Versuim om primêre simptoom te groei
Russell-Silver sindroom is 'n soort groeistoornis wat gewoonlik vergesel word van kenmerkende gesigsfunksies, en dikwels deur asimmetriese ledemate. Babas met hierdie toestand het gewoonlik probleme met voeding en groei. Alhoewel adolessente en volwassenes met Russell-Silver-sindroom korter as gemiddeld is, sal die sindroom nie die lewensverwagting beduidend beïnvloed nie.
Russell-Silver-sindroom word nou beskou as 'n genetiese afwyking, wat veroorsaak word deur abnormaliteite in chromosoom 7 of chromosoom 11. Die meeste gevalle word nie geërf nie, maar word vermoedelik as gevolg van spontane mutasies.
Russell-Silver sindroom raak alle geslagte en mense met alle etniese agtergronde.
simptome
Versuim om te groei is die primêre simptoom van Russell-Silver-sindroom. Ander simptome sluit in:
- Lae geboortegewig
- Onderskeidende gesigsfunksies wat 'n klein driehoekige gesig insluit ('n hoë voorkop wat aan 'n klein kakebeen vassit), prominente neusbrug en afdraande hoeke van die mond
- 'N normale grootte kop, maar omdat die liggaam klein is, lyk die kop groot in vergelyking
- Oorgroei van een kant van die liggaam, wat asimmetrie van arms en / of bene tot gevolg het
- Gebreke van vingers en tone, soos kromming of fusie
diagnose
Oor die algemeen is die mees opvallende simptoom van Russell-Silver-sindroom 'n kind se versuim om te groei, en dit kan die diagnose voorstel.
Die baba word klein gebore en bereik nie normale lengtes / hoogtes vir sy / haar ouderdom nie. Die kenmerkende gesigsfunksies kan by babas en kinders geïdentifiseer word, maar kan moeiliker wees om in tieners en volwassenes te herken. Genetiese toetsing kan gedoen word om ander genetiese afwykings uit te skakel wat soortgelyke simptome kan hê.
behandeling
Omdat kinders met Russell-Silver-sindroom probleme ondervind met genoeg kalorieë vir groei, moet ouers leer hoe om kalorie-inname te optimaliseer, en spesiale hoë-kalorieformules kan gegee word. In baie gevalle sal 'n voedingsbuis nodig wees om die kind te help om optimale voeding te behaal.
Groeihormoonterapie kan die kind help om vinniger te groei, maar hy of sy sal steeds korter as die gemiddelde wees. Vroeë intervensieprogramme vir jong kinders is nuttig aangesien sommige kinders met Russell-Silver-sindroom probleme met taal- en wiskundevaardighede kan hê. Daarbenewens is fisiese en arbeidsterapie nuttig om fisiese ontwikkeling te bevorder.
Bron:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Silver-Russell sindroom.