Waarom hierdie versteuring is verdeel in twee onderskeie sindrome
In vorige jare was Laurence-Moon-Bardet-Biedl-sindroom (LMBBS) 'n term wat gebruik word om 'n oorerflike genetiese toestand te beskryf wat ongeveer 1 uit 100 000 babas getref het. Dit is vernoem na die vier dokters wat aanvanklik die simptome van die sindroom beskryf het.
Sedertdien is LMBBS as onakkuraat erken. In plaas daarvan is ontdek dat LMBBS eintlik bestaan uit twee verskillende afwykings: Biedl-Bardet-sindroom (BBS) en Laurence-Moon-sindroom (LMS).
Die verskil tussen Biedl-Bardet-sindroom en Laurence-Moon-sindroom
BBS is 'n baie skaars genetiese afwyking wat verswakking in visie, ekstra vingers of tone veroorsaak, vetsug in die maag en buik, nierprobleme en leerprobleme. Visieprobleme verswak vinnig; baie mense sal heeltemal blind word. Komplikasies van ander simptome, soos nierprobleme, kan lewensgevaarlik word.
Soos BBS, is LMS 'n oorerflike siekte. Dit word geassosieer met leerprobleme, verminderde seks hormone, en styfheid van die spiere en gewrigte. BBS en LMS is baie soortgelyk maar word as verskillend beskou omdat LMS pasiënte nie tekens toon van ekstra syfers of vetsug in die maag nie.
Oorsake van BBS en LMS
Die meeste gevalle van BBS word geërf. Dit beïnvloed beide mans en vroue ewe, maar is nie algemeen nie. BBS raak net 1 uit 100,000 in Noord-Amerika en Europa. Dit is effens meer algemeen in die lande van Koeweit en Newfoundland, maar wetenskaplikes weet nie hoekom nie.
LMS is ook 'n oorerflike siekte. LMS is autosomaal resessief, wat beteken dat dit slegs plaasvind as albei ouers die LMS-gene dra. Tipies, die ouers self het nie LMS nie, maar dra die geen van een van hul eie ouers.
Hoe word hulle gediagnoseer
BBS word tipies tydens die kinderjare gediagnoseer. Visuele eksamens en kliniese evaluasies sal kyk na verskillende abnormaliteite en vertragings.
In sommige gevalle kan genetiese toetsing die teenwoordigheid van die siekte waarneem voordat simptome voorafgaan.
LMS word gewoonlik gediagnoseer wanneer toetse vir ontwikkelingsvertragings, soos vertonings vir spraakversterking, algemene leergestremdhede, en ouditiewe probleme .
Behandelings vir die twee toestande
Behandeling van BBS is gefokus op die behandeling van die simptome van die siekte, soos visuele korreksie of nieroorplantings. Vroeë intervensie kan kinders toelaat om die mees normale lewe te lei en simptome te bestuur, maar daar is tans geen geneesmiddel vir die siekte nie.
Vir LMS, is daar geen behandelings wat tans goedgekeur word om die siekte te hanteer nie. Soos BBS, is die behandeling gefokus op die bestuur van simptome. Oftalmiese ondersteuning, soos glase of ander hulpmiddels, kan verslegtende visie help. Om te help met die behandeling van kort statuur en groeiverstand, kan hormoonterapie aanbeveel word. Spraak- en arbeidsterapie kan die vaardigheid en daaglikse lewensvaardighede verbeter. Nierterapie en nierondersteuningsbehandelings kan nodig wees.
Prognose vir Biedl-Bartet Sindroom of Laurence-Moon Sindroom
Vir diegene met Laurence-Moon-sindroom is lewensverwagting gewoonlik korter as ander mense. Die mees algemene oorsaak van dood is gekoppel aan nier- of nierprobleme.
Vir Biedel-Bartet sindroom, is nierfaling baie algemeen en is die mees waarskynlike oorsaak van die dood. Die bestuur van nierkwessies kan die lewensverwagting en lewensgehalte verbeter.
Bronne:
"Biedl-Bartet Sindroom". Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse, 2015.
"Laurence-Moon Syndrome". Patient.Info, 2015.