Timmerman sindroom is deel van 'n groep genetiese afwykings bekend as acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS afwykings word gekenmerk deur probleme met die skedel, vingers en tone. Timmerman sindroom word soms na verwys as ACPS tipe II.
Die tekens en simptome van timmerman sindroom
Van die mees algemene tekens van Carpenter sindroom is polydaktiel syfers of die teenwoordigheid van addisionele vingers of tone.
Ander algemene tekens sluit in bande tussen die vingers en 'n puntige bokant van die kop, ook bekend as akrocefalie. Party mense het verswakte intelligensie, maar ander met Carpenter-sindroom is goed binne die normale omvang van intellektuele vermoëns. Ander simptome van Carpenter sindroom kan insluit:
- Vroeë sluiting (samesmelting) van die veselgewrigte (kraniale heinings) van die skedel, genaamd kraniosinostose. Dit veroorsaak dat die skedel abnormaal groei en die kop lyk kort en breed (brachycephaly)
- Gesigseienskappe soos lae-set, misvormde ore, plat neusbrug, wye omdraaide neus, skuins ooglidvoue (palpebral fissures), klein onderontwikkelde boonste en / of onderkaak.
- Kort stomp vingers en tone (brachydactyly) en webbed of gesmelte vingers of tone (sindakties).
Daarbenewens kan sommige individue met Carpenter Sindroom:
- aangebore (teenwoordig by geboorte) hartafwykings in ongeveer een derde tot die helfte van individue
- abdominale breuk
- Onbehandelde testes by mans
- kort statuur
- ligte tot matige verstandelike gestremdheid
Die voorkoms van timmerman sindroom
Binne die Verenigde State is daar ongeveer 300 bekende gevalle van Carpenter-sindroom. dit is 'n buitengewoon seldsame siekte; net 1 uit 1 miljoen geboortes word geraak.
Dit is 'n outosomale resessiewe siekte.
Dit beteken dat albei ouers gene moet beïnvloed om die siekte op hul kind te slaag. As twee ouers met hierdie gene 'n kind het wat geen tekens van Carpenter sindroom toon nie, is daardie kind nog steeds 'n draer van die gene en kan dit deurgee as hul maat dit ook het.
Hoe Carpenter Sindroom Diagnoseer word
Aangesien Carpenter sindroom 'n genetiese afwyking is, word 'n baba daarmee gebore. Diagnose is gebaseer op die simptome wat die kind het, soos die voorkoms van die skedel, gesig, vingers en tone. Daar is geen bloedtoets of X-straal nodig nie; Timmerman sindroom word tipies slegs deur middel van 'n fisiese ondersoek gediagnoseer.
behandeling
Behandeling van timmerman sindroom hang af van die simptome wat die individu het en die erns van die toestand. Chirurgie kan nodig wees as 'n lewensbedreigende hartfout teenwoordig is. Chirurgie kan ook gebruik word om kraniosinostose reg te stel deur die abnormale gesmelte skedelbene te skei sodat dit moontlik is om die kop te groei. Dit word gewoonlik in fases gedoen met kinders.
Chirurgiese skeiding van die vingers en tone, indien moontlik, kan 'n meer normale voorkoms bied, maar nie noodwendig die funksie verbeter nie; baie mense met Carpenter sindroom sukkel om hul hande te gebruik met normale vlakke van behendigheid selfs na die operasie.
Fisiese, beroeps- en spraakterapie kan 'n individu help met Carpenter-sindroom wat sy of haar maksimum ontwikkelingspotensiaal bereik.
Bronne:
Amerikaanse Nasionale Biblioteek van Geneeskunde. "Carpenter Syndrome." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse , 2015.