Fluorescerende In Situ Hibridisasie om Sindroom te diagnoseer

'N Nuwe Tegniek wat gebruik word om die sindroom van die Down te diagnoseer

FISH staan ​​vir fluorescerende in situ- hybridisering. Vissoetsing, of VISS-analise soos dit soms genoem word, is 'n relatief nuwe sitogenetiese tegniek wat 'n sitogenetikus toelaat om te bepaal hoeveel eksemplare van 'n bepaalde chromosoom teenwoordig is sonder dat al die stappe betrokke is by die vervaardiging van 'n kariotipe . Byvoorbeeld, FISH-analise kan jou vinnig vertel hoeveel nommer 21 chromosome teenwoordig is, maar dit kan jou niks van die struktuur van daardie chromosome vertel nie.

Hoe dit werk

Vis toets word gewoonlik op dieselfde monsters gedoen as 'n kariotipe - bloed, amniosiete of 'n chorioniese villi-monster. 'N FISH toets word gedoen met behulp van 'n fluoresserende sonde wat aan sekere spesifieke chromosome bind. Hierdie fluorescerende probes word gemaak van DNA spesifiek vir sekere chromosome en is getik met 'n fluoresserende kleurstof. Die selle wat in die FISH-analise gebruik word, moet nie gekweek of gekweek word nie (wat 7 tot 10 dae kan duur), dus is die resultate van 'n FISH-analise baie vinniger as die resultate van 'n kariotipe beskikbaar.

Tipies word 'n monster verkry en na die laboratorium gestuur en die chromosome is op 'n skyfie geïsoleer. Die probes word dan op die skyfie geplaas en toegelaat om vir ongeveer 12 ure te meng (of hulle wedstryd te vind). Omdat die probes van DNA gemaak word, bind hulle die "matching" DNA van hul spesifieke chromosoom. Byvoorbeeld, 'n sonde gemaak van DNA spesifiek vir chromosoom 21 sal bind aan enige nommer 21-chromosoom wat teenwoordig is.

Na hybridisatie (of plakken) word die dia onder 'n spesiale microscoop ondersoek wat fluorescerende beelde kan sien. Deur die aantal fluorescerende seine te tel, kan 'n sitogenetikus bepaal hoeveel van 'n spesifieke chromosoom teenwoordig is. Byvoorbeeld, 'n persoon sonder Down-sindroom sal twee fluorescerende seine hê wat ooreenstem met hul twee nommer 21-chromosome .

'N Persoon met trisomie 21 sal drie fluorescerende seine hê wat ooreenstem met hul drie nommer 21 chromosome. Tipies sal sitogenetici probes gebruik vir die 13, 18, 21, X en Y-chromosome. Dit is die chromosome wat tot trisomies vir mense kan lei.

Diagnostiese Downsindroom

Alhoewel dit nie na die werklike struktuur van die ontleedde chromosome kyk nie, kan FISH-analise jou vertel hoeveel eksemplare van 'n bepaalde chromosoom teenwoordig is. In Down-sindroom gebruik die sitogenetikus probes vir die nommer 21-chromosoom. As daar drie fluorescente seine onder die mikroskoop gesien word, word die diagnose van Down-sindroom gemaak.

Hoe verskil die vistoets van 'n Karyotipe?

VIS-analise vertel jou net dat sekere chromosome teenwoordig is en hoeveel van hulle teenwoordig is. Byvoorbeeld, 'n tipiese VIS-analise sal jou vertel hoeveel 13, 18, 21, X en Y-chromosome teenwoordig is in 'n vrugwatermonster. VISS-analise sal jou nie inligting gee oor elke chromosoom of dit sal jou inligting gee oor die werklike struktuur van die chromosome nie.

voordele

Die grootste voordeel van FISH-analise is dat dit vinnig inligting oor sekere chromosome kan verskaf. Byvoorbeeld, in drie tot vier dae kan dit vertel hoeveel eksemplare van 'n nommer 21 chromosoom 'n bepaalde persoon mag hê.

In teenstelling hiermee kan 'n tradisionele karyotipe tot twee weke duur.

nadele

Die grootste nadeel van FISH analise in vergelyking met karyotyping is dat FISH analise jou minder inligting gee oor al die chromosome wat bestudeer word. Byvoorbeeld, 'n tipiese voorgeboorte FISH toets sal jou vertel hoeveel aantal 13, 18, 21, X en Y chromosome teenwoordig is (dit wil sê, of daar twee kopieë of drie is), maar sal jou nie enige inligting gee oor enige van die ander chromosome nie. of enige inligting oor die werklike struktuur van chromosome.

Wat om jou dokter te vra

Bottom Line

VISS-analise het die voordeel om vinnige, maar beperkte inligting oor die fetus se chromosome te verskaf. Dit is baie goed om die vraag te beantwoord: "Het my baba trisomie 21?", Maar dit verskaf beperkte inligting oor ander strukturele chromosoomafwykings soos translokasies en deleties.

Bronne

Amerikaanse Kollege van Verloskundiges en Ginekoloë (ACOG). Sifting vir fetale chromosomale abnormaliteite. ACOG Praktyk Bulletin, nommer 77, Januarie 2007.

Nasionale Menslike Genoom Navorsingsinstituut. Fluorescensie In Situ Hybridization (FISH), 2008.