'N Seldsame erge wanorde wat respiratoriese probleme veroorsaak
Kartagener sindroom, is 'n baie seldsame erflike siekte wat veroorsaak word deur defekte in die gene . Dit is autosomaal resessief , wat beteken dat dit slegs plaasvind as albei ouers die geen dra. Kartagener sindroom raak ongeveer 30,000 mense, insluitend alle geslagte.
Dit is bekend vir sy twee hoof abnormaliteite: primêre sili-dyskinesie en situs inversus.
Kiliêre Dyskinesie
Die menslike asemhalingskanaal sluit die neus, sinusse, middeloor, eustachiese buise , keel en die asemhalingsbuise ( tragea , brongi en brongiole ). Die hele kanaal is gevoer met spesiale selle wat harige projeksies op hulle het, genaamd cilia. Die cilia vee ingeasemde molekules van stof, rook en bakterieë op en uit die lugweg.
In die geval van primêre siliêre dyskinesie wat verband hou met Kartagener-sindroom, is die silwer defect en werk dit nie behoorlik nie. Dit beteken dat slym en bakterieë in die longe nie geskors kan word nie, en as gevolg daarvan ontwikkel gereelde longinfeksies, soos longontsteking.
Silia is ook teenwoordig in die ventrikels van die brein en in die voortplantingstelsel. Mense met Kartagener sindroom kan hoofpyne en probleme met vrugbaarheid hê.
Situs Inversus
Situs inversus kom voor terwyl die fetus binne-in die baarmoeder is. Dit veroorsaak dat die organe aan die verkeerde kant van die liggaam ontwikkel en normale posisionering verander.
In sommige gevalle kan al die organe 'n spieëlbeeld wees van die gewone posisionering, terwyl in ander gevalle net sekere organe oorgeskakel word.
simptome
Die meeste van die simptome van Kartagener-sindroom is die gevolg van die onvermoë van die respiratoriese silia om korrek te funksioneer, soos:
- Chroniese sinus infeksie
- Gereelde longinfeksies, soos longontsteking en brongitis
- Bronchiektase - longskade deur gereelde infeksies
- Gereelde oorinfeksies
Die belangrike simptoom wat Kartagener sindroom onderskei van ander tipes primêre siliêre dyskinesie, is die posisie van die interne organe aan die teenoorgestelde kant van die normale kant (situs inversus). Byvoorbeeld, die hart is aan die regterkant van die bors in plaas van die linkerkant.
diagnose
Kartagener sindroom word erken deur die drie hoof simptome van chroniese sinusitis, brongiektasis en situs inversus. Bors-x-strale of rekenaartomografie (CT) skanderings kan longveranderinge kenmerkend van die sindroom identifiseer. Met 'n biopsie van die binnekant van die tragea, kan long of sinusse mikroskopiese ondersoek toelaat van die selle wat die respiratoriese kanaal voorstel, wat defekte silia kan identifiseer.
behandeling
Mediese sorg vir 'n persoon met Kartagener sindroom fokus op die voorkoming van respiratoriese infeksies en vinnige behandeling van enige wat mag voorkom. Antibiotika kan sinusitis verlig, en ingeasemde medikasie en respiratoriese terapie kan help as chroniese longsiekte ontwikkel. Klein buise kan deur die trombone geplaas word om infeksies en vloeistof in die middeloor te laat dreineer. Volwassenes, veral mans, kan probleme met vrugbaarheid hê en kan baat vind by die raadpleging van 'n vrugbaarheidspesialis. In ernstige gevalle kan sommige individue 'n volle longoorplanting benodig.
In baie individue begin die aantal respiratoriese infeksies teen ongeveer 20 jaar afneem, en gevolglik het baie mense met Kartagener sindroom naby normale volwasse lewens.
Bron:
"Wat is Primêre Ciliêre Dyskinesie?" PCD Foundation . 24 Nov 2008
Rice, S. "Kartagener Syndrome". Healthline , 2013.