Hoe om sin te maak van hierdie komplekse mediese siekte
In 1981 is die term CHARGE geskep om klusters van geboorte afwykings wat in kinders erken is, te beskryf. CHARGE staan vir:
- Coloboma (oog)
- Hartafwykings van enige aard
- Atresia (choanal)
- Vertraging (van groei en / of ontwikkeling)
- Genitale anomalie
- Oor anomalie
Daar word aanbeveel dat die diagnose van die sindroom gebaseer word op die teenwoordigheid van vier van hierdie fisiese kenmerke.
Sedertdien het dokters erken dat hierdie definisie en reël vir diagnose nie veel ander fisiese eienskappe van CHARGE sindroom in ag neem nie, of die feit dat sommige kinders met die sindroom nie aan die kriteria vir diagnose voldoen het nie.
Genetika van CHARGE Sindroom
'N Geen wat geassosieer word met CHARGE sindroom is op chromosoom 8 geïdentifiseer en behels mutasies van die CHD7-geen. Die CHD7-geen is die enigste gene wat tans betrokke was by die sindroom. Alhoewel dit nou bekend is dat CHARGE-sindroom 'n komplekse mediese sindroom is veroorsaak deur 'n genetiese afwyking, het die naam nie verander nie. Alhoewel CHD7 gene mutasies geërf word in 'n outosomale dominante mode, kom die meeste gevalle van 'n nuwe mutasie en die baba is gewoonlik die enigste kind in die familie met die sindroom.
Voorkoms van CHARGE Sindroom
CHARGE sindroom kom voor in ongeveer 1 van 8 500 tot 10 000 geboortes wêreldwyd.
Simptome van CHARGE Sindroom
Die fisiese eienskappe van 'n kind met CHARGE sindroom wissel van nagenoeg normaal tot ernstig. Elke kind wat met die sindroom gebore is, kan verskillende fisiese probleme hê, en sommige van die mees algemene kenmerke of geboorte afwykings is:
C- Coloboma van die Oog:
- Hierdie kwaal raak ongeveer 80 tot 90 persent van mense wat met CHARGE sindroom gediagnoseer is
- 'N Koloboom bestaan uit 'n spleet (kraak) gewoonlik in die agterkant van die oog
- Een of albei oë kan ook te klein wees (mikroftalmos) of ontbreek (anoftaal)
C kan ook verwys na 'n Cranial Nerve Abnormality:
- 90 tot 100 persent van mense met CHARGE sindroom het 'n afname of volledige verlies aan hul reukzin (anosmia)
- 70 tot 80 persent van mense sukkel om te sluk.
- Gesigverlamming ( verlamming ) aan een of albei kante kom voor in 50 tot 90 persent van mense met die sindroom
H- Hartdefek:
- 75 persent van individue word beïnvloed deur verskillende tipes hartafwykings
- Die mees algemene hartafwyking is 'n gat in die hart ( atriale septal defek )
A- Atresia van die Choanae:
- 'N Atresia verwys na die afwesigheid van die vernauwing van 'n gedeelte in die liggaam. By mense met CHARGE-sindroom word die agterkant van die nasale sinusse aan een of albei kante vernou (stenose) of verbind nie met die agterkant van die keel nie (atresia)
- Hierdie atresie is teenwoordig in 35 tot 65 persent van individue met CHARGE sindroom
R- Retardation (Geestelike en Groei)
- 70 persent van individue wat deur CHARGE geraak word, het 'n afname in IK wat wissel van byna normale tot ernstige verstandelike gestremdheid
- 80 persent van individue word beïnvloed deur groeivertraging, en hierdie groeivertraging word gewoonlik in die eerste ses maande van die lewe waargeneem wanneer die baba nie normaalweg groei nie
- Groeivertraging is te wyte aan groeihormoontekorte en / of voedingsprobleme (die kind se groei is geneig om na die kleintyd op te vang)
G- Genitale onderontwikkeling:
- Onderontwikkelde geslagsdele is 'n teken van CHARGE sindroom by mans, maar nie so baie by vroue nie.
- 80 tot 90 persent van mans word deur genitale onderontwikkeling beïnvloed, maar slegs 15 tot 25 persent van die vroue met die sindroom word geraak
E- abnormaliteite:
- Oorafwykings beïnvloed 95 tot 100 persent van individue het vervormings van die buitenste oor wat gevisualiseer kan word
- 60 tot 90 persent van die mense ervaar ook probleme in die binne-oor, soos abnormale halfsirkulêre kanale of senuwee defekte wat tot dowes kan lei
Daar is baie ander fisiese probleme, 'n kind met CHARGE-sindroom kan bykomend tot hierdie meer algemene simptome soos hierbo gelys. Dit is nie anders as BTWER-sindroom nie , wat selfs sy akroniem verander om verdere geboorte afwykings in te sluit.
Hoe 'n kind gediagnoseer word met CHARGE Sindroom
Die diagnose van CHARGE sindroom is gebaseer op die groep fisiese simptome en eienskappe wat deur elke kind vertoon word. Die drie mees algemene simptome is die 3 C's: Coloboma, Choanal atresia, en abnormale halfsirkelvormige Kanale in die ore.
Daar is ander belangrike simptome, soos die abnormale voorkoms van die ore, wat algemeen voorkom by CHARGE sindroom pasiënte, maar minder algemeen onder ander toestande. Sommige simptome, soos 'n hartafwyking, kan ook voorkom in ander sindrome of toestande, en kan dus minder behulpsaam wees om 'n diagnose te bevestig.
'N Baba wat vermoed word van CHARGE sindroom moet geëvalueer word deur 'n mediese genetikus wat bekend is met die sindroom. Genetiese toetsing kan gedoen word, maar dit is duur en word slegs deur sekere laboratoriums uitgevoer.
Hoe CHARGE Sindroom Behandel word
Babas wat gebore is met CHARGE sindroom het baie mediese en fisiese probleme, waarvan sommige, soos 'n hartafwyking, lewensgevaarlik kan wees. 'N Aantal verskillende tipes mediese en / of chirurgiese behandelings kan nodig wees om so 'n defek te behandel.
Fisiese, beroeps- en spraakterapie kan 'n kind help om sy ontwikkelingspotensiaal te bereik. Die meeste kinders met CHARGE sindroom sal spesiale opleiding benodig as gevolg van die ontwikkelings- en kommunikasievertragings wat veroorsaak word deur gehoor- en visieverlies.
Lewenskwaliteit vir mense met CHARGE-sindroom
Sedert die simptome kan enige persoon met CHARGE sindroom geweldig wissel, is dit moeilik om te praat oor hoe die lewe is vir hulle "tipiese" persoon met die sindroom. Een studie het gekyk na meer as 50 mense wat met die siekte leef wat tussen die ouderdom van 13 en 39 was. Oor die algemeen was die gemiddelde intellektuele vlak onder hierdie mense op 'n vierde akademiese vlak. Die mees algemene probleme wat ondervind word, sluit in beengesondheidsprobleme, slaapapnee , retinale afskeidings , angs en aggressie. Ongelukkig kan die sensoriese probleme inmeng met verhoudings met vriende buite die familie, maar terapie, of spraak, fisiese of beroep, kan baie behulpsaam wees. Dit is nuttig vir familie en vriende, veral om van hierdie sensoriese probleme bewus te wees, aangesien gehoorprobleme al eeue lank as metaalvertraging verwar word .
Bronne:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Lewenskwaliteit in Adolessente en Volwassenes met CHARGE Sindroom. Amerikaanse Tydskrif vir Geneeskundige Genetika. Deel A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., en K. Blake. CHARGE Sindroom. Pediatrie in Oorsig . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Invloed van gehoorverlies en kognitiewe vermoëns op taalontwikkeling in CHARGE-sindroom. Amerikaanse Tydskrif vir Geneeskundige Genetika. Deel A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Amerikaanse Nasionale Biblioteek van Geneeskunde. Genetika Tuisverwysing. CHARGE Sindroom. Opgedateer 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics