Prionsiekte simptome en behandeling

Vir die meeste wetenskaplikes gaan die lewe oor voortplanting. Op biologiese vlak kan organismes soos mense, swamme, plante en bakterieë beskou word as uitgebreide proteïengebaseerde maniere vir stukkies deoxyribonukleïensuur (DNA) om hulself meer effektief te kopieer.

Om die waarheid te sê, strek selfs die voortplanting buite lewende organismes. Virusse is 'n voorbeeld van 'n vreemde limbo tussen die lewende en nie-lewende.

Op 'n manier is 'n virus baie meer as 'n voortplantingsmasjien. In die geval van sommige virusse, soos menslike immuniteitsgebreksvirus ( MIV ), is DNA nie eens die molekule wat reproduksie dryf nie. Nog 'n nukleotied, RNA (ribonukleïensuur), is die dryffaktor.

Wat is 'n prionsiekte?

Prions (uitgespreek in die VSA, pry-ons in die Verenigde Koninkryk) word selfs verder verwyder van die beter verstaanbare reproduksiemeganismes wat DNA en RNA insluit. DNA en RNA is nukleotiede, 'n chemiese struktuur wat gebruik word om proteïene te maak, die boustene van die lewende organismes is ontwerp om suksesvolle voortplanting te verseker. 'N Prion is 'n proteïen wat nie 'n nukleotied benodig om voort te plant nie. Die prion is meer as in staat om self te sorg.

Wanneer 'n abnormaal gevoude prionproteïen in 'n normale prionproteïen loop, word die normale proteïen omskep in 'n ander abnormale gevoude siekte-veroorsakende prion. Die resultaat is 'n meedoënlose kaskade van gemuteerde proteïen.

In gevalle van geërfde prionsiekte, is dit die geenmutasie wat abnormale vou van prionproteïen veroorsaak. Ongelukkig is dit dieselfde proteïene wat deur breinselle gebruik word om behoorlik te funksioneer, en sodoende sterf senuweeselle, wat lei tot 'n vinnig progressiewe demensie. Terwyl 'n siekte-veroorsakende prion jare lank kan slaap, wanneer simptome uiteindelik sigbaar word, kan die dood so vinnig as 'n paar maande volg.

Daar is vyf hoofsoorte prionsiektes wat tans in mense erken word: Creutzfeldt-Jakob-siekte (CJD), variant Creutzfeldt-Jakob-siekte (VCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker-sindroom (GSS) en noodlottige familiale slapeloosheid (FFI). Nuwe vorms van prionsiekte word egter ontdek.

Hoe hulle ontwikkel

Prionsiektes kan op drie maniere verkry word: familiaal, verwerf of sporadies. Die mees algemene manier om 'n prionsiekte te ontwikkel, blyk spontaan te wees, met geen bron van infeksie of erfenis nie. Ongeveer een uit 'n miljoen mense ontwikkel hierdie mees algemene vorm van prionsiekte. Sommige prionsiektes, soos CJD, GSS en FFI, kan geërf word. Ander word versprei deur noue kontak met die prionproteïen. Byvoorbeeld, Kuru is versprei deur kannibalistiese rituele in Nieu-Guinee. Toe die brein as deel van die ritueel geëet is, is die pries ingeneem, en die siekte sou versprei. 'N minder eksotiese voorbeeld is vCJD, wat bekend is om van diere na mense te versprei wanneer ons die vleis inneem. Dit word algemeen bekend as "gekke koeienziekte" en kom voor wanneer die prion in die lewende koei bestaan. Ander diere, soos eland en skape, is ook gevind dat hulle soms prionsiektes ervaar. Hoewel dit ongewoon is, kan prionsiektes ook op chirurgiese instrumente versprei word.

simptome

Alhoewel al die prionsiektes effens verskillende simptome veroorsaak, lyk dit asof alle prions 'n unieke liefde vir die senuweestelsel het. Terwyl bakteriese of virusinfeksies algemeen in baie verskillende dele van die liggaam gehoor word, insluitend die breinspring siektes, blyk dat dit uitsluitlik neurologiese simptome in mense veroorsaak, hoewel die proteïene self in 'n wye verskeidenheid menslike weefsel voorkom. Tyd kan wys dat 'n prionagtige meganisme agter siektes buite die brein is.

Die impak op die senuweestelsel is dramaties. Die meeste prionsiektes veroorsaak wat bekend staan ​​as 'n spongiforme enkefalopatie.

Die woord spongiforme beteken dat die siekte die breinweefsel erodeer, wat mikroskopiese gate skep wat die weefsel lyk soos 'n spons. Gewoonlik is die eindresultaat 'n vinnige progressiewe demensie, wat beteken dat die slagoffer haar vermoë om te dink soos sy in 'n paar maande tot 'n paar jaar gewoond was, verloor. Ander simptome sluit in lompheid ( ataksie ), abnormale bewegings soos chorea of bewing , en veranderde slaappatrone.

Een van die skrikwekkende dinge oor prionsiekte is dat daar 'n lang tydperk van inkubasie kan wees tussen wanneer iemand aan 'n prion blootgestel word en wanneer hy simptome ontwikkel. Mense mag jare lank gaan voordat die prions wat hulle dra, duidelik word, met tipiese neurologiese probleme.

behandeling

Ongelukkig is daar geen kuur vir prionsiekte nie. In die beste geval kan dokters help om simptome te beheer wat ongemak veroorsaak. In 'n klein Europese studie, het medikasie Flupirtine (nie beskikbaar in die Verenigde State) effens verbeterde denke by pasiënte met CJD, maar het hul lewensduur nie verbeter nie. 'N verhoor van die dwelms chlorpromasien en quinacrine het geen verbetering getoon nie. Teen hierdie tyd bly prionsiektes universeel noodlottig.

Bronne:

Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Vinnige progressiewe demensie. Annale van Neurologie 2008; 64: 97-108.

AH Ropper, Samuels MA. Adams en Victor se Neurologie Beginsels, 9de uitgawe: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009