BTWER-sindroom (soms genoem VATER of VACTERL-vereniging ) is 'n stel geboortefoute wat dikwels saam voorkom. Die voorletters in VATER sindroom verwys na vyf verskillende areas waarin 'n kind abnormaliteite mag hê:
- V ertebrae
- 'N neus
- T rachea
- E sophagus
- R enale (niere)
Daar kan ook kardiale en ledemaat toestande wees, wat die akroniem verander na VACTERL
'N Kind wat met een van hierdie sindrome gediagnoseer word, sal nie noodwendig 'n probleem in elke area hê nie, maar 'n konstellasie van geboorte afwykings wat baie van die areas insluit.
VATER Sindroom Diagnose
VATER is nie 'n diskrete wanorde of siekte nie, so daar is geen mediese toets soos 'n bloedtoets wat die probleem kan diagnoseer nie. Om gediagnoseer te word met BTWER-sindroom, moet 'n kind ten minste drie van die probleme hierbo beskryf, hê.
Alhoewel die siekte ongewoon is (wat een uit 10,000 tot 40,000 kinders het), kan die simptome grootliks verskil van een kind na 'n ander. 'N Belangrike element van BTWER is dat dit nie die intellektuele ontwikkeling beïnvloed nie. Dus, as 'n kind die fisiese simptome van VATER het, saam met ontwikkelings- en / of kognitiewe uitdagings, is die BTWER-diagnose nie toepaslik nie.
Oorsake van BTWER Sindroom
Aangesien VATER nie 'n werklike siekte is nie, word dit na verwys as 'n "nonrandom association of birth defects". Met ander woorde, die spesifieke stel geboorte afwykings wat deel mag wees van BTWER of VACTERL, is nie bekend dat dit oorsaaklik verband hou nie.
In plaas daarvan kom hulle te dikwels voor om 'n ewekansige versameling simptome te wees.
Daar is geen bekende oorsaak nie, maar 'n geendefek word geglo dat dit betrokke is. Navorsing dui daarop dat enige soort skade vroeg in swangerskap kan voorkom. Diabetiese vroue lyk ook meer geneig om kinders met BTW te hê.
Behandeling van BTWER Sindroom
Terwyl sommige kinders met BTW / VACTERL so ernstige probleme kan hê dat hulle nie as babas kan floreer nie, word baie groot en leef hulle volle lewens.
Die behandelingsmetode hang geheel en al af van die spesifieke behoeftes van die individuele kind. Byvoorbeeld, sommige van die abnormaliteite in organe en ledemate kan met chirurgie suksesvol behandel word. Ander mag farmaseutiese intervensies, fisiese terapie , arbeidsterapie benodig, ensovoorts.
Aangesien kinders met btw grootword en skool begin, kan hulle ontwikkelings of fisiese kwessies hê wat aangespreek moet word. Hulle mag byvoorbeeld moeilik loop, met sterk oefening, of fyn motoriese koördinasie.
Dit is egter belangrik om daarop te let dat VATER nie 'n wanorde van die brein is nie. Die meeste kinders met BTWER moet die intellektuele en kognitiewe eise van die skool sonder veel moeite kan bestuur.
Ouers van kinders met BTW / VACTERL kan genetiese berading aanvra aangesien hulle die moontlikheid van meer kinders oorweeg. Die siekte is geneties en daarom is die risiko dat u 'n ander kind met 'n soortgelyke of verwante genetiese afwyking het, hoër.
VATER Sindroom Resources
Benewens die vraag van jou dokter, kan hierdie hulpbronne nuttig wees om die sindroom verder te verstaan.
- Nasionale Sentrum vir Biotegnologie Inligting
- Genetika Tuisverwysing
'N Aantal kinderhospitale regoor die land werk aan die behandeling van BTW. Sommige is spesialiste in 'n sekere aspek van hierdie baie ingewikkelde sindroom.
- Cincinnati Kinderhospitaal