Fenylketonurie (PKU) Siekte

Alles oor Fenylketonurie (PKU) van Erfenis tot Behandeling

oorsig

Fenielketonurie (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, of PKU) is 'n oorerflike metaboliese wanorde waarin die liggaam nie die proteïen (aminosuur) fenielalanien volledig kan afbreek nie. Dit gebeur omdat 'n nodige ensiem, fenielalanienhidroksilase, tekortkomend is. As gevolg hiervan, fenielalanien bou in die liggaam se selle en veroorsaak senuweestelsel en breinskade.

Fenielketonurie is 'n behandelbare siekte wat maklik deur 'n eenvoudige bloedtoets opgespoor kan word. In die Verenigde State word alle pasgebore babas getoets vir PKU as deel van metaboliese en genetiese sifting wat op alle pasgeborenes gedoen word . Alle pasgeborenes in die Verenigde Koninkryk, Kanada, Australië, Nieu-Seeland, Japan, die nasies van die weste en die meeste van Oos-Europa en baie ander lande regoor die wêreld word ook getoets.

(Screening vir PKU in premature babas is verskillende en moeiliker om verskeie redes.)

Elke jaar word 10.000 tot 15.000 babas gebore met die siekte in die Verenigde State en Phenylketonuria kom voor by mans en vroue van alle etniese agtergronde (hoewel dit meer algemeen is in individue van Noord-Europese en Inheemse Amerikaanse erfenis.)

simptome

'N Baba wat met fenielketonurie gebore word, sal normaalweg vir die eerste paar maande ontwikkel. As u nie behandel word nie, begin simptome drie tot ses maande oud en kan dit insluit:

diagnose

Fenielketonurie word gediagnoseer deur 'n bloedtoets, gewoonlik as deel van die roetine siftingstoetse wat binne die eerste paar dae van die lewe aan 'n pasgeborene gegee word.

As PKU teenwoordig is, sal die vlak van fenielalanien hoër wees as normaal in die bloed.

Die toets is hoogs akkuraat as dit gedoen word wanneer die baba meer as 24 uur oud is, maar minder as sewe dae oud. As 'n baba minder as 24 uur oud is, word aanbeveel dat die toets herhaal word wanneer die baba een week oud is. Soos voorheen genoem, moes premature babas om verskeie redes op 'n ander manier getoets word, insluitend 'n vertraging in voer.

behandeling

Aangesien fenylketonurie 'n probleem is met die afbreek van fenylalanien, word die baba 'n spesiale dieet gegee wat uiters laag is in fenylalanien.

Aanvanklik word 'n spesiale lae-fenylalanien-babasformule (Lofenalac) gebruik.

Namate die kind ouer word, word lae-fenylalanien-kos by die dieet gevoeg, maar geen hoë proteïenvoedsel soos melk, eiers, vleis of vis word toegelaat nie. Die kunsmatige versoeter aspartaam ​​(NutraSweet, Equal) bevat fenielalanien, sodat dieetdrankies en voedsel wat aspartaam ​​bevat, ook vermy word. Jy het waarskynlik kennis geneem van die plek op koeldrank, soos dieet Coke, wat aandui dat die produk nie deur mense met PKU gebruik moet word nie.

Individue moet gedurende die kinderjare en adolessensie op 'n fenielalanien-beperkte dieet bly.

Sommige individue kan hul dieetbeperkings verminder omdat hulle ouer word.

Gereelde bloedtoetse word benodig om die vlakke van fenielalanien te meet, en die dieet moet moontlik aangepas word indien die vlakke te hoog is. Benewens 'n beperkte dieet, kan sommige individue die geneesmiddel Kuvan (sapropterien) gebruik om die fenylalanienvlakke in die bloed te verlaag.

monitering

Soos aangetoon, word bloedtoetse gebruik om mense met PKU te monitor. Op die oomblik beveel die riglyne aan dat die teiken bloedkonsentrasie van fenielalanien tussen 120 en 360 uM moet wees vir mense met PKU van alle ouderdomme. Soms is 'n limiet so hoog as 600 uM toegelaat vir ouer volwassenes. Swanger vroue moet egter hul dieet strenger volg en 'n maksimum van 240 uM word aanbeveel.

Studie na nakoming (die aantal mense wat hul dieet volg en aan hierdie riglyne voldoen) is op 88 persent vir kinders tussen geboorte en ouderdom vier, maar slegs 33 persent in diegene wat 30 en ouer is.

Rol van Genetika

PKU is 'n genetiese afwyking wat van ouers na kinders oorgedra word. Om PKU te hê, moet 'n baba van elke ouer 'n spesifieke geenmutasie vir PKU erwe. As die baba die gene van slegs een ouer erf, dan dra die baba ook die geenmutasie vir PKU, maar het nie eintlik PKU nie.

Diegene wat slegs een geenmutasie erf, ontwikkel nie PKU nie, maar kan die toestand aan hul kinders oorgee (wees 'n draer.) As twee ouers die gene dra, het hulle ongeveer 25 persent kans om 'n baba te hê met PKU, 'n 25 persentasie kans dat hul kind nie PKU sal ontwikkel of 'n draer wees nie, en 'n 50 persent kans dat hul kind ook 'n draer van die siekte sal wees.

Sodra PKU in 'n baba gediagnoseer is, moet die baba 'n PKU-maaltydplan deur die hele lewe volg.

PKU in swangerskap

Jong vroue met fenylketonurie wat nie 'n fenylalnien-beperkte dieet eet nie, sal hoë vlakke van fenielalanien hê wanneer hulle swanger raak. Dit kan lei tot ernstige mediese probleme wat bekend staan ​​as PKU-sindroom vir die kind, insluitend verstandelike vertraging, lae geboortegewig, hartgeboortefoute of ander geboorte afwykings . As die jong vrou egter minstens 3 maande voor swangerskap 'n lae-fenylalanien dieet hervat, en voortgaan met dieet tydens haar swangerskap, kan PKU-sindroom voorkom word. Met ander woorde, 'n gesonde swangerskap is moontlik vir vroue met PKU so lank as wat hulle beplan en hulle dieet deeglik monitor tydens die swangerskap.

navorsing

Navorsers kyk na maniere om fenielketonurie te verbeter, soos die vervanging van die defektiewe geen wat verantwoordelik is vir die siekte of die skep van 'n geneties-gemanipuleerde ensiem om die tekort te vervang. Wetenskaplikes bestudeer ook chemiese verbindings soos tetrahydrobiopterin (BH4) en groot neutrale aminosure as maniere om PKU te behandel deur die vlak van fenielalanien in die bloed te verlaag.

Die hantering

Omgaan met PKU is moeilik en vereis groot toewyding aangesien dit 'n lewenslange poging is. Ondersteuning kan behulpsaam wees en daar is baie ondersteuningsgroepe en ondersteuningsgemeenskappe beskikbaar waarbinne mense met ander kan kommunikeer met PKU, beide vir emosionele ondersteuning en om op hoogte te bly van die nuutste navorsing.

Daar is ook verskeie organisasies wat werk om mense met PKU te ondersteun en navorsing oor beter behandelings te finansier. Sommige van hierdie sluit in die Nasionale Vereniging vir Fenylketonurie, die Nasionale PKU-alliansie (deel van die organisasie NORD, die Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse, en die PKU Stigting.) Behalwe vir befondsingsnavorsing, bied hierdie organisasies hulp wat kan wissel van hulpverlening aan die aankoop van die spesiale formule wat nodig is vir kinders met PKU, om inligting te verskaf om mense te help om te leer en na te gaan na 'n begrip van PKU en wat dit in hulle lewens beteken.

Bronne:

Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Voldoening aan kliniese aanbevelings onder pasiënte met fenylketonurie in die Verenigde State. Molekulêre Genetika en Metabolisme . 2017 Jan 6. (Epub voor druk).

Van Spronsen, F., Van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Belangrike Europese riglyne vir die diagnose en hantering van pasiënte met fenielketonurie. Lancet Diabetes en Endokrinologie . 2017 Jan 9. (Epub voor druk).

Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Fenielalanienhidroksilasebrek: Diagnose en Bestuursriglyne. Genetika in Geneeskunde . 2014. 16 (2): 188-200.