Wat is die stowwe waarna hulle kyk?
Daar is 'n paar serum siftingstoetse (bloedtoetse) beskikbaar tydens swangerskap wat jou kanse op 'n baba met Down-sindroom kan skat.
Terwyl hierdie toetse wissel wanneer dit in swangerskap gedoen word, en hul sensitiwiteit (die waarskynlikheid dat hulle jou 'n korrekte antwoord gee), meet hulle almal stowwe wat deur die fetus of die plasenta gemaak word.
Die grootste voordeel vir serum screening in vergelyking met diagnostiese toetsing is dat daar geen risiko vir miskraam is wat met hulle verband hou nie.
Eerste Trimester Screening Test: hCG en PAPP-A
In die eerste trimester word twee stowwe genaamd hCG en PAPP-A in die bloedstroom van 'n moeder gevind. Hierdie middels kan gemeet word (tipies tussen 10 en 14 weke van swangerskap) en dui aan dat 'n vrou se kans is om 'n baba met Down-sindroom te hê (wat trisomie 21 is).
HCG (Menslike Chorioniese Gonadotropien)
HCG is 'n hormoon wat deur die plasenta gemaak word. Trouens, baie vroeg in die swangerskap, is dit die middel wat opgespoor word in tuis- en dokterkantoor urine en bloed swangerskapstoetse.
Swangerskappe waarin die fetus Down sindroom het, is geneig om hoër vlakke van hCG as ander swangerskappe te hê.
PAPP-A (Swangerskap-geassosieerde Plasma Proteïen A)
Vroue met lae bloedvlakke van PAPP-A by 10 tot 14 weke van swangerskap het 'n groter kans dat hul baba Down-sindroom sal hê.
Lae vlakke van PAPP-A kan ook 'n verhoogde risiko vir intrauteriene groeivertrekking, premature aflewering, preeklampsie en stilgeboorte aandui.
Resultate van die eerste trimester Serum Screening toetse vir Down Sindroom
Die resultate van hierdie bloedtoets vir hCG en PAPP-A word aangemeld as "skerm negatief" of "skerm positief" en gee slegs 'n skatting van jou kans om 'n baba met trisomie 21 te hê.
Met ander woorde, hierdie sifting bloedtoets diagnoseer nie Down-sindroom nie.
Skerm Negatiewe Resultate
"Skerm negatiewe" resultate beteken dat jou kans om 'n baba met Down sindroom te hê, laag is. Tog is dit belangrik om te onthou dat 'n "skerm negatiewe" gevolg nie waarborg dat daar geen geboorte afwykings is nie. As u 'n "skerm negatiewe" uitslag het, sal u nie opvolg diagnostiese toetse met 'n CVS of amniosentese aangebied word nie. (Hierdie toetse kan Down-sindroom diagnoseer, in teenstelling met die sifting van bloedtoetse).
Aan die ander kant sal u weer 'n bloedtoets aangebied word, wat in die tweede trimester gedoen word, wat 'n stof met die naam AFP meet. Die hoeveelheid AFP teenwoordig skerms vir oop neurale buis defekte soos anenfale en spina bifida.
Skerm Positiewe Resultate
"Skerm positiewe" resultate beteken dat die kans dat die fetus Down sindroom sal hê, hoër is as gewoonlik. Dus, met hierdie resultaat, sal die volgende diagnostiese toetsing met CVS aangebied word.
Dit is belangrik om daarop te let dat 'n skerm positiewe resultaat nie beteken dat die baba wel 'n chromosoom abnormaliteit het nie. Trouens, die meeste vroue met "skerm positiewe" resultate sal normale gesonde babas hê.
Akkuraatheid van skerm positiewe en skerm negatiewe resultate
Om weer te verduidelik, gee serum siftingstoetse jou nie 'n diagnose nie, maar gee jou 'n skatting van jou kans om 'n baba met Down-sindroom te hê.
Terwyl die akkuraatheid van die toetse wissel van laboratorium tot laboratorium, sal die eerste trimester serum siftingstoets vir hcG en PAPP-A ongeveer 80 persent van die babas met Down-sindroom opspoor.
Hierdie opsporingstempo neem toe as jy hierdie toets gebruik in kombinasie met 'n ultraklank-siftingstoets genaamd Nuchal Translucency Test, wat ook in die eerste trimester gedoen word.
Terwyl die eerste sifting in die eerste trimester sowat 80 persent van swangerskappe met Down-sindroom voorkom, sal dit 20 persent (ongeveer 1 in 5) swangerskappe met hierdie toestande mis.
Meer oor Nukal Translucency Ultrasound Screening
Nukle deurskynendheid sifting is 'n gespesialiseerde ultraklank wat in die eerste trimester gedoen is, wat die hoeveelheid vloeistof agter die baba se nek meet (die naschale translucentie).
Dit is 'n gespesialiseerde en moeilike meting om te verkry, en die ultraklank kan slegs gedoen word deur iemand wat spesifiek opgelei en gesertifiseer is om hierdie meting te verkry.
Oor die algemeen word 'n meting van minder as 3 mm as normaal beskou of 'skerm negatief' en 'n naschale translukiëntie meting van meer as 3 mm word as abnormaal of skerm positief beskou.
Meestal word die naschale deursigtigheidsmeting en jou eerste trimester serumsigmetings saam met 'n spesiale algoritme of formule gekombineer, en jy kry een stel siftingsresultate.
As u naschale deurskynendheidsondersoek positief is, sal u na 'n genetiese berader verwys word om u keuringsresultate te bespreek, wat dit beteken en u diagnostiese toetsopsies soos CVS en amniosentese.
Nog 'n Eerste Trimester Screening Test: Cell-Free DNA Blood Test
Dit is belangrik om daarop te let dat daar nog 'n eerste trimester siftingstoets vir Down-sindroom is wat sel-vrye DNA in die moeder se bloed opspoor. Hierdie toets kan so vroeg as 10 weke van die swangerskap gedoen word en bespeur tot 99 persent van swangerskappe wat deur Down sindroom geraak word.
Die nadeel van die toets is in ongeveer een tot vyf persent of meer van die bloedmonsters. Geen resultate kan verkry word nie, selfs nadat die toets herhaal word. Daarbenewens is die toets duur. Daar word gesê dat vroue met 'n hoë risiko om 'n baba met Down-sindroom te hê, gewoonlik hierdie toets ondergaan (byvoorbeeld vroue wat 35 jaar of ouer is by aflewering).
Daarbenewens kan vroue wat 'n "skerm positiewe" toets vir hCG en PAPP-A het , kies om 'n selvrye DNA-toets te ondergaan in plaas van met 'n diagnostiese toets voort te gaan. As die selvrye DNA-toets ook positief is, kan 'n CVS of amniosentese uitgevoer word om 'n diagnose te maak.
Aan die ander kant, as die selvrye DNA-toets negatief is, word die oorspronklike bloedtoets (die hCG en die PAPP-A) gewoonlik as 'n vals positief beskou.
'N Woord Van
Soos u kan sien, is daar 'n aantal eerste trimester verskillende keuringsopsies vir Down-sindroom, insluitende 'n bloedtoets van hCG en PAPP-A, ultraklank, of 'n kombinasie van die twee. Daarbenewens is daar ook vir die hoë risiko vroue die selvrye DNA-bloedtoets.
Die keuse van watter (indien enige) siftingsmetode, sowel as die tydsberekening (sommige vroue kies om te wag tot die tweede trimester) is reg, want jy is 'n baie persoonlike besluit en benodig 'n noue gesprek met jou dokter en soms 'n genetiese berader.
> Bronne:
> Amerikaanse Kollege vir Verloskunde en Ginekoloë. (2014). Siftingstoetse vir Geboortedefekte.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Downsindroom: Oorsig van Prenatale Screening. Wilkins-Huag L, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Nasionale Downsindroomvereniging. (2012). Verstaan 'n diagnose van Down-sindroom.