Hierdie ekstra chromosoom beïnvloed alle areas van die liggaam
Menslike chromosome kom in 23 pare, elke ouer voorsien een chromosoom in elke paar. Trisomie 18 (ook genoem Edwards-sindroom) is 'n genetiese toestand waarin een chromosoom (chromosoom 18) 'n drievoud in plaas van 'n paar is. Soos Trisomy 21 ( Downsindroom ), beïnvloed Trisomy 18 alle stelsels van die liggaam en veroorsaak afsonderlike gesigsfunksies.
Trisomie 18 kom voor in 1 op 6 000 lewende geboortes.
Ongelukkig sterf die meeste babas met Trisomy 18 voor die geboorte, so die werklike voorkoms van die siekte kan hoër wees. Trisomie 18 raak individue van alle etniese agtergronde.
simptome
Trisomie 18 beïnvloed al die orgaanstelsels van die liggaam. Simptome kan insluit:
- Senuweestelsel en breinverstandelike vertraging en vertraagde ontwikkeling, hoë spiertonus, aanvalle en fisiese misvormings soos breindefekte
- Hoof en gesig - klein kop ( mikrosefalie ), klein oë, wye oë, klein onderkaak, gesplete verhemelte
- Hartgebore hartafwykings soos ventrikulêre septal defek
- Bene - ernstige groeivertraging, hande met 2de en 5de vingers op die ander geknyp, en ander gebreke van hande en voete
- Wanvormings van die spysverteringskanaal, die urienweg en geslagsdele
diagnose
Die fisiese voorkoms van die kind by geboorte sal die diagnose van Trisomy 18 voorstel. Die meeste babas word egter voor die geboorte gediagnoseer deur amniosentese ( genetiese toetsing van die amniotiese vloeistof).
Ultrasounds van die hart en buik kan abnormaliteite opspoor, net soos die skralings van die skelet.
behandeling
Mediese sorg vir individue met Trisomy 18 is ondersteunend, en fokus op die verskaffing van voeding, die behandeling van infeksies en die bestuur van hartprobleme.
Gedurende die eerste maande van die lewe benodig kinders met Trisomy 18 geskoolde mediese sorg.
Weens die komplekse mediese probleme, insluitend hartafwykings en oorweldigende infeksies, het die meeste babas probleme om te oorleef tot 1 jaar oud. Voorskotte in mediese sorg oor tyd sal in die toekoms meer babas met Trisomy 18 help tot in die kinderjare en daarbuite.
Bron:
"Wat is Trisomy 18?" Trisomy 18 Foundation. 7 Apr 2009.
Geredigeer deur Richard N. Fogoros, MD