Genetiese wanorde veroorsaak skadelike ophoping van koper
Wilson se siekte, ook bekend as hepatolentikulêre degenerasie, is 'n genetiese afwyking wat lei tot die oormatige ophoping van koper in die liggaam. Dit is 'n ongewone siekte wat een uit elke 30 000 mense raak. Vir 'n persoon wat geraak word, moet hy of sy 'n spesifieke genetiese mutasie erf van nie een nie, maar beide ouers.
Hierdie abnormale ophoping van koper beïnvloed hoofsaaklik die lewer, brein, nier en oë, maar kan ook die hart en endokriene stelsel beïnvloed.
Simptome van Wilson se siekte is geneig om vroeg in die lewe te manifesteer, gewoonlik tussen die ouderdomme van vyf en 35. Komplikasies van die siekte kan lewerversaking, nierprobleme en soms ernstige neuropsigiatriese simptome insluit.
oorsake
Wilson se siekte is 'n oorerflike wanorde in die autosomale resessiewe patroon . Wat dit beteken, is dat albei ouers baie draers is vir die genetiese mutasie, alhoewel dit ook nie geneig sal wees om simptome of 'n familiegeskiedenis van die siekte te hê nie. Persone wat draers is, kan bewyse van abnormale kopermetabolisme hê, maar gewoonlik nie genoeg om mediese ingryping te regverdig nie.
Wilson se siekte is een van verskeie genetiese afwykings waarin koper abnormaal opbou in die sisteem, meestal in die lewer. Dit behels 'n geen genaamd die ATP7B wat die liggaam gebruik om koper in gal te skei. Die mutasie van hierdie geen verhoed hierdie proses en interfereer met die uitskeiding van koper uit die liggaam.
Aangesien die vlakke van koper die lewer oorweldig, sal die liggaam probeer om hulle af te breek deur soutsuur en yster yster te skei om die kopermolekules te oksideer. Met verloop van tyd kan hierdie reaksie leverkleuring (fibrose), hepatitis en sirrose veroorsaak.
Omdat koper sentraal is vir beide die vorming van kollageen en die absorpsie van yster, kan enige inkorting van hierdie proses op 'n vroeë ouderdom besering veroorsaak.
Dit is waarom Wilson se siekte hepatitis kan veroorsaak in die eerste drie jaar van lewe en sirrose ('n toestand wat meestal met ouer volwassenes verband hou) by adolessente en jong volwassenes.
Lewerverwante Simptome
Die simptome van Wilson se siekte wissel van die plek van die weefselskade. Aangesien koper geneig is om eers in die lewer en brein te akkumuleer, verskyn die simptome van die siekte dikwels dieper in hierdie orgaanstelsels.
Vroeë simptome van lewerafwyking is dikwels soortgelyk aan dié wat met hepatitis gesien word . Die progressiewe ontwikkeling van fibrose kan lei tot 'n toestand bekend as portale hipertensie waarin die bloeddruk in die lewer begin styg. Soos die skade aan die lewer toeneem, kan 'n persoon 'n spektrum van ernstige en potensieel lewensgevaarlike gebeurtenisse ervaar, insluitende interne bloeding en lewerversaking .
Onder die meer algemene lewerverwante simptome wat in Wilson se siekte voorkom:
- moegheid
- naarheid
- braking
- Eetlus verloor
- Spierkrampe
- Geel van die vel en oë ( geelsug )
- Opgehoopte vloeistof in die bene ( oedeem )
- Ophoping van vloeistof in die buik ( ascites )
- Spinnekopweb-agtige veining op die vel (spin angiomas)
- Pyn of volheid in die boonste linkerbuik as gevolg van 'n vergrote milt
- Braking van bloed of teerstoel as gevolg van esofageale varices
Terwyl sirrose algemeen voorkom by persone met ernstige, onbehandelde Wilson se siekte, word dit selde vorentoe na lewerkanker (anders as sirrose wat verband hou met óf virale hepatitis of alkoholisme ).
Neurologiese simptome
Akute lewerversaking word gekenmerk deur die ontwikkeling van 'n vorm van anemie genaamd hemolitiese anemie waarin rooibloedselle letterlik sal breek en sterf. Aangesien rooibloedselle drie keer die hoeveelheid ammoniak bevat as plasma (die vloeibare komponent van bloed), kan die vernietiging van hierdie selle die vinnige opbou van ammoniak en ander toksiene in die bloedstroom veroorsaak.
Wanneer hierdie middels die brein irriteer, kan 'n persoon hepatiese enkefalopatie ontwikkel, die verlies aan breinfunksie as gevolg van lewersiekte. Simptome kan insluit:
- migraine
- Insomnia
- Geheueverlies
- Slepende spraak
- Wysigings in visie
- Mobiliteitsprobleme en verlies van balans
- Angs of depressie
- Persoonlikheidsveranderings (insluitend impulsiwiteit en gebrekkige oordeel)
- Parkinsonisme (rigiditeit, bewing, vertraagde beweging)
- psigose
Omdat die moontlike oorsake van hierdie simptome groot is, word Wilson se siekte selde slegs op neuropsigiatriese eienskappe gediagnoseer.
Ander simptome
Die abnormale ophoping van koper in die liggaam kan ook ander orgaanstelsels direk en indirek beïnvloed.
- Wanneer dit binne die oë voorkom, kan Wilson se siekte 'n kenmerkende simptoom bekend as Kayser-Fleisher-ringe veroorsaak. Dit is bande van goudbruin verkleuring rondom die omtrek van die iris wat veroorsaak word deur deposito's van oormaat koper. Dit kom voor in ongeveer 65 persent van mense met Wilson se siekte.
- Wanneer dit in die niere voorkom, kan Wilson se siekte moegheid, spierswakheid, verwarring, nierstene en bloed in urine veroorsaak as gevolg van oortollige sure in die bloed. Die toestand kan ook die oormatige deposito van kalsium in die niere veroorsaak en, paradoksaal, die verswakking van bene as gevolg van die herverdeling en verlies van kalsium.
Alhoewel ongewoon, kan Wilson se siekte kardiomyopatie (swakheid van die hart) asook onvrugbaarheid en herhaalde miskraam veroorsaak as gevolg van skildklierdekorting.
diagnose
As gevolg van die uiteenlopende verskeidenheid potensiële simptome, kan Wilson se siekte dikwels moeilik wees om te diagnoseer. Veral as die simptome vaag is, kan die siekte maklik vir alles van swaarmetaalvergiftiging en hepatitis C tot medikasie-geïnduceerde lupus en serebrale gestremdheid verwar word.
As Wilson se siekte vermoed word, sal die ondersoek 'n oorsig van die fisiese simptome insluit, asook 'n aantal diagnostiese toetse, insluitende:
- Lewer ensiem toetse
- Bloedtoetse om te kyk vir hoë vlakke van koper en lae vlakke van ceruloplasmien (die proteïen wat koper deur bloed vervoer)
- Bloedglukose toetse om te kyk vir lae bloedsuikervlakke
- 24-uur urineversameling om te toets vir suur- en kalsiumvlakke
- Lewerbiopsie om die erns van koperakkumulasie te meet
- Genetiese toetse om die teenwoordigheid van die ATB7B mutasie te bevestig
behandeling
Vroeë diagnose van Wilson se siekte verleen gewoonlik beter uitkomste. Persone wat met die siekte gediagnoseer word, word tipies in drie stappe behandel:
- Behandeling begin gewoonlik met die gebruik van koper- chelaterende middels om oortollige koper uit die stelsel te verwyder. Penisillamine is gewoonlik die eerste-lyn medisyne van keuse. Dit werk deur bindend met koper, sodat die metaal makliker in urine uitgeskei kan word. Newe-effekte is soms beduidend en kan spierswakheid, uitslag en gewrigspyn insluit. Onder diegene wat simptome ervaar, sal 50 persent 'n paradoksale verswakking van simptome ervaar. In sulke gevalle kan tweede-lyn medisyne voorgeskryf word.
- Sodra kopervlakke genormaliseer is, kan sink voorgeskryf word as 'n vorm van instandhoudingsterapie. Sink wat orals geneem word, verhoed dat die liggaam koper absorbeer. Maagpyn is die mees algemene newe-effek.
- Dieetveranderings verseker dat jy onnodige koper vermy. Dit sluit in koperryke kosse soos skulpvis, lewer, neute, sampioene, gedroogde vrugte, grondboontjiebotter en donker sjokolade. Koperbevattende aanvullings, soos multivitamiene en dié wat gebruik word om osteoporose te behandel, kan ook substitusie benodig.
Persone met ernstige lewersiekte wat versuim om op behandeling te reageer, kan 'n leweroorplanting benodig .
> Bronne:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; en da Silveira, T. "Cirrose in kinders en adolessente: 'n oorsig." World Journal of Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. 'N Oorsig en huidige perspektief op Wilson-siekte. Tydskrif van Kliniese en Eksperimentele Hepatologie. 2013; 3 (4): 321-336.