Heterosigoties teen Homosigoties: Wat is die verskil?

Verstaan ​​Variasies in Allele

As jy oor 'n genetiese toestand gelees het, het jy dalk die terme "homosigoties" of "heterosigoties" gekry? Maar wat beteken hierdie terme? En wat is die praktiese uitkomste om "homosigoties" of "heterosigoties" vir 'n spesifieke geen te wees?

Wat is 'n gene ?

Voordat ons homosigoties en heterosigoties definieer, moet ons eers oor die gene dink. Elk van jou selle bevat baie lang stukke DNA (deoksiribonukleïensuur).

Dit is erflike materiaal wat jy van elkeen van jou ouers kry.

DNA bestaan ​​uit 'n reeks individuele komponente genaamd nukleotiede. Daar is vier verskillende tipes nukleotiede in DNA: adenien (A), guanien (G), sitosien (C) en tymien (T). Binne die sel word DNS gewoonlik aangetref in chromosome (gevind in 23 verskillende pare).

Genes is baie spesifieke segmente van DNA met 'n spesifieke doel. Hierdie segmente word deur ander masjinerie in die sel gebruik om spesifieke proteïene te maak. Proteïene is die boustene wat in baie kritiese rolle in die liggaam gebruik word, insluitend strukturele ondersteuning, selsein, chemiese reaksie fasilitering en vervoer. Die sel maak proteïene (uit sy boublokke, aminosure) deur die volgorde van nukleotiede wat in die DNA voorkom, te lees. Die sel gebruik 'n soort vertaalstelsel om inligting in die DNA te gebruik om spesifieke proteïene te bou met spesifieke strukture en funksies.

Spesifieke gene in die liggaam vervul verskillende rolle. Byvoorbeeld, hemoglobien is 'n komplekse proteïenmolekule wat werk om suurstof in die bloed te dra. Verskeie verskillende gene (gevind in die DNA) word deur die sel gebruik om die spesifieke proteïenvorme wat vir hierdie doel benodig word, te maak.

Jy erf DNA van jou ouers.

In die breë kom die helfte van jou DNA uit jou ma, en die ander helfte van jou pa. Vir die meeste gene erf jy een kopie van jou ma en een van jou pa. (Daar is egter 'n uitsondering wat 'n spesifieke paar chromosome insluit, genaamd sekschromosome. As gevolg van die manier waarop sekschromosome werk, mannetjies net 'n enkele kopie van sekere gene.)

Variasies in gene

Die genetiese kode van mense is baie soortgelyk: Meer as 99 persent van die nukleotiede wat deel is van gene is dieselfde in alle mense. Daar is egter 'n paar variasies in die volgorde van nukleotiede in spesifieke gene. Byvoorbeeld, een variasie van 'n geen kan begin met die volgorde A T TGCT, en 'n ander variasie kan in plaas daarvan 'n C TGCT begin. Hierdie verskillende variasies van gene word allele genoem.

Soms maak hierdie variasies nie 'n verskil in die eindproteïen nie, maar soms doen hulle dit. Hulle kan 'n klein verskil in die proteïen veroorsaak wat dit effens anders laat werk.

'N Mens word gesê dat dit homosigoties is vir 'n geen as hulle twee identiese afskrifte van die geen het. In ons voorbeeld sou dit twee kopieë wees van die weergawe van die geen wat begin met 'n T TGCT of twee afskrifte van die weergawe wat begin met 'n C TGCT. Heterosigoties beteken net dat 'n persoon twee verskillende weergawes van die geen het (een geërf van een ouer, en die ander van die ander ouer).

In ons voorbeeld sou 'n heterosigot een weergawe van die geen hê wat begin met 'n C TGCT "en ook 'n ander weergawe van die geen wat" A T TCT "begin.

Siektes Mutasies

Baie van hierdie mutasies is nie 'n groot probleem nie, en dra net by tot normale menslike variasie. Ander spesifieke mutasies kan egter lei tot menslike siekte. Dit is dikwels waaroor mense praat wanneer hulle "homosigoties" en "heterosigoties" noem: 'n spesifieke soort mutasie wat siekte kan veroorsaak.

Een voorbeeld is sekelselanemie . In sekelsel-anemie is daar 'n mutasie in 'n enkele nukleotied wat 'n verandering in die nukleotied van 'n geen veroorsaak (genoem β-globien geen).

Dit veroorsaak 'n belangrike verandering in die konfigurasie van hemoglobien. As gevolg hiervan begin rooibloedselle wat hemoglobien dra, vroegtydig af te breek. Dit kan lei tot probleme soos bloedarmoede en kortasem.

Oor die algemeen is daar drie verskillende moontlikhede:

Mense wat heterosigoties vir die sekelsel-geen het, het een ongeaffekteerde kopie van die geen (van een ouer) en een aangetaste kopie van die geen (van die ander ouer). Hierdie mense kry nie die simptome van sekelsel-anemie nie. Mense wat homosigoties is vir die abnormale β-globien geen kry egter simptome van sekelsel-anemie.

Het heterosigote ooit genetiese siektes?

Ja, maar nie altyd nie. Dit hang af van die tipe siekte. In sommige tipes genetiese siektes is 'n heterosigotiese individu byna seker om die siekte te kry.

In siektes wat veroorsaak word deur die sogenaamde dominante gene, benodig 'n mens slegs een slegte kopie van 'n geen om probleme te hê. Een voorbeeld hiervan is die neurologiese siekte Huntington se siekte . 'N Persoon met slegs een geaffekteerde geen (geërf van een van die ouers) sal steeds die siekte as 'n heterosigot byna seker kry. ('N Homosigoot wat twee abnormale afskrifte van die siekte van albei ouers ontvang, sal ook geraak word, maar dit is minder algemeen vir dominante siektegene.)

Vir resessiewe siektes, soos siftingsanemie, kry dieerozygote egter nie die siekte nie. (Soms kan hulle egter ander subtiele veranderinge hê, afhangende van die siekte.)

Wat oor sekschromosome?

Sekschromosome is die X- en Y-chromosome wat 'n rol speel in geslagsdifferensiasie. Vroue erf twee X-chromosome, een van elke ouer. So 'n vrou kan beskou word as homosigoties of heterosigoties oor 'n spesifieke eienskap op die X-chromosoom.

Mans is 'n bietjie meer verwarrend. Hulle erf twee verskillende geslagskromosome: X en Y. Omdat hierdie twee chromosome verskillend is, is die terme "homosigoties" en "heterosigoties" nie van toepassing op hierdie twee chromosome op mans nie. Jy het dalk van seksverwante siektes gehoor, soos Duchenne spierdistrofie . Dit vertoon 'n ander erfenispatroon as standaard resessiewe of dominante siektes wat deur die ander chromosome geërf word (autosome genoem).

Heterosigote Voordeel

Vir sommige siektegene is dit moontlik dat 'n heterosigotiese persoon 'n sekere voordele het. Byvoorbeeld, dit word gedink dat 'n heterosigot vir die sekelsel-anemie-gen, wat ietwat beskermend vir malaria kan wees, in vergelyking met mense wat nie 'n abnormale kopie het nie.

erfenis

Kom ons neem twee weergawes van 'n geen in: A en a. Wanneer twee mense 'n kind het, is daar verskeie moontlikhede:

'N Woord Van

Die studie van genetika is kompleks. As 'n genetiese toestand in u familie voorkom, moet asseblief nie huiwer om u gesondheidswerker te raadpleeg oor wat dit vir u beteken nie.

> Bronne:

> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemie. 6 e ed. New York, NY: WH Feedman en Maatskappy; 2007.

> Frenette PS, Atweh GF. Siekelsiekte: ou ontdekkings, nuwe konsepte en toekomstige belofte. Tydskrif van Kliniese Ondersoek . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10,1172 / JCI30920.

> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetika in Geneeskunde 7 e ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.