Doel en stappe betrokke by 'n Kariotipe-toets
As u dokter 'n kariotipe toets aanbeveel vir u of u kind, of na 'n amniosentese, wat behels hierdie toets? Watter toestande kan 'n karyotipe diagnoseer, wat is die stappe om die toetse te doen, en wat is die beperkinge daarvan?
Wat is 'n Karyotipe toets?
'N Karyotipe is 'n foto van die chromosome in 'n sel . Karyotipes kan geneem word uit bloed selle, fetale vel selle (van vrugvrye of die plasenta), of beenmurgselle.
Watter toestande kan met 'n Karyotipe toets gediagnoseer word?
Karyotipes kan gebruik word om te monitor en te bevestig chromosomale afwykings soos Down se sindroom, en daar is verskeie verskillende tipes abnormaliteite wat opgespoor kan word.
Een van hierdie is trisomies waarin daar drie kopieë van een van die chromosome eerder as twee is. In teenstelling kom monosomies voor wanneer slegs een kopie (in plaas van twee) teenwoordig is. Benewens trisomies en monosomieë is daar chromosoom deleties in watter deel van 'n chromosoom ontbreek, en chromosoom translokasies, waarin 'n deel van een chromosoom aan 'n ander chromosoom geheg word (en omgekeerd in gebalanseerde translokasies.)
Voorbeelde van trisomies sluit in:
- Down-sindroom (trisomie 21)
- Edward sindroom ( trisomie 18 )
- Patau-sindroom (trisomie 13)
- Klinefelter se sindroom (XXY en ander variasies) - Klinefelter se sindroom kom voor in 1 uit 500 pasgebore mans en blyk te wees toeneem in voorkoms
- Triple X-sindroom (XXX)
'N Voorbeeld van 'n monosomie sluit in:
- Turner sindroom (X0) of monosomie X - Ongeveer 15 persent van die miskrame is te danke aan Turner sindroom, maar hierdie trisomie is slegs in ongeveer 1 lewende geboorte in 2000 teenwoordig.
Voorbeelde van chromosomale deleties sluit in:
- Cri-du-Chat sindroom (ontbrekende chromosoom 5)
- Williams sindroom (ontbrekende chromosoom 7)
Translocations - Daar is baie voorbeelde van translokasies insluitende translokasie Down-sindroom. Robertsoniese translokasies is redelik algemeen, wat voorkom in ongeveer 1 uit 1000 mense.
Mosaïsme is 'n toestand waarin sommige selle in die liggaam 'n chromosomale abnormaliteit het, terwyl ander nie. Byvoorbeeld, mosaïek Down-sindroom of mosaïektrisomie 9. Volledige trisomie 9 is nie verenigbaar met die lewe nie, maar mosaïektrisomie 9 kan lei tot 'n lewendige geboorte.
('N Voorbeeld is duisend woorde werd. Leer oor die verskille tussen translokasie, trisomie en mosaïek Down-sindroom .)
Wanneer word 'n kariotipe gedoen?
Daar is baie situasies waarin 'n karyotipe deur jou dokter aanbeveel kan word. Dit kan insluit:
- Kinders of kinders met mediese toestande wat 'n chromosomale abnormaliteit voorstel wat nog nie gediagnoseer is nie.
- Volwassenes met simptome wat dui op 'n chromosomale abnormaliteit (byvoorbeeld, mans met Klinefelter se siekte kan ongediagnoseer word tot puberteit of volwassenheid.) Sommige van die mosaïek-trisomie-afwykings kan ook ongediagnoseer word.
- Onvrugbaarheid - 'n Genetiese karyotipe kan vir onvrugbaarheid gedoen word. Soos hierbo genoem, kan sommige chromosomale abnormaliteite ongediagnoseer word tot volwassenheid. 'N Vrou met Turner-sindroom of 'n man met een van die variante van Klinefelter's is dalk nie bewus van die toestand totdat hulle onvrugbaarheid hanteer nie.
- Prenatale toetsing - In sommige gevalle, soos translokasie Down-sindroom, kan die toestand oorerflik wees en ouers kan getoets word indien 'n kind gebore is met 'n Down-sindroom. (Dit is belangrik om daarop te let dat die meeste van die tyd Down-sindroom nie 'n oorerflike afwyking is nie, maar eerder 'n kansmutasie.)
- Stillbirth - 'n Karyotipe word dikwels gedoen as deel van die toets na 'n stilgeboorte.
- Herhalende miskrame - 'n Ouer karyotipe van herhalende miskrame kan leidrade gee aan die redes vir hierdie verwoestende herhalende verliese. Daar word vermoed dat chromosomale abnormaliteite, soos trisomie 16, die oorsaak is van 'n minste 50 persent van miskrame.
- Leukemie - Karyotipe toetse kan ook gedoen word om te help om leukemieë te diagnoseer, byvoorbeeld deur na die Philadelphia-chromosoom te soek wat by sommige mense met chroniese myelogene leukemie of akute limfosietiese leukemie voorkom.
Stappe Betrokke In 'n Kariotipe Toets
'N Kariotipe-toets kan soos 'n eenvoudige bloedtoets klink, wat baie mense laat wonder hoekom dit so lank duur om die resultate te kry. Hierdie toets is eintlik baie kompleks na die versameling. Kom ons kyk na hierdie stappe, sodat jy kan verstaan wat gebeur tydens die tyd wat jy vir die toets wag.
1. Voorbeeldinvordering
Die eerste stap in die uitvoering van 'n karyotipe is om 'n monster te versamel. By pasgeborenes word 'n bloedmonster wat rooibloedselle, witbloedselle, serum en ander vloeistowwe bevat, ingesamel. 'N Kariotipe sal op die witbloedselle gedoen word wat aktief verdeel ('n toestand bekend as mitose). Gedurende swangerskap kan die monster amniotiese vloeistof tydens 'n amniosentese of 'n stukkie van die plasenta wat tydens 'n chorioniese villi-monsternemingstoets (CVS) versamel is, versamel word. Die amniotiese vloeistof bevat fetale vel selle wat gebruik word om 'n karyotipe te genereer.
2. Vervoer na die laboratorium
Karyotipes word uitgevoer in 'n spesifieke laboratorium genaamd 'n sitogenetika laboratorium - 'n laboratorium wat chromosome bestudeer. Nie alle hospitale het sitogenetika laboratoriums nie. As u hospitaal of mediese fasiliteit nie sy eie sitogenetika laboratorium het nie, sal die toetsmonster na 'n laboratorium gestuur word wat spesialiseer in kariotipe-analise. Die toetsmonster word geanaliseer deur spesiaal opgeleide sitogenetiese tegnoloë, Ph.D. sitogenetici, of mediese genetici.
3. Skeiding van die selle
Om chromosome te analiseer, moet die monster selle bevat wat aktief verdeel. In bloed verdeel die witbloedselle aktief. Die meeste fetale selle verdeel ook aktief. Sodra die monster die sitogenetika laboratorium bereik, word die nie-verdeelde selle geskei van die verdelende selle met spesiale chemikalieë.
4. groeiende selle
Om genoeg selle te kan analiseer, word die verdelingselle gegroei in spesiale media of 'n selkultuur. Hierdie media bevat chemikalieë en hormone wat die selle in staat stel om te verdeel en vermenigvuldig. Hierdie proses van kweek kan drie tot vier dae neem vir bloedselle, en tot 'n week vir fetale selle.
5. Sinkroniseer van selle
Chromosome is 'n lang reeks menslike DNA. Om chromosome onder 'n mikroskoop te sien, moet chromosome in hul mees kompakte vorm wees in 'n fase van seldeling (mitose) bekend as metafase. Ten einde al die selle na hierdie spesifieke stadium van seldeling te kry, word die selle behandel met 'n chemiese middel wat selverdeling stop by die punt waar die chromosome die kompakste is.
6. Die vrylating van die chromosome uit hul selle
Om hierdie kompakte chromosome onder 'n mikroskoop te kan sien, moet die chromosome uit die witbloedselle wees. Dit word gedoen deur die witbloedselle te behandel met 'n spesiale oplossing wat veroorsaak dat hulle bars. Dit word gedoen terwyl die selle op 'n mikroskopiese skyfie is. Die oorblywende puin van die witbloedselle word weggespoel, en die chromosome bly aan die skyfie vas.
7. Verpakkings van die Chromosome
Chromosome is natuurlik kleurloos. Om 'n chromosoom van 'n ander te vertel, word 'n spesiale kleurstof genoem Giemsa-kleurstof aan die skyf toegedien. Giemsa-kleurstof streel streke chromosome wat ryk is aan die basis adenien (A) en tymien (T). Wanneer dit gekleur is, lyk die chromosome soos snare met ligte en donker bande. Elke chromosoom het 'n spesifieke patroon van lig en donker bande wat die sitogenetisus in staat stel om een chromosoom van die ander te vertel. Elke donker of ligte band sluit honderde verskillende gene in.
8. Analise
Sodra chromosome gekleur is, word die skyfie onder die mikroskoop geplaas vir analise. 'N Foto word dan van die chromosome geneem. Aan die einde van die analise sal die totale aantal chromosome bepaal word en die chromosome volgens grootte gereël word.
9. Telling van chromosome
Die eerste stap van die analise is om die chromosome te tel. Die meeste mense het 46 chromosome. Mense met Down-sindroom het 47 chromosome. Dit is ook moontlik dat mense chromosome ontbreek, meer as een ekstra chromosoom, of 'n gedeelte van 'n chromosoom wat ontbreek of gedupliseer word. Deur net na die aantal chromosome te kyk, is dit moontlik om verskillende toestande, insluitend Down-sindroom, te diagnoseer.
10. Sorteer Chromosome
Na die bepaling van die aantal chromosome, sal die sitogenetisus begin om die chromosome te sorteer. Om die chromosome te sorteer, sal 'n sitogenetiese vergelyking chromosoomlengte, die plasing van sentromere (die gebiede waar die twee chromatiede verbind word) vergelyk, en die ligging en groottes van G-bande. Die chromosome pare word genommer van die grootste (nommer 1) tot die kleinste (nommer 22). Daar is 22 pare chromosome, wat autosome genoem word, wat presies ooreenstem. Daar is ook die geslagskromosome, wyfies het twee X-chromosome terwyl mans 'n X en 'n Y het.
11. Kyk na die struktuur
Benewens die totale aantal chromosome en die sekschromosome, sal die sitogenetisus ook kyk na die struktuur van die spesifieke chromosome om seker te maak dat daar geen ontbrekende of addisionele materiaal is nie, sowel as strukturele abnormaliteite soos translokasies. 'N Verplasing vind plaas wanneer 'n deel van een chromosoom aan 'n ander chromosoom geheg word. In sommige gevalle word twee stukkies chromosome verander ('n gebalanseerde translokasie) en ander kere word 'n ekstra stuk bygevoeg of ontbreek van een chromosoom alleen.
12. Die finale uitslag
Uiteindelik toon die finale karyotipe die totale aantal chromosome, die geslag en enige strukturele afwykings met individuele chromosome. 'N Digitale prentjie van die chromosome word gegenereer met al die chromosome wat volgens nommer gereël is.
Limiete van Karyotipe Toetsing
Dit is belangrik om daarop te let dat terwyl karyotipe toets baie inligting oor chromosome kan gee, kan hierdie toets nie jou vertel of spesifieke geenmutasies, soos dié wat sistiese fibrose veroorsaak , teenwoordig is nie. Jou genetiese berader kan jou help om te verstaan wat karyotipe toetse jou kan vertel en wat hulle nie kan nie. Verdere studies is nodig om die moontlike rol van geenmutasies in siektes of miskrame te evalueer.
Dit is ook belangrik om daarop te let dat karyotipe toetse soms nie chromosomale abnormaliteite kan opspoor nie, soos wanneer plasentale mosaïsme teenwoordig is.
In die toekoms
Op die oomblik is karyotipe toetsing in die prenatale omgewing redelik indringend, wat amniosentese of chorioniese villusmonsterneming vereis. Studies is aan die gang om selvrye DNA in 'n moeder se bloedmonster te evalueer as 'n veel minder indringende alternatief vir die prenatale diagnose van genetiese abnormaliteite in 'n fetus.
Bottom Line op wag vir jou Karyotype resultate
Terwyl jy wag vir jou karyotipe resultate, kan jy baie angstig voel, en die week of twee wat dit verg om resultate te kry, kan soos eons voel. Neem daardie tyd om op jou vriende en familie te leun. Om van sommige van die toestande wat verband hou met abnormale chromosome te leer, kan ook nuttig wees. Alhoewel baie van die toestande met 'n karyotipe gediagnoseer kan word, is daar baie mense wat met hierdie toestande leef wat 'n uitstekende lewenskwaliteit het.
> Bronne
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, en Jon C. Aster. Robbins en Cotran Patologiese Basis van Siekte. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Druk.
- > Norton, M., en B. Rink. Veranderende aanduidings vir indringende toetse in 'n era van verbeterde sifting. Seminare in Perinatologie . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., en R. Lathi. Vergelyking van Kytogenetika en Molekulêre Kariotipering vir Chromosoomtoetsing van Miskraammonsters. Vrugbaarheid en Steriliteit . 2017. 107 (4): 1028-1033.