Geskiedenis, Oorsake en Eienskappe
Down-sindroom is 'n aangebore toestand wat veroorsaak word deur 'n ekstra chromosoom. Die teenwoordigheid van 'n ekstra nommer 21-chromosoom veroorsaak die kenmerkende gesigsfunksies, fisiese eienskappe en die kognitiewe gestremdhede wat by mense met Down-sindroom voorkom. Terwyl mense met Down-sindroom algemene eienskappe het, is dit baie belangrik om te onthou dat elke persoon met Down-sindroom 'n individu met sterk en swak punte is.
Om regtig te verstaan wat dit beteken om 'n ekstra chromosoom te hê, help dit om basiese inligting oor chromosome te hê.
chromosome
Chromosome is basies die pakkette van genetiese inligting wat in elke sel van die menslike liggaam voorkom. Die meeste mense het 46 chromosome in pare gerangskik vir altesaam 23 pare chromosome. Daar is twee en twintig pare van wat outosome en een paar sekschromosome genoem word. Vroue het twee X-chromosome en mans het 'n X- en Y-chromosoom. Mense met Down-sindroom het 'n ekstra nommer 21-chromosoom - 'n toestand wat ook trisomie 21 genoem word. In plaas van 46 chromosome , het hulle 47. Met drie kopieë van die genetiese materiaal op chromosoom 21 is wat Down-sindroom veroorsaak.
Down Sindroom Geskiedenis
Down-sindroom is in 1866 deur dr. John Langdon Down beskryf. Hy was 'n dokter in Engeland met 'n spesiale belangstelling in verstandelike vertraging. Terwyl hy die eerste was om sommige van die kenmerkende eienskappe van mense met Down-sindroom te beskryf, was dit eers in 1959 dat die oorsaak van Down-sindroom , 'n ekstra chromosoom 21, deur dr. Jerome Lejeune ontdek is wat chromosome bestudeer het ('n spesialiteit genoem sitogenetika).
Chromosome kan onder 'n mikroskoop gesien word en dr. Lejeune was die eerste om 47 chromosome in die selle van 'n individu met Down-sindroom eerder as 46 te sien.
Downsindroom Eienskappe
Alhoewel elke persoon met Down-sindroom uniek is en niemand met Down-sindroom sal al die tekens en simptome van Down-sindroom hê nie , kan 'n basiese oorsig jou die kennis gee dat jy proaktief moet wees om jou kind te versorg.
Gesig en fisiese eienskappe
Individue met Down sindroom het 'n paar afsonderlike gesigsfunksies wat veroorsaak dat hulle mekaar, sowel as hul gesinne, lyk. Hulle kan amandelvormige oë hê met epikantiese voue, ligkleurige kolle in hul oë, Brushfield-kolle, 'n klein, ietwat vlerke neus, 'n klein mond met 'n uitsteekende tong en klein ore. Hulle het ook ronde gesigte en ietwat platter gesigsprofiele.
Ander fisiese eienskappe wat in mense met Down-sindroom voorkom, sluit in 'n enkele vou oor hul handpalms, kort stomp vingers en 'n vyfde vinger wat binnewaarts buig, wat klinododig genoem word. Hulle het 'n kleiner kop wat effe plat in die rug (brachycephaly), en reguit hare wat fyn en dun is. Oor die algemeen is hulle geneig om kort voorkoms te hê met kort ledemate en kan hulle 'n groter as normale spasie tussen die groot en tweede tone hê.
Mediese probleme
Kinders met Down-sindroom het 'n hoër risiko om 'n aantal spesifieke mediese probleme te ontwikkel. Terwyl die meeste mense met Down-sindroom nie ernstige mediese probleme het nie, is dit goed om bewus te wees van moontlike komplikasies, sodat toepaslike mediese behandeling vroeg gesoek kan word voordat ernstige komplikasies ontstaan.
Byna alle babas met Down-sindroom het 'n lae spiertonus wat hipotonie genoem word. Dit beteken dat hulle spiere ietwat swak is en dit lyk asof hulle floppy is. Alhoewel dit nie 'n mediese probleem is nie, is dit belangrik omdat spiertonus 'n kind met Down-sindroom se vermoë om te leer en groei kan beïnvloed. Hipotonie kan nie genees word nie, maar verbeter oor die algemeen mettertyd.
Hipotonie kan ook lei tot sommige van die ortopediese of beenprobleme soos by atlantoaksiale onstabiliteit wat sommige mense met Down-sindroom kan hê.
Die meerderheid kinders met Down-sindroom sal 'n soort visieprobleem hê soos nabysightedness, farsightedness, gekruiste oë en selfs geblokte traankanale.
Ongeveer 40% van babas met Down-sindroom word gebore met hartafwykings wat van ligte tot ernstige kan wissel. Iewers tussen 40-60% van babas met Down-sindroom sal 'n vorm van gehoorverlies hê. Ander probleme wat minder gereeld gesien word, sluit in gastro-intestinale defekte, skildklierprobleme en baie selde leukemie.
Intellektuele Gestremdheid
Alle individue met Down-sindroom het 'n mate van intellektuele gestremdheid. Hulle leer stadiger en het probleme met komplekse redenasie en oordeel, maar hulle het die vermoë om te leer. Dit is onmoontlik om die graad van verstandelike gestremdheid by 'n baba met Down-sindroom by die geboorte te voorspel (net soos dit nie moontlik is om die IK van enige baba by die geboorte te voorspel nie).
Dit is baie belangrik dat babas en mense met Down-sindroom die ondersteuning, leiding, opleiding en toepaslike behandelings ontvang wat nodig is om hul potensiaal te maksimeer en hulle toe te laat om lewens te vervul.
Bronne
Stray-Gunderson, K., Babas met Downsindroom - 'n Nuwe Ouersgids , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Down-sindroom, Emedicine , 2007