Wat is die oorsake van Downsindroom ? Is daar verskillende tipes? Is daar iets om te doen om die risiko te verlaag, sal jy 'n kind met Downsindroom hê? Kan jy jou risiko voorspel op grond van jou ouderdom? Hierdie is net 'n paar van die vrae wat ouers moet wees en ander vra.
Wat is Down-sindroom?
Down-sindroom verwys na sekere eienskappe wat voorkom by kinders en volwassenes wat 'n abnormale aantal nommer 21-chromosome het.
As mens het ons 46 chromosome of 23 pare chromosome. 22 pare word as outosome beskou, en die ander paar is die sekschromosome-óf XY vir 'n seun en XX vir 'n meisie.
Downsindroom-trisomie 21 kom voor wanneer daar 3 eerder as 2 nommer 21 chromosome is (dus trisomie 21).
Verstaan die genetika
Die mees algemene soort Down-sindroom-volledige trisomie 21-kom voor as gevolg van 'n proses wat nondisjunksie genoem word. Wanneer 'n sel verdeel, gaan een van elke paar chromosome na elke dogtersel. Met 'n nondisjunksie verdeel die twee chromosome van 'n paar nie behoorlik nie, wat lei tot 2 kopieë van die chromosoom wat na een sel gaan en geen kopieë na die ander sel gaan nie. Die sel wat 2 kopieë van die 21ste chromosoom ontvang, is verantwoordelik vir Down se sindroom.
Die meeste van die tyd trisomies (3 kopieë van chromosome) is nie verenigbaar met die lewe nie. By volwassenes lei trisomie 21 tot Down-sindroom.
Daar is ook ander trisomies . Babas met trisomie 18 , Edwards sindroom, kan nou soms kinders oorleef. Klinefelter se sindroom (47 XXY) kom voor by 1 uit 500 babas.
tipes
Om die genetika van Down-sindroom beter te verstaan, is dit belangrik om eers die verskillende tipes te definieer.
Voltooi Trisomie 21 - Volledige trisomie 21 vind plaas soos hierbo beskryf, via 'n proses genaamd nondisjunction.
Translokasie Downsindroom of Translokasie Trisomie 21 - Die proses van translokasie Downsindroom begin dikwels voor bevrugting van die ouer van 'n kind met hierdie tipe Down-sindroom.
In 'n translokasie breek deel van een chromosoom af en word dit aan 'n ander chromosoom geheg tydens meiose - die proses van seldeling wat plaasvind in die vorming van eiers en sperms. Hierdie proses lei tot 3 kopieë van chromosoom 21, maar een kopie is aan 'n ander chromosoom gekoppel, dikwels chromosoom 14. Met ander woorde, die baba (die ouer wat is) eindig met 45 chromosome, maar leef en funksioneer normaalweg omdat al die genetiese materiaal benodig op die 21ste chromosoom is nog steeds teenwoordig. Hierdie ouers met gebalanseerde translokasies het geen kenmerke van Down-sindroom nie.
Wanneer hierdie ouers egter kinders het, eindig die babas met 3 kopieë van chromosoom 21, maar in teenstelling met nondisjunksie trisomie, is die ekstra chromosoom aan 'n ander chromosoom geheg. Kom meer te wete oor translokasies .
Mosaic Down-sindroom - Mosaic Down-sindroom is die minste algemene vorm van Down-sindroom en kom voor as gevolg van genetiese veranderinge wat na bevrugting plaasvind. By kinders met mosaïek Down-sindroom, het nie alle selle 3 kopieë van chromosoom 21 nie.
Die simptome wat 'n kind het, sal afhang van die persentasie selle in die liggaam wat die ekstra chromosoom het.
Hoe Trisomy 21 voorkom
Soos hierbo genoem, kan trisomie 21 voorkom deur die prosesse van nondisjunksie of translokasie tydens seldeling. Niemand is seker waarom hierdie "ongelukke" in selverdeling voorkom nie, en in werklikheid, aangesien die groot aantal selafdelings wat plaasvind van die vorming van die gamete (sperms en eiers) na 'n pasgebore baba, is dit verbasend dat dit nie gebeur meer gereeld.
By nondisjunksie, vir ongeveer 90% van die kinders, kom die ekstra chromosoom van die moeder af (die eier).
Ongeveer 4% van die tyd wat dit kom van die vader (die saad) en die res van die tyd wat dit na bevrugting voorkom.
Risiko faktore
Die enigste bekende risikofaktore vir Down-sindroom in hierdie tyd sluit in:
- Toenemende moedertaal
- Met 'n vorige kind met Down-sindroom
- Gesinsgeskiedenis van Down-sindroom
Dit is belangrik om daarop te let dat die tweede twee risiko faktore slegs risikofaktore is vir translokasie trisomie 21, en is dus risikofaktore vir minder as 5% van gevalle van Down-sindroom.
Dit is ook belangrik om daarop te let dat daar geen omgewing (soos gifstowwe, karsinogene, ens.) Of gedragsfaktore is wat verband hou met die ontwikkeling van Down-sindroom nie. Anders as om met moedertaal te styg, lyk dit lukraak.
Ouderdom
Die voorkoms van Down-sindroom neem duidelik toe met die ouderdom van die moeder, hoewel dit belangrik is om te besef dat ongeveer 80% van kinders met Down-sindroom gebore is aan vroue wat jonger as 35 jaar oud is.
Die risiko van Down-sindroom met ouderdom is:
- Ouderdom 25 - 1 in 1.200
- Ouderdom 30 - 1 in 900
- Ouderdom 35 - 1 in 350
- Ouderdom 40 - 1 in 100
- Ouderdom 45 - 1 in 30
- Ouderdom 49 - 1 in 10
Verhoogde risiko met toekomstige geboortes
As ouers 'n kind met Down-sindroom het, is hierdie risiko om 'n ander kind met Down-sindroom te hê, 1 uit 100. Tog, afhangende van die tipe Down-sindroom, kan hierdie risiko hoër of laer wees.
Wanneer 'n baba 'n translokasie-Down-sindroom het, kan genetiese berading help om te bepaal of die moeder, vader, of nie draers is nie en dus die risiko in toekomstige swangerskappe.
Is dit geërf?
Slegs een soort Down-sindroom-translokasie Down-sindroom word as oorerflik beskou. Aangesien hierdie soort Down-sindroom slegs sowat 4% van Downsindroom is, en dan word slegs 1/3 van hierdie kinders geag die translokasie te beërf, is slegs ongeveer 1% van Down-sindroom tans "oorerflik".
Vir ouers van 'n kind met Down-sindroom as gevolg van 'n translokasie, is daar moontlik 'n groter waarskynlikheid van Down-sindroom in toekomstige swangerskappe. Dit is omdat een van die 2 ouers 'n gebalanseerde draer van die translokasie kan wees. Soms is geen ouer van 'n kind met translokasie trisomie 21 'n gebalanseerde draer nie, en in sulke omstandighede is daar nie 'n verhoogde risiko vir Down-sindroom in toekomstige swangerskappe nie. Wat genetiese berading betref, is dit ook belangrik dat ouers van 'n kind met translokasie weet dat hul ander kinders draers van die gebalanseerde translokasie kan wees en dat hulle self in die toekoms 'n baba met Down-sindroom kan hê.
Prenatale toetsing
Baie verloskundiges beveel aan dat vroue wat swanger word op die ouderdom van 35 of ouer, prenatale toetse vir Down-sindroom ondergaan. Dit is 'n baie persoonlike besluit en is slegs 'n riglyn. Pare kan kies om toetse op 'n jonger ouderdom te ondergaan of op 'n ouer ouderdom te toets.
Genetiese Berading
Afhangende van die toetse wat oorweeg word, en persoonlike en familiegeskiedenis van mediese toestande, kies sommige paartjies om genetiese berading te doen. Dit is op 'n paar maniere voordelig
- Ouerlike ouderdom alleen sal nie sowat 80% van die babas met Down-sindroom voorspel nie, en aan die een kant kan daar ander swangerskapsrisiko's by vroue ouer as 35 jaar wees.
- Daar is ander genetiese afwykings, soos sekschromosoomafwykings wat op sommige, maar nie ander, voorkom, toetse wat gewoonlik vir Down-sindroom gedoen word.
- Sommige genetiese afwykings loop in families waarvoor ons nie toets nie.
Nog 'n belangrike vraag om voor te toets, is waarom jy wil weet of jou kind Down-sindroom gehad het. Sal jy iets anders doen? Dink jy dit sal jou help om voor te berei vir die toekoms? 'N Genetiese berader kan u help om hierdie vrae te vra en keuses te maak wat die beste vir u ten opsigte van toetsing is.
Toets opsies
Daar is verskeie toetsopsies beskikbaar vir Down-sindroom, wat elkeen op 'n ander tyd van swangerskap gedoen word, en met 'n ander mate van sensitiwiteit, spesifisiteit en vals positiewe (mediese terme wat basies die vermoë beteken om iets sonder skrikwekkende ouers vir geen rede te haal nie .) Sommige van die toetse wat beskikbaar is, sluit in:
- Serum alfa-fetoproteïen toetsing - Leer meer oor die kontroversies van alfa-fetoproteïen, drievoudige, vierhoekige of penta-screening.
- Ultraklank toetsing - Nukale vou toets vir af sindroom word gewoonlik tussen 11 en 14 weke gedoen.
- Amniosentese - Amniosentese vir Down-sindroom word gewoonlik tussen 15 en 20 weke gedoen.
- Chorionic villus sampling - Chornionic villus sampling word gewoonlik tussen 10 en 12 weke gedoen.
Bottom Line
As jy 'n ouer dink oor die toets vir Down-sindroom, kan dit 'n baie angstig tyd wees. Daar is niks belangriker vir ons as die gesondheid en geluk van ons kinders en toekomstige kinders nie. Oorweeg dit oorweeg een gedagte voordat jy gaan.
As jy 'n kind met Down-sindroom gehad het, sou daardie kind gelukkig wees? Sekerlik, veral met sommige van die gepaardgaande mediese probleme , kan 'n kind met Down-sindroom vir ouers moeilik wees. Dit spreek vanself. Maar kan jy die glimlagte sien? Hoe dikwels sien jy dat kinders (en volwassenes) met Down-sindroom glimlag? Die meeste van julle sal dikwels sê. Dink nou aan sommige kinders en volwassenes van hoë intelligensie wat baie hoogs funksioneel is. Sien jy soveel glimlagte?
Hierdie kommentaar is beslis nie bedoel om enige vrese te verminder nie. Daardie vrese is werklik en belangrik om uit te kom. Tog, as ouers, sê ons gewoonlik dat ons grootste hoop is dat ons kinders 'n "gelukkige" lewe sal hê en dat geluk nie altyd afhanklik is van 'n hoë IK, of soos almal anders lyk nie. Trouens, baie kinders en volwassenes met Down-sindroom blyk te wees om deur middel van tye te glimlag dat mense sonder die sindroom betrap word, soos om te besin oor dinge wat ons nie in die verlede kan verander nie, of om te bekommer of die toekoms vrees nie.
Daarbenewens sal na verwagting na die ouderdom van 60 jaar ten spyte van mediese toestande wat verband hou met Down-sindroom, bykans 80% van die kinders met Down-sindroom gebore word.
As jy dink oor screening, of het geleer dat jy 'n kind met Down-sindroom kan hê, neem 'n oomblik om hierdie brief aan 'n nuwe ouer te lees met 'n baba met Down-sindroom.
Bronne:
Nasionale Instituut vir Kinder- en Menslike Ontwikkeling. Wat veroorsaak Down sindroom? Opgedateer 01/17/14.