'N Degeneratiewe siekte wat kinders beïnvloed
Batsiekte is 'n uiters seldsame en dodelike siekte wat die senuweestelsel beïnvloed. Die meeste kinders begin simptome tussen vyf en tien jaar, wanneer 'n voorheen gesonde kind dalk tekens van aanvalle of visieprobleme kan uitstal. In baie gevalle is die vroeë tekens baie subtiel, soos onduidelikheid, leergestremdheid en verslegtende visie.
Die meeste mense met Batten-siekte sterf in hul tienerjare of vroeë twintigerjare.
Batsiekte is die algemeenste van neuronale ceroid lipofuskinoses (NCLs). Oorspronklik is Batten-siekte as 'n jong NCL beskou, maar in die afgelope jaar het kinderartse die Batten-siekte gebruik om die meeste voorvalle van NCL te beskryf.
Batsiekte is uiters skaars. Dit word geraam dat dit 1 uit elke 50 000 geboortes in die Verenigde State affekteer. Terwyl gevalle wêreldwyd voorkom, is Batten-siekte meer algemeen in dele van Noord-Europa, soos Swede of Finland.
Batsiekte is 'n outosomale resessiewe siekte, wat beteken dat dit slegs in 'n kind voorkom as albei ouers die gene vir die siekte dra . As 'n kind net een ouer met die geen het, word daardie kind as 'n draer beskou en kan die geen na sy eie kind oorgedra word, wat Batten siekte veroorsaak as sy maat ook die geen dra.
simptome
Soos die wanorde vorder, vind spierbeheer, ernstige breinweefsel, atrofie van breinweefsels , progressiewe verlies van 'n sig en vroeë demensie plaas.
diagnose
Omdat die vroegste tekens van Batten-siekte tipies visie behels, word Batten-siekte dikwels die eerste keer vermoed tydens 'n roetine-oogeksamen. Dit kan egter nie deur middel van 'n oogeksamen gediagnoseer word nie.
Batsiekte word gediagnoseer op grond van die simptome wat die kind ervaar. Ouers of die kind se pediater kan sien dat die kind visuele probleme of aanvalle ontwikkel het .
Spesiale elektriese studies van die oë, soos visueel-uitgespreek reaksie of electroretinogram (ERG), kan gedoen word. Daarbenewens kan diagnostiese toetse soos elektro-enfalogram (EEG, om na beslaglegging-aktiwiteit te kyk) en magnetiese resonansiebeeldvorming (MRI, om veranderinge in die brein te soek) gedoen word. 'N monster van vel of weefsel (genaamd 'n biopsie ) kan onder 'n mikroskoop ondersoek word om te kyk na die opbou van lipofuskiene.
behandeling
Geen spesifieke behandeling is nog beskikbaar om die progressie van Batten-siekte te genees nie, maar behandelings bestaan om die simptome te bestuur en die kind gemakliker te maak. Besettings kan beheer word met antiseptiese medikasie , en ander mediese probleme kan behandel word soos benodig. Fisiese en arbeidsterapie kan die pasiënt help om fisiese funksionering so lank as moontlik te hou voordat die spiere atrofie.
Sommige studies het vroeë data getoon dat dosisse Vitamien C en E kan help om die siekte te vertraag, alhoewel geen behandeling dit kon stop om dodelik te wees nie.
Ondersteuningsgroepe soos die Batten-siekteondersteunings- en Navorsingsvereniging verskaf ondersteuning en inligting oor behandelings en navorsing. Om ander gesinne te ontmoet wat dieselfde ding gedoen het of deur dieselfde stadiums gaan, kan 'n goeie ondersteuning wees terwyl Batten siekte hanteer word.
Mediese navorsing gaan voort om die wanorde te bestudeer om hopelik effektiewe behandelings in die toekoms te identifiseer.
Bronne:
"Batsiekte". Nasionale Instituut vir Neurologiese Stoornisse en Beroerte, 2015.
"Wat is Batsiekte?" Batten Siekte Ondersoek en Ondersteuning Vereniging, 2015.