Sturge-Weber-sindroom is 'n wanorde van die vel en senuweestelsel. Die mees merkbare simptoom is 'n ligte pienk tot dieppaar geboortemark op die gesig wat 'n hawenspit genoem word. Egter nie alle mense wat 'n hawensvlek het nie, het Sturge-Weber-sindroom. Sturge-Weber-sindroom is by geboorte teenwoordig, maar dit is nie bekend wat dit veroorsaak of presies hoe dikwels dit voorkom nie.
Dit raak beide mans en vroue van alle etniese agtergronde.
Daar is drie tipes Sturge-Weber sindroom:
- Tipe I - mees algemene tipe, sluit in wynvlek- en breinangiomas
- Tipe II - hawe wyn vlek, maar geen brein angioma
- Tipe III - brein angioom, maar geen hawenspitvlek nie
simptome
Simptome van Sturge-Weber sindroom sluit in:
- Portwynvlek - Hierdie geboortepunt op die gesig kan in grootte wissel, maar dit dek meestal ten minste een boonste ooglid en die voorkop. Dit kan wissel van ligte pienk tot diep pers en word veroorsaak deur 'n oormatige groei van klein bloedvate (kapillêre) net onder die oppervlak van die vel. Die wynvlek kan moeiliker wees om te sien in donkerhuidige individue.
- Beserings - Ongeveer 75 tot 90 persent van individue met Sturge-Weber-sindroom ontwikkel toevalle, wat dikwels met een jaar oud begin. Die aanvalle word veroorsaak deur 'n oormatige groei van bloedvate (angioma) op die breinoppervlak, gewoonlik aan die agterkant van die brein aan dieselfde kant as die portwynvlek.
- Swakheid - Ongeveer 25 tot 56 persent van individue ontwikkel swakheid of verlies aan gebruik van een kant van die liggaam (hemiparesis), dikwels aan die kant oorkant die portwynvlek.
- Ontwikkelingsvertraging en verstandelike vertraging raak ongeveer 50 tot 60 persent van individue.
- hoofpyn
- Verhoogde druk in die oog (gloukoom) - Ongeveer 70 persent van individue ontwikkel gloukoom in die oog naby die hawenspit.
diagnose
'N diagnose van Sturge-Weber sindroom kan voorgestel word deur die teenwoordigheid van 'n portwyn vlek oor een oog en die voorkop. Met CT-skandering of magnetiese resonansie-beeldvorming (MRI) kan die brein ondersoek word vir die teenwoordigheid van een of meer angiomas, wat die diagnose sal bevestig. Die kind met Sturge-Weber-sindroom sal 'n neurologiese ondersoek hê om te kyk vir komplikasies van die breinangioma, soos aanvalle of swakheid.
behandeling
Behandeling van Sturge-Weber sindroom fokus op die simptome. As aanvalle voorkom, word antiseptiese middels soos karbamazepien (Tegretol), fenitoïen (Dilantin), of valproiensuur (Depakote, Depakene) gegee. Medikasie word gebruik om gloukoom en hoofpyn te verminder en te beheer. Laserbehandeling kan die vlekvlek op die gesig verlig of verwyder. Verskeie behandelings kan nodig wees.
Bron:
> "Wat is Sturge-Weber-sindroom?" Oor SWS / KT / PWS. Die Sturge-Weber Foundation. 10 Mei 2007