolitinib behandel is, vergeleke met 1 persent van die pasiënte wat met placebo behandel is, ten minste 'n 35 persent vermindering van miltgrootte na 24 weke ervaar. Ten tyde van goedkeuring het 75 persent van die pasiënte op Studie 1 en 67 persent op Studie 2 wat ten minste 'n 35 persent verlaging in milt volume behaal, hierdie vermindering in milt volume behou.
- Ruxolitinib is effektief in die vermindering van miltgrootte en verligende simptome by 'n meerderheid van pasiënte. In die kliniese proef-toets-ruxolitinib by pasiënte met hoërisiko-myelibibrose, het 'n groot groep deelnemers beduidende verbetering in simptome wat met die siekte verband hou: hulle het 'n daaglikse dagboek geskryf wat die afwykende simptome van myelofibrose vasgelê het, wat insluit abdominale ongemak, vroeë sensasie van volheid, pyn onder linker ribbes, jeuk, nag sweet en been / spierpyn.
- Die mees algemene nadelige geneesmiddelreaksies, waargeneem in minstens 1 persent van die pasiënte wat behandel is met ruxolitinib, het lae bloedplaatjies, bloedarmoede, kneusing, duiseligheid en hoofpyn ingesluit. Bywerkende geneesmiddelreaksies met 'n drempelgraad wat hoër was by pasiënte wat met ruxolitinib behandel is in vergelyking met placebo in Studie 1, het lae bloedplaatjies ingesluit (ondervind 13 persent van die pasiënte behandel met ruxolitinib, vergeleke met 1 persent van die pasiënte behandel met placebo) en anemie (ervaar deur 45 persent van pasiënte behandel met ruxolitinib, in vergelyking met 19 persent van pasiënte wat met placebo behandel is). Soortgelyke resultate is in Studie 2 waargeneem.
Ander terapieë is effektief vir vergrote milt en die beheer van simptome, sluit in chemoterapieë, verwydering van die milt of splenektomie en lae dosis bestralingsterapie na die milt. Bloedoortappings kan vir bloedarmoede gegee word, en vir pasiënte met transfusie-afhanklike anemie kan beenmurgstimulerende middels soos eritropoëtien, androgene (byvoorbeeld danazol) en immunomodulators (byvoorbeeld lenalidomied) gebruik word.
prognose
Op grond van vorige studies het sommige groepe mense met myelofibrose gediagnoseer vir baie jare, terwyl in ander groepe oorlewingstye minder as 3 tot 5 jaar van diagnose was. Ongeveer 60 persent van pasiënte met primêre / idiopatiese myelofibrose leef 5 jaar. Daar is egter 'n belangrike groep pasiënte wat 10 jaar of meer leef.
Diegene wat baie goed doen, sluit diegene in wie se hemoglobienvlakke groter is as 10 g / dL, bloedplaatjiegetalle groter as 100x3 / uL en diegene wat minder lewervergroei het. Spleengrootte en geslag lyk nie as 'n groot impak op oorlewing in studies nie, hoewel in teorie, die vermindering van miltgrootte in sommige gevalle tot oorlewingsvoordele kan vertaal.
'N Woord Van
Tot dusver lyk die oorlewing van mense met primêre myelofibrose meer te doen met hul individuele simptome en manifestasies van die siekte vanaf die begin, en word nie soveel beïnvloed deur enige behandeling of terapie nie; Dit is egter 'n konsep in evolusie wat kan verander namate die wetenskap ontvou. Nuwer behandelings is voortdurend opkomende en die wetenskap in hierdie area groei vinnig.
Bronne:
> Myelofibrose: Nuwe Insigte vir die Gesondheidsorgwerker: Uitgawe 2013. Wetenskaplike Uitkomste, 22 Julie 2013.
> Gangat N, Caramazza D, Vaidya R, et al. DIPSS-plus: 'n Geraffineerde Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) vir Primêre Myelofibrose wat Prognostiese Inligting bevat van Karyotipe, Platelet Count en Transfusion Status. J Clin Oncol. 2011; 29: 392-397.
> Greenberg PL, Attar E, Bennett JM, et al. Myelodisplastiese Sindrome: Kliniese Praktykriglyne in Onkologie. JNCCN. 2013; 11 (7): 838-874.