Genetiese oorsake van swakheid in pasgeborenes
Neurologiese siektes is veral hartverskeurend wanneer hulle kinders raak. Dit lei dikwels tot 'n genetiese afwyking wat die kind van geboorte kan beinvloed. Soms veroorsaak sulke mutasies probleme met spiere, wat lei tot swakheid.
Dit kan moontlik wees om sulke probleme op te spoor selfs voor geboorte. Fetale bewegings kan verminder of afwesig wees indien die kind se spiere nie normaal ontwikkel nie.
Nadat die kind gebore is, kan ouers dalk verminderde vermoë om te voed, merk. Soms is die tekens selfs meer dramaties, aangesien die pasgeborene te swak kan wees om asem te haal en 'n swak spiertonus kan hê (die baba mag dalk "floppy" bly). Oor die algemeen kan die kind gewoonlik sy of haar oë skuif.
Sentrale Kernsiekte
Sentrale kernsiekte is so genoem, want wanneer spiere onder die mikroskoop gesien word, is daar duidelik gedefinieerde streke in die gebrek aan normale selkomponente soos mitochondria of sarkoplasmiese retikulum.
Die siekte kom uit 'n mutasie in die ryanodien-reseptien-gen (RYR1). Alhoewel die siekte op 'n outosomale dominante wyse geërf word, wat normaalweg sou beteken dat simptome ook in 'n ouer teenwoordig sou wees, word die geen normaalweg nie heeltemal uitgedruk nie - selfs as iemand die aktiewe vorm van die mutasie het, is hulle simptome soms sag.
Sentrale kernsiekte kan ook kinders later in die lewe beïnvloed, wat lei tot vertraagde motoriese ontwikkeling.
Byvoorbeeld, die kind mag nie loop totdat hulle 3 of 4 is nie. Soms kan die aanvang selfs later in volwassenheid voorkom, maar in hierdie geval is die simptome gewoonlik milder. Soms word dit eers duidelik nadat hulle 'n narkose medikasie ontvang het, wat 'n ernstige reaksie in mense met hierdie siekte veroorsaak.
Multicore Disease
Multikere siekte veroorsaak ook verminderde spiertonus en word gewoonlik simptomaties wanneer iemand in die kinderskoene of vroeë kinderjare is. Motormylpale soos stap kan vertraag word, en wanneer die kind loop, lyk dit of hulle waddling en dikwels val. Soms kan die swakheid die kind se vermoë om normaalweg asem te haal, veral in die nag belemmer. Die siekte kry sy naam om klein dele van verminderde mitochondria binne spiervesels te hê. In teenstelling met sentrale kernsiekte brei hierdie streke nie die volle lengte van die vesel uit nie.
Nemaliene Myopatie
Nemaliene-myopatie word gewoonlik op 'n outosomale dominante wyse geërf, hoewel daar 'n outosomale resessiewe vorm is wat simptome veroorsaak tydens die kinderskoene. Verskeie gene is betrokke, insluitend die nebulien geen (NEM2), die alfa-akteringe (ACTA1), of die tropomyosien geen (TPM2).
Nemaliene mitopatie kan op verskillende maniere vorendag kom. Die mees ernstige vorm is in pasgeborenes. Die aflewering van die kind is gewoonlik moeilik, en die kind sal blou by geboorte wees weens probleme met asemhaling. As gevolg van swakheid sal die kind gewoonlik nie baie goed voed nie en sal dit nie baie spontaan beweeg nie. Omdat die kind te swak is om te hoes en sy longe te beskerm, lei ernstige longinfeksies tot hoë vroeë sterftes.
'N Intermediêre vorm van nemalienmopopie lei tot swakheid van donderspiere by babas. Motormylpale is vertraag, en baie kinders met hierdie versteuring sal op 10-jarige ouderdom rolstoelgebonde wees. In teenstelling met ander miopatieë, kan die gesigspiere ernstig geraak word.
Daar is ook mildere vorme van nemalienmopopie wat minder ernstige swakheid in kinderskoene, kinderjare of selfs volwassenheid veroorsaak. In die mildste van hierdie vorms kan motoriese ontwikkeling normaal wees, alhoewel sommige swakheid later in die lewe voorkom.
Die diagnose van nemalienmopopie word gewoonlik eers deur spierbiopsie gemaak . Klein stokke genaamd nemalien liggame verskyn in spiervesels.
Myotubulêre (sentrale) Myopatie
Myotubulêre miopatie word op baie verskillende maniere geërf. Die mees algemene is 'n X-gekoppelde resessiewe patroon, wat beteken dat dit die meeste voorkom by seuns wie se ma die geen dra, maar nie simptome gehad het nie. Hierdie tipe van miotubulêre miopatie begin gewoonlik probleme in die utero. Fetale bewegings word verminder en die aflewering is moeilik. Die kop mag vergroot word. Na die geboorte is die spiertonus van die kind laag Hulle mag te swak wees om hul oë ten volle oop te maak. Hulle moet dalk met meganiese ventilasie gehelp word om te kan oorleef. Weereens, daar is ook minder ernstige variasies van hierdie siekte.
> Bron:
> Nima Mowzoon, Spierversteuring, Neurologie Raadoorsig: 'n Geïllustreerde Studiegids, 2007.