Die Philadelphia-chromosoom is ' n spesifieke bevinding in die gene van 'n persoon se witbloedselle - 'n bevinding wat implikasies vir leukemie het. Dit kom meestal voor in die verwysing na "Philadelphia-chromosoom-positiewe leukemie."
Meer spesifiek, 'n leukemie kan genoem word "Philadelphia-chromosoom-positiewe (Ph +) chroniese myeloïde leukemie " (CML) of "Philadelphia chromosome-positiewe (Ph +) akute lymfoblastiese leukemie" (ALL).
Chromosoom Refresher
In die kern van elke sel word die DNA-molekuul verpak in draadagtige strukture genaamd chromosome. Elke chromosoom bestaan uit DNA styf gewikkel-baie keer om proteïene genoem histone. Tensy 'n sel in twee verdeel, is chromosome nie binne die kern sigbaar nie, nie eers onder 'n mikroskoop nie. Dit is omdat die DNA in 'n nie-verdelende sel nie so netjies verpak word nie, aangesien dit op baie verskillende plekke deur die sel gebruik word. Die DNA wat chromosome vorm, word egter baie styf verpak tydens seldeling en is dan sigbaar onder 'n mikroskoop as 'n chromosoom.
Elke chromosoom het sy eie kenmerkende vorm, en die ligging van spesifieke gene kan gevind word in verhouding tot die vorm van 'n chromosoom. Wanneer al die genetiese materiaal in die sel van 'n mens verpak word, is daar 23 pare chromosome, vir altesame 46 chromosome in elke sel.
Trouens, verskillende soorte plante en diere het verskillende stel getalle chromosome. 'N Vrugtevlieg het byvoorbeeld vier pare chromosome, terwyl 'n rysplantjie 12 en 'n hond 39 het.
Die Philadelphia Chromosoom
Die Philadelphia-chromosoom het 'n storie en 'n omgewing, maar vir praktiese doeleindes kan dit gedefinieer word as 'n abnormaliteit van chromosoom 22 in watter deel van chromosoom 9 daaroor oorgedra word.
Met ander woorde, 'n stukkie chromosoom 9 en 'n stukkie chromosoom 22 breek af en verhandel plekke. Wanneer hierdie handel plaasvind, veroorsaak dit probleme in die gene - 'n geen genaamd "bcr-abl" word gevorm op chromosoom 22 waar die stuk chromosoom 9 aangeheg word. Die veranderde chromosoom 22 word die Philadelphia-chromosoom genoem .
Beenmurgselle wat die Philadelphia-chromosoom bevat, word dikwels aangetref in chroniese myelogene leukemie en word soms aangetref in akute limfosietiese leukemie . Alhoewel die Philadelphia-chromosoom dikwels in verband met CML en ALL beskou word, kan dit ook in ander kontekste voorkom, soos "variant Philadelphia translocations" en "Philadelphia chromosome negatiewe chroniese myeloproliferative siekte."
So, jy sien, die Philadelphia-chromosoom is 'n spesifieke genetiese verandering wat 'n soort landmerk in medisyne geword het, wat nuttig is om sekere kankers deur sy teenwoordigheid en ander kankers te identifiseer deur sy afwesigheid.
As deel van hul assessering sal dokters kyk na die teenwoordigheid van die Philadelphia-chromosoom om te bepaal of 'n pasiënt deur bepaalde soorte leukemie geraak word.
Die Philadelphia-chromosoom word slegs in die aangetaste bloedselle aangetref. As gevolg van die skade aan die DNA, lei die Philadelphia-chromosoom tot die produksie van 'n abnormale ensiem wat 'n tyrosienkinase genoem word.
Saam met ander abnormaliteite, veroorsaak hierdie ensiem dat die kankersel onbeheerbaar groei.
Dokters sal kyk na die teenwoordigheid van hierdie abnormaliteit wanneer hulle monsters van jou beenmurg aspirasie en biopsie ondersoek om te help om 'n behoorlike diagnose te maak.
Die identifikasie van die Philadelphia-chromosoom in die 1960's het gelei tot groot vordering in die behandeling van CML. Dit het die grondslag gelê vir 'n nuwe era van CML-terapie, bekend as "tyrosienkinase-inhibeerders", soos Gleevac (imatinibmesilaat) en Sprycel (dasatinib).
Meer onlangs is Tasigna (nilotinib) goedgekeur om volwassenes te behandel wat pasiënte met 'n nuwe diagnose van Philadelphia-chromosoom-positiewe (Ph +) CML in chroniese fase het.
Nilotinib word ook beskou as 'n tyrosien kinaseremmer.
Bronne
Goldman, J. en Daley, G. (2007). Chroniese Myeloïde Leukemie. In Melo, J. en Goldman, J. (Eds.) Myeloproliferative Disorders (pp.1-13). New York. Springer.
Sherbenou, D. en Druker, B. "Toepassing van die ontdekking van die Philadelphia-chromosoom" Die Tydskrif van Kliniese Ondersoek Augustus 2007 117: 2067-74.
Adamson PC. Verbetering van die uitkoms vir kinders met kanker: ontwikkeling van gerigte nuwe agente. CA Kanker J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.
Nowell PC. Ontdekking van die Philadelphia-chromosoom: 'n persoonlike perspektief. Tydskrif van Kliniese Ondersoek. 2007; 117 (8): 2033-2035.