Myelodisplastiese sindrome (MDS) is 'n groep beenmurgsiektes wat 'n verhoogde risiko het tot die ontwikkeling van akute myelogene leukemie (AML) . Alhoewel hierdie siektes almal verskillende simptome en behandelings kan hê, is die een ding wat hulle almal gemeen het, dat dit beïnvloed hoeveel en hoe goed die beenmurg gesonde bloedcellen kan produseer.
Ongeveer 10,000 mense ontwikkel jaarliks MDS in die Verenigde State.
Ander woorde wat gebruik word om MDS te beskryf, is preleukemie, hematopoietiese displasie, subakute mieloïede leukemie, oligoblastiese leukemie, of smeulende leukemie.
Hoe ontwikkel MDS?
MDS begin met DNA beskadiging of mutasie in 'n enkele bloedvormende (hematopoietiese) stamsel . As gevolg van hierdie skade begin die beenmurg om bloedselle te oorplant en word dit vol onvolwasse of "ontploffende" selle gepak.
In MDS is daar ook 'n toename in geprogrammeerde sel dood (apoptose), wat lei tot 'n interessante paradoks. Terwyl daar 'n verhoogde produksie van selle in die murg kan wees, leef hulle nie lank genoeg om in die bloed vrygelaat te word nie. Daarom, mense met MDS sal dikwels ly aan bloedarmoede ('n lae rooibloedsel telling,) trombositopenie ('n lae bloedplaatjie telling) en neutropenie ('n lae witbloedseltelling.)
Risiko faktore
Dit is nie bekend wat die mutasies veroorsaak wat myelodisplastiese sindrome skep nie, en 90% van die tyd is daar geen duidelike oorsaak van die siekte nie.
Sommige moontlike risikofaktore wat met 'n verhoogde verband hou, sluit in:
- Ouderdom: Die mediane ouderdom van diagnose is 70, hoewel MDS selfs by jong kinders gesien is.
- Ioniserende straling - Mense wat medikasie bestralingsbehandelings vir kanker ontvang het, sowel as blootstelling aan ioniserende straling van atoombomme en kernongelukke, het 'n groter risiko.
- Chemiese blootstelling: Blootstelling aan organiese chemikalieë, swaar metale, kunsmis, plaagdoders en onkruiddoders verhoog die risiko van die siekte.
- Tabakrook
- Diesel uitlaat
Is dit 'n Pre-Leukemie?
Meting van die aantal ontploffingselle in die murg dui aan hoe ernstig die siekte is - hoe meer onvolwasse selle, hoe ernstiger. Sodra jou murg toon dat sy bevolking bestaan uit meer as 20% ontploffingselle, word die toestand as AML beskou.
Ongeveer 30% van die gevalle van MDS vordering na AML. Dit is egter belangrik om daarop te let dat alhoewel hierdie transformasie nooit voorkom nie, die bloedarmoede, trombositopenie en neutropenie wat met MDS geassosieer word, steeds lewensbedreigend is.
subtipes
Nie net bevat 'n MDS diagnose verskeie verskillende beenmurgafwykings nie, daar is 'n aantal faktore binne elk van hierdie toestande wat die gedrag en prognose van die siekte bepaal. As gevolg hiervan het wetenskaplikes gesukkel om 'n klassifikasiestelsel op te stel wat al hierdie verskillende veranderlikes in ag neem.
Die eerste van hierdie stelsels is die Franse-Amerikaanse-Britse (FAB) klassifikasie. Dit breek MDS af in 5 subtipes gebaseer op hoe die beenmurg lyk en die resultate van die pasiënt se volledige bloedtelling (CBC) :
- Refraktêre anemie (RA)
- Vuurvrye anemie met geribde sideroblasts (RARS)
- Vuurvrye anemie met oormaat ontploffings (RAEB)
- Refraktêre anemie met oormaat ontploffings in transformasie (RAEB-T)
- Chroniese monomielositiese leukemie (CMML)
Sedert die ontwikkeling van die FAB-kriteria in 1982, het wetenskaplikes meer geleer oor die genetiese abnormaliteite wat tot MDS lei en die rol wat hierdie mutasies in die loop van die siekte speel. As gevolg daarvan het die Wêreldgesondheidsorganisasie (WGO) in 2001 'n paar veranderings aan die FAB-stelsel gepubliseer. Hulle het sekere toestande bygevoeg - 5q-sindroom, MDS-onklassifiseerbaar (MDS-U) en refraktêre sitopenie met multilinêre displasie (RCMD) - en onderverdeel ander soos RAEB en CMML gebaseer op die persentasie ontploffings in die beenmurg.
Hulle het ook verduidelik dat enigiets meer as 20% van die ontploffings in die murg het AML gevorm, wat RAEB-T leukemie gemaak het in teenstelling met 'n MDS.
Die derde metode om MDS te klassifiseer, gebruik die International Prognostic Scoring System (IPSS). Hierdie stelsel gebruik drie kriteria om te bepaal hoe MDS sal vorder: die aantal selle in die pasiënt se sirkulerende bloed, die aantal onvolwasse ontstekingselle in die beenmurg en sitogenetika (die tipe genetiese abnormaliteite wat met die MDS verband hou).
Op grond van hierdie faktore verdeel IPSS pasiënte in vier kategorieë wat die "risiko" van die MDS-lae, intermediêre 1, intermediêre 2 en hoër aandui. Die IPSS bied 'n beter manier om uitkomste van MDS te voorspel, 'n prognose te bepaal en behandeling te beplan.
Primêre versus Sekondêre MDS
In die meeste pasiënte lyk MDS te ontwikkel vir geen bekende rede, uit die blou. Dit heet primêre of de novo MDS. Soos in die geval van leukemie en ander beenmurgafwykings, is wetenskaplikes nie presies seker wat primêre MDS veroorsaak nie.
Sekondêre MDS verwys na die toestand wanneer dit volg op vorige behandeling met chemoterapie of bestralingsterapie.
diagnose
MDS word gediagnoseer met dieselfde tegnieke wat gebruik word om leukemie te diagnoseer .
Die eerste stap is om die pasiënt se sirkulerende bloed vir 'n volledige bloedtelling (CBC) te toets. Hierdie toets kyk na die aantal gesonde rooibloedselle, witbloedselle en bloedplaatjies in die bloed om 'n algemene idee te kry van wat in die murg aangaan. In die meeste gevalle sal 'n persoon met MDS 'n lae aantal rooibloedselle (bloedarmoede), en moontlik lae bloedplaatjies (trombositopenie) en neutrofiele (neutropenie) toon.
As daar geen ander oorsaak kan word vir die pasiënt om bloedarmoede te hê nie, sal dokters dan 'n beenmurgaspiraat en biopsie verrig. In 'n pasiënt met MDS sal die murg 'n abnormale voorkoms toon, asook 'n toename in onvolwasse of "ontploffende" selle. Wanneer die selle op genetiese vlak ondersoek word, sal hulle mutasies of veranderinge aan die chromosome toon.
Tekens en simptome
Pasiënte met MDS kan simptome van bloedarmoede ervaar, soos:
- Kortasem met min inspanning
- Bleek vel
- Voel moeg
- Borspyn
- duiseligheid
'N Paar pasiënte sal ook tekens van neutropenie en trombositopenie hê, insluitend bloedingprobleme en probleme om infeksies te beveg.
Dit is belangrik om daarop te let dat daar baie ander, minder ernstige toestande is wat hierdie tekens en simptome kan veroorsaak. As jy bekommerd is oor enige gesondheidsorg wat jy ervaar, is dit altyd die beste om dit met jou dokter of ander mediese spesialiste te bespreek.
Opsom dit
MDS is nie een siekte nie, eerder 'n groep toestande wat veranderinge in die werking van die beenmurg veroorsaak.
Aangesien die wetenskap meer leer oor genetika en die rol wat hulle speel in die ontwikkeling van hierdie soort siektes, leer ons ook meer oor faktore wat die kursus bepaal wat hulle sal neem en die potensiële uitkomste. In die toekoms sal navorsers hierdie inligting kan gebruik om nuwe en doeltreffender terapieë vir MDS te skep.
Bronne:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., et al. "Voorkoms en kliniese komplikasies van myelodisplastiese sindrome onder die Verenigde State van Amerika Medicare Begunstigdes" Tydskrif van Kliniese Onkologie Junie 2010. 28: 2847-2852.
Bowen, D. "Bestuur van pasiënte met Myelodysplastiese Sindrome: Inleidende Konsepte" in Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) ) Hematologiese ongesteldhede: Myelodisplastiese Sindrome. Springer: New York. (pp. 89-94).
Haferlach, T., Kern, W. "Klassifikasie en Staging van Myelodysplastiese Sindrome" in Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006) Hematologic Malignancies: Myelodysplastiese Sindrome. Springer: New York. (pp. 40-51).
Nasionale Kanker Instituut. PDQ Kanker Inligtingsopsommings. Myelodisplastiese Sindrome Behandeling. Gesondheid Professionele Weergawe. 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. "Myelodysplastic Syndromes" Bloed Mei 2008. 111: 4841-4851.
Scott, B., Deeg, J. "Myelodysplastic Syndromes" Annual Review of Medicine 2010. 61: 345-358.