DNA toetsing en waarom dit nuttig is

Genetiese toetsing kan jou vertel oor jou gene en jou familiegeskiedenis

Jou liggaam bestaan ​​uit triljoene selle. Binne elkeen van die selle is 'n struktuur genaamd die kern, wat 23 pare chromosome bevat wat jou genetiese inligting bevat. Elke chromosoom bestaan ​​uit 'n lang stringagtige struktuur genaamd DNA, wat bestaan ​​uit 'n chemiese middel wat dieoksiribonukleïensuur (DNA) genoem word.

Die helfte van jou chromosome word van jou ma geërf en die ander helfte word van jou pa geërf en gee jou twee kopieë van elke gen.

Mense het in totaal sowat 25 000 gene. Jou DNA is 'n volgorde van hierdie pare gene.

Jou gene dra inligting oor wat jou, jou maak. Al die pare voeg op om 'n unieke kombinasie te maak, soos 'n kode wat jou liggaam vertel of jy bruin hare, olyfvel of jou groot tannie se blou oë het. Jou DNA vertel ook jou selle hoe om op te tree, te groei en wanneer om te sterf.

Dink aan jou DNA asof dit 'n leer was. Die stappe bestaan ​​uit nukleotiedbasisse. Die volgorde van die basisse is soos die letters van 'n alfabet. Hierdie briewe word op hul beurt gereël op maniere wat woorde "spel." Hierdie woorde word dan getransskribeer (gekopieer) en vertaal (geïnterpreteer) in die proteïene (ensieme) wat alles in ons liggaam beheer. As 'n geen gemuteer word, kan jy daaraan dink as die letters van die alfabet. Die woord kom verkeerd uit en die hele sin is verkeerd. As daardie geen of area van DNA verantwoordelik is vir 'n belangrike funksie, ontstaan ​​probleme.

As dit kodes vir die proteïene wat selafdeling beheer, kan kanker voorkom. Soms kan oortollige DNA, soos drie kopieë van 'n chromosoom in plaas van twee, tot genetiese toestande soos Down-sindroom lei.

Om jou DNA getoets te kry

As jy jou DNA getoets het, word jou DNA ontrafel en lees. Aangesien elke sel meer as ses voet DNA in elke sel het (die DNA word styf opgespoel om die chromosoom op te maak sodat dit binne die kern pas), kan elke sel baie genetiese inligting heeltemal uniek van enigiemand hou. anders.

Die enigste uitsondering is identiese tweeling, wat identiese DNA deel.

Om 'n DNA-toets te doen, moet jy 'n monster van jou selle neem. Hierdie monster kan van jou bloed, speeksel, vel selle of selfs die binnekant van jou wang wees. As jy kanker het, sal jou DNA uit 'n monster van jou gewas geneem word. Gewoonlik word DNS-toetsmonsters deur 'n dokter of kliniek geneem en na 'n gespesialiseerde genetiese toetslaboratorium gestuur waar u DNA van u selle geskei word.

Vir 'n bloedtoets word 'n naald en spuit vereis om 'n monster bloed te teken. Om 'n speekselmonster te gee, spuug jy in 'n buis. Vir die wangspoel moet die werk in die binnekant van jou wang met 'n groot katoen swab geskrap word.

Dit sal 'n week of meer neem om uit die laboratorium terug te kom, aangesien dit laboratoriumtegnici nodig het om die genetiese volgordebepaling langs die DNA-string te ontrafel en te lees.

Toets vir genetiese afwykings

As u dokter vermoed dat u of u kind 'n genetiese afwyking het, sal hulle verdere toetse bestel om die probleem te diagnoseer. Wetenskaplikes kan kyk na 'n verandering in 'n spesifieke geen wat met 'n spesifieke genetiese afwyking verband hou. DNA-toetsing kan ook enige familielede identifiseer wat die risiko het vir of om die genetiese afwyking te ontwikkel.

Een algemene toets is die toets vir fenielketonurie , wat op alle pasgebore babas gedoen word. As jou kind weens erflating of mutasie die gene wat vir die ensiem fenielalanienhidroksilase kodes, ontbreek, kan enige fenielalanien wat hulle eet, lei tot breinskade. As die abnormale geen egter by geboorte ontdek word, kan kinders relatief normale lewens lei deur 'n beperkende dieet te volg.

Nog 'n toets wat jou dokter kan bestel, is 'n kariotipe . Karyotipes kyk na die chromosome in DNA. Ekstra kopieë van DNA of ontbrekende stukke kan genetiese abnormaliteite aandui. As jou kind 47 chromosome het in plaas van die gewone 46 en het drie kopieë van chromosoom 21 in plaas van twee, het hulle Down se sindroom .

Downsindroom is die mees algemene chromosomale afwykings. Baie swangerskappe met 'n abnormale aantal chromosome eindig in miskraam. As u 'n geskiedenis van herhalende miskrame het, kan u dokter ouerlike karyotipe toetse aanbeveel.

In sommige gevalle mag u nie 'n genetiese toestand hê nie, maar as u een abnormale kopie in u gene dra, kan u die toestand na u kinders oorskakel. 'N Voorbeeld hiervan is sistiese fibrose. Sistiese fibrose is 'n outosomale resessiewe toestand, wat beteken dat jy 'n abnormale kopie van die CFTR-gen van albei ouers moet erf om die siekte te hê. Ouers kan kies om genetiese toetsing vir sistiese fibrose te hê om te sien of hulle draers is.

As u 'n sekere genetiese toestand het, kan u dokter vooraf genetiese toetsing voorplant, wat gebruik word om te sien of 'n embrio wat deur in vitro-bevrugting (IVF) ontwikkel word, 'n genetiese afwyking het, sowel as die keuse van embrio's vir die inplanting wat vry is van die siekte.

Nog 'n mediese gebruik van genetiese toetsing kyk na gewasse. Baie gewasse het genetiese mutasies wat hul groei "dryf". Genetiese toetsing kan aandui of 'n bepaalde kanker 'n genetiese mutasie het wat behandelbaar is met geteikende geneesmiddelterapie. Die meeste genetiese veranderinge in kankerselle kom na geboorte voor en is nie oorerf nie, behalwe BRCA1 en BRCA2, wat met borskanker geassosieer word.

Ander tipes genetiese toetsing

Vaderproefneming bevestig dat jou kind geneties verwant is aan hul vader. Vaderskapstoetse word as hoogs betroubaar beskou met een uitsondering, chimerisme. As jy 'n chimera is, kan jou selle verskillende DNA hê. Dit kom die meeste voor in tweeling, wat 'n paar DNA met die ander tweeling deel; in moeders wat geboorte gegee het en sommige DNA van hul baba opgetel het en diegene wat transfusies of orgaanoorplantings gehad het. Mosaic Down-sindroom is nog 'n vorm van chimera.

Genetiese toetsing word ook by misdaadtonele gebruik. Forensiese ondersoekspanne gebruik spesiale toetse om die hoeveelheid DNA wat vir ondersoek beskikbaar is, te verhoog. DNA by 'n misdaadtoneel kan uit bloed selle, spermselle of ander liggaamselle soos hare of speeksel kom. Mitochondriale DNA word selde in forensiese gebruik.

'N Toenemende gebruik van genetiese toetsing is herkomstoetsing. DNA van twee individue kan vergelyk word om te sien of hulle op sekere belangrike maniere soortgelyk is, wat sou beteken dat hulle verwant is. Mitochondriale DNA, in teenstelling met kern DNA, word nie in die kern van elke sel gevind nie, maar word eerder in die mitochondria - organelle in die sitoplasma van die sel aangetref wat as die kragsentrale van die sel optree en bestaan ​​uit slegs een chromosoom toegedraai in 'n sirkel. Mitochondriale DNA is baie korter as kern-DNA en dra die bloudruk (slegs 37 gene) vir slegs 'n paar ensieme betrokke by metabolisme.

Mitochondriale DNA word alleen van die moeder oorgedra. 'N Mitochondriale DNA-toets gee nie inligting oor jou pa nie, maar kan help om moederstamme te identifiseer - selfs al baie jare in die verlede. Mitochondriale DNA, in teenstelling met kern-DNA, is baie makliker om te kom en kan gebruik word om 'n identiteit (ten minste moederlike) te maak, selfs wanneer daar geen kern-DNA teenwoordig is nie.

Hoeveel kos genetiese toetsing?

Die koste van 'n DNS-toets hang af van watter tipe toetse gedoen moet word. Sommige eenvoudige toetse, soos vaderskapstoetse of diegene wat gebruik word om genetiese mutasies maklik op te spoor, kan dalk 'n paar honderd dollar of minder kos. Meer ingewikkelde toetse, soos vir seldsame genetiese afwykings, kan duisende dollars kos. Gelukkig, danksy genetiese opstartings en maatskappye wat voorgeslagte toetse aanbied, het meer algemene toetse in koste verlaag.

Etiek van genetiese toetsing

Daar is min kontroversie oor die roetine-gebruik van sommige voorgeboortelike toetse. As sekere toestande by geboorte ontdek word, soos fenielketonurie, kan u kind 'n gesonder toekoms hê. Egter nie alle genetiese toestande kan behandel word nie en sommige verskyn nie tot volwassenheid nie. Huntington se siekte , 'n progressiewe neurologiese afwyking, ontwikkel later in die lewe en het geen behandeling of genesing nie. In sulke gevalle gaan sommige mense toetse af.

In ander gevalle kan u aan "kankergenes" voorgestel word, soos BRCA1 en BRCA2. As jy weet, kan hierdie gene jou help om belangrike besluite oor jou gesondheid te maak. Dit is egter jou keuse, en as jy beter af is met of sonder die inligting.

> Bronne:

> Chard, R., en M. Norton. Genetiese berading vir pasiënte wat die ondersoek en diagnose van chromosomale abnormaliteite oorweeg. Kliniese Laboratorium Toetsing . 2016. 36 (2): 227-36.

> Fonda Allen, J., Stoll, K., en B. Bernhardt. Voor- en na-toets-genetiese berading vir chromosomale en mendeliese afwykings. Seminare in Perinatologie . 2016. 49 (1): 44-55.