Porfirie sluit Gunther se siekte en ten minste sewe ander toestande in
Porfirie verwys na ten minste agt verskillende toestande wat veroorsaak word deur die opbou van die chemiese porfirien. Mense met porfirie het nie genoeg van die ensieme wat hememe maak nie, 'n stof wat in beenmurg, rooibloedselle en lewer voorkom. Hierdie ensiemtekort laat porfyriene toe, wat normaalweg deur die liggaam geproduseer word, in toksiese hoeveelhede ophoop.
Porfyrias word tipies in twee kategorieë verdeel - akute en nie-akute. Hierdie toestande beïnvloed gewoonlik die senuweestelsel of die vel. Elke toestand het sy eie stel simptome en behandelings. Akute porfiriërs veroorsaak aanvalle van pyn en neurologiese effekte wat ernstig is en vinnig verskyn. Akute tipes sluit in akute intermitterende porfirie, ALAD-tekortporfyriie, variëringporfyriie, en oorerflike koproporfieë. Die nie-akute tipes is porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, en aangebore eritropoietiese porphyrias.
Porfyrias is skaars siektes. Saam raak hulle minder as 200,000 mense in die Verenigde State.
Akute Intermitterende Porfirieë
Akute intermitterende porfirie (AIP) is die ernstigste soort porfirie, met aanvalle wat oor 'n paar uur of 'n paar dae ontwikkel. Die meeste individue wat die geen vir AIP erf, ontwikkel nooit simptome nie. Sekere dwelms is bekend om aanvalle aan te bring of te vererger, asook om alkohol, dieet en hormonale veranderinge te drink.
'N Aanval sluit dikwels ernstige abdominale pyn en hardlywigheid in en kan insluit naarheid, braking, pyn in die rug, arms en bene, spierswakheid, en selfs vinnige hartklop, verwarring en aanvalle.
Baie keer kan die eerste AIP-aanval verkeerd gediagnoseer word, en die medisyne wat gegee word, kan dinge vir die pasiënt erger maak.
Behandeling moet 'n hoë-kalorie dieet insluit, maar hoekom dit help om 'n aanval wetenskaplikes te verlig, is nie heeltemal seker nie. Hemo-terapie kan intraveneus toegedien word. Simptome ontbind gewoonlik na 'n aanval, maar sommige pasiënte ontwikkel senuweeskade.
Die ander akute porfiriëre het simptome soortgelyk aan AIP. ALAD-tekort porfria is uiters skaars. In oorerflike koproporfieë kan vel fotosensitiwiteit voorkom.
Porfurie Cutanea Tarda (PCT)
Porfirie cutanea tarda (PCT) is die algemeenste van die porphyrias. PCT word verkry, wat beteken dat dit ontwikkel in 'n individu weens eksterne faktore. Hierdie faktore kan insluit yster-, alkohol-, hepatitis C-virus, oestrogenen (soos in pille), en rook - wat almal 'n ensiemtekort in die lewer kan veroorsaak, wat tot PCT lei.
Wanneer dit aan die son blootgestel word, kan die velblase en die vel verdik en verdonker. PCT word beskou as die mees behandelbare porfirie. Sodra die simptome begin wys, verwyder elke een tot twee weke een pint bloed van die pasiënt (tot 5 of 6 pennies bloedbloed) verwyder yster van die lewer en bied verligting. PCT herhaal gewoonlik nie na behandeling nie.
Gunther's Siekte
Kongenitale eritropoietiese porfirie (CEP), ook bekend as Gunther se siekte, is uiters skaars.
Vel simptome van Gunther se siekte kan ernstig wees. Son blootstelling kan lei tot blaarvorming, littekens en verhoogde hare groei. Geaffekteerde vel kan bakterieë haas, en gesigseienskappe en vingers kan verlore gaan deur sonskade en infeksie. Hepatoerythropoietiese porfyriie is ook baie skaars en veroorsaak dat blaarvorming soortgelyk aan dié van Gunther's.
Erythropoietic Protoporphyria
'N Versteuring wat verband hou met die porfyrias is eritropoïetiese protoporforfie (EPP). In EPP, protoporphyrin akkumuleer in die beenmurg, rooibloedselle, en die lewer. Simptome wys op die vel na blootstelling aan sonlig. Dit sluit in swelling, brandende, jeuk en rooiheid.
Blase en littekens is minder algemeen as wat hulle by die ander porfyrias is.
Porfirie Genen geïdentifiseer
Chromosoom kartering het al die gene wat betrokke is by die gebrekkige ensieme in die porphyrias geïdentifiseer. DNA toets kan mense identifiseer wat een van hierdie gebrekkige gene dra. Baie min laboratoriums bied egter hierdie tipe toetse aan. Prenatale diagnose van aangebore eritropoïetiese porfirie is gedoen, sowel as geslaagde genterapie vir beide CEP en EPP.
Bronne:
Die Amerikaanse Porfurie Stigting (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Akute intermitterende porfirie met beslaglegging en verlamming in die puerperium. J Am Raad Fam Prakt., Vol. 13, nr. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Die kutane porphyrias. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, nr. 4, 285-292.