Robertsoniese translokasie en Downsindroom

Die uitwerking van 'n hierdie translokasie hang af van of dit gebalanseer is al dan nie

'N Robertsoniese translokasie is een van twee tipes chromosomale translokasies. Translokasies kom voor wanneer 'n stukkie van 'n chromosoom afbreek en na 'n ander chromosoom stok. Chromosome is gevorm soos die letter x. Die boonste gedeelte van die chromosoom staan ​​bekend as die kort arms. Die kort arms is verbind aan die onderste helfte, die lang arms, deur 'n sentromere.

In 'n Robertsoniese translokasie word die kort arms gebreek en die lang arms versmelt met die sentromere na die einde.

Robertsoniese translokasies kan of gebalanseerd of ongebalanseerd wees. Gebalanseerde Robertsoniese translokasies lewer geen simptome nie en beïnvloed nie die lewensduur nie. Mense met hierdie tipe translokasie word as draers beskou. Draers van 'n Robertson-translokasie het 45 chromosome, in plaas van die normale 46. Diegene met die ongebalanseerde vorm kan aansienlike gesondheidsprobleme hê asook 'n verkorte lewensduur. As 'n nommer 21-chromosoom betrokke is by die vorming van 'n translokasie, kan dit Down-sindroom veroorsaak .

Slegs sekere spesifieke chromosome kan Robertsoniese translokasies vorm - chromosome 13, 14, 15, 21 en 22.

oorsake

In die meeste gevalle kom Robertsoniese translokasies ewekansig voor. Translocations vind plaas terwyl die saad en eiers (meer algemeen die eiers) vorm. Daar is niks wat jy gedoen het om dit te veroorsaak nie en daar is niks wat jy kon gedoen het om dit te voorkom nie.

Een uit 1000 mense word gebore met 'n Robertsoniese translokasie.

Wat gebeur as ek 'n draer is?

As jy 'n draer is, sal jy waarskynlik nie enige simptome sien voordat jy swanger raak nie. Mans wat 'n gebalanseerde Robertsoniese translokasie dra, is geneig om 'n laer spermtelling te hê. Draers het ook 'n verhoogde risiko van swangerskapverlies.

Mense wat twee lang arms van dieselfde chromosoom het - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, en 22; 22 - sal sperms en eiers produseer met ongebalanseerde chromosome, wat dit vir die volle termyn onmoontlik maak. swangerskap moet plaasvind.

Vir alle ander draers is daar vier moontlike swangerskapuitkomste:

1. Die swangerskap en baba is beide normaal. Die swangerskap word na die termyn oorgedra en die baba word gebore met die normale 46 chromosome.
2. Die swangerskap is normaal, maar die baba dra 'n gebalanseerde Robertsoniese translokasie. In hierdie geval dra die baba (soos hul ouer) die translokasie en het geen merkbare gesondheids- of ontwikkelingsgestremdhede nie.
3. Die baba word gebore met 'n chromosoomversteuring. In die meeste gevalle word babas gebore met translokasie Down-sindroom.
4. Die swangerskap lei tot miskraam of nooit ten volle vorm nie. As die saad of eier nie gebalanseerde chromosome het nie, kan die swangerskap nie behoorlik vorm, miskraam of tot 'n stilgeboorte lei nie.

As jy 'n Robertsoniese translokasie dra en probeer om swanger raak, praat met 'n genetiese berader om spesifiek meer oor jou risiko's te leer.

Ongebalanseerde Robertsonian Translocations

'N Robertsoniese translokasie kan gesondheids- en ontwikkelingsgestremdhede veroorsaak as dit ongebalanseerd is.

Die mees algemene tipe ongebalanseerde translokasie is translokasie Down-sindroom. Translokasie Down-sindroom lewer dieselfde simptome en fisiese eienskappe van gereelde Down-sindroom. In die translokasie-tipe Down-sindroom het die kind drie kopieë van die lang arm van chromosoom 21 in plaas van twee. Die meeste kinders met hierdie soort Down-sindroom word gebore aan chromosomale normale ouers. Maar gebalanseerde draers kan, minder algemeen, ook kinders met hierdie soort Down-sindroom hê.

Ander ongebalanseerde Robertsoniese translokasies sluit in translokasie trisomie 13, wat Patau sindroom veroorsaak; uniparental disomy, wat lei tot die chromosoom wat self probeer verbeter; gekorrigeerde chromosoom 14, wat ontwikkelingsvertragings kan veroorsaak; en gekorrigeerde chromosoom 15, wat simptome kan veroorsaak wat soortgelyk is aan Prader-Willi-sindroom of Angelman-sindroom.

_Bron:

_{RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).}

_{MedicineNet. Definisie van 'n Robertsoniese translokasie. (2012).}