VACTERL Geboortedefekte kom bymekaar
Die akroniem VACTERL verwys na 'n groep geboortefoute wat saam voorkom. Hierdie abnormaliteite is verwant en vind toevallig plaas, wat verskillende dele van die liggaam beïnvloed. VACTERL vereniging kan baie simptome veroorsaak, so dit is onbekend hoeveel kinders daardeur geraak word. Die toestand kan voorkom met 'n paar chromosoom afwykings soos Trisomy 18 (Edwards sindroom) of by kinders van moeders met diabetes , maar die presiese oorsaak daarvan is nie bekend nie. Dit word waarskynlik veroorsaak deur 'n kombinasie van omgewings- en genetiese faktore.
VACTERL Vereniging is uiters skaars, wat slegs 1 uit 40.000 geboortes beïnvloed.
simptome
Elke brief in VACTERL verteenwoordig die eerste letter van sy algemene simptome. Nie alle kinders wat deur VACTERL-vereniging geraak word, het al hierdie abnormaliteite nie.
- V staan vir werwels (bene van die ruggraat), wat abnormaal is
- 'N Staan vir anale atresie of imperforate anus, wat 'n anus beteken wat nie aan die buitekant van die liggaam oopgaan nie
- C staan vir hart- (hart) defekte, gewoonlik 'n abnormale gat tussen dele van die hart (ventrikulêre septal defek of atriale septal defek)
- T staan vir trakeosofageale fistel, wat 'n abnormale verband tussen die tragea en die slukderm (die kosbuis na die maag)
- E staan vir esofageale atresie, wat beteken dat die slukderm nie met die maag verbind word nie
- R staan vir nier- ( nier ) defekte
- L staan vir leemte (arm) afwykings soos afwesige of verplaasde duime, ekstra vingers (polydactyly), gesmelte vingers (sindakties) of 'n ontbrekende been in die arms of bene.
Sommige babas wat met VACTERL vereniging gebore word, het slegs een naelstier (in plaas van die normale twee). Baie babas word klein gebore en het moeite om te groei en gewig te kry.
diagnose
Diagnose van VACTERL vereniging is gebaseer op die geboorte afwykings van die baba. Geen spesifieke toets word benodig om die diagnose te bevestig nie.
Sommige probleme, soos 'n imperforate anus of ekstra vingers, sal ontdek word wanneer die pasgeborene na geboorte ondersoek word. X-strale van die ruggraat, arms en bene kan abnormale bene opspoor. 'N Ekkokardiogram (hart ultraklank) kan hartafwykings opspoor. Ander toetse kan gedoen word om die teenwoordigheid van esofageale atresie en trageo-oofofale fistel of nierdefekte op te spoor.
behandeling
Elke situasie met VACTERL vereniging is heeltemal uniek en die potensiaal vir behandeling en voorspelling is afhanklik van die individu se situasie. Die toestand word op 'n individuele basis behandel; 'n Universele behandelingsplan vir VACTERL vereniging is nie geskep nie. Sommige abnormaliteite is so ernstig dat die behandeling nie suksesvol sal wees nie en die betrokke kind nie kan oorleef nie. In ander gevalle kan chirurgie defekte regstel, sodat die kind kan oorleef en 'n relatief normale lewe kan leef.
Sodra die geboortefoute geïdentifiseer is, kan 'n behandelingsplan vir die baba ontwikkel word. Sommige probleme, soos oesofageale atresie, trageofageale fistel, of hartafwykings, kan dadelik mediese behandeling of chirurgie benodig. Soms kan chirurgie om 'n probleem te herstel, wag totdat die kind ouer is. Dikwels is baie spesialiste betrokke by die versorging van 'n kind met VACTERL vereniging.
Kinders met arm-, been- of ruggraatprobleme mag fisiese of arbeidsterapie benodig.
Bronne:
"VACTERL Association". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Association". Nasionale Organisasies vir Skaars Stoornisse, 2016.