Genetika speel 'n groot rol in gehoorverlies en doofheid by beide babas en bejaardes. Ongeveer 60 tot 80 persent van doofheid by babas (aangebore dowwe) kan toegeskryf word aan een of ander genetiese toestand.
Dit is ook moontlik om 'n mengsel van genetiese gehoorverlies en verworwe gehoorverlies te hê. Verworwe gehoorverlies is gehoorverlies wat voorkom as gevolg van 'n omgewingsoorsaak, soos medikasie newe-effekte of blootstelling aan chemikalieë of harde geluide.
Genetiese sindrome wat veroorsaak dat gehoorverlies
Nie alle aangebore gehoorverlies is geneties nie, en nie alle geneties verwante gehoorverlies is by geboorte teenwoordig nie. Alhoewel die meeste oorerflike gehoorverlies nie geassosieer word met 'n spesifieke sindroom nie, word baie genetiese sindrome (moontlik meer as 300) geassosieer met aangebore gehoorverlies, insluitend:
- Alportsindroom-gekenmerk deur nierfaling en progressiewe sensoriese gehoorverlies.
- Takio-Oto-Renale sindroom
- X-gekoppelde Charcot Marie Tooth (CMT) veroorsaak ook perifere neuropatie, probleme in die voete, en 'n toestand wat bekend staan as "champagne-bottelkalwers."
- Goldenhar se Sindroom -karakteriseer deur die onderontwikkeling van die oor, neus, sagte verhemelte en mandibel. Dit kan slegs een kant van die gesig beïnvloed, en die oor kan gedeeltelik gevorm word.
- Jervell- en Lange-Nielsen-sindroom-bykomend tot sensoriese gehoorverlies, veroorsaak hierdie toestand ook hartritmieë en beswyking.
- Mohr-Tranebjaerg-sindroom (DFN-1) -die sindroom veroorsaak sensoriese gehoorverlies wat in die kinderjare begin (gewoonlik nadat 'n kind geleer het hoe om te praat) en steeds erger word. Dit veroorsaak ook bewegingsprobleme (onwillekeurige spierkontraksies) en moeilikheid om onder ander simptome te sluk.
- Norrie Siekte-hierdie sindroom veroorsaak ook probleme met sig en versteurings.
- Pendred Syndrome-Pended Sindroom veroorsaak sensoriese gehoorverlies in beide ore en tiroïedprobleme (goiter).
- Stickler Sindroom-Stickler Sindroom het baie ander eienskappe bykomend tot gehoorverlies. Dit kan insluit gesplete lip en verhemelte, oogprobleme (selfs blindheid), gewrigspyn of ander gesamentlike probleme, en spesifieke gesigskenmerke.
- Treacher Collins Sindroom - hierdie sindroom lei tot 'n onderontwikkeling van die bene in die gesig. Individue kan abnormale gesigskarakteristieke hê, insluitend ooglede wat neig om afwaarts en min of geen wimpers te skuins.
- Waardenburgsindroom-benewens gehoorverlies kan hierdie sindroom oogprobleme en abnormaliteite in die pigment (kleur) van die hare en oë veroorsaak.
- Usher Sindroom - kan beide gehoorverlies en vestibulêre probleme veroorsaak (duiseligheid en verlies van balans).
Nie-sindromiese oorsake van genetiese gehoorverlies
Wanneer oorerflike gehoorverlies nie gepaard gaan met ander spesifieke gesondheidsprobleme nie, word dit nie-sindroom genoem. Die meeste genetiese gehoorverlies val in hierdie kategorie.
Nie-sindroom gehoorverlies word gewoonlik veroorsaak deur gene wat resessief is.
Dit beteken dat as een ou die gene wat met gehoorverlies geassosieer word, nie uitgedruk word of nie in die kind sal voorkom nie. Albei ouers moet 'n resessiewe geen aan die kind oorgee sodat die gehoorverlies teenwoordig kan wees.
Alhoewel gehoorverlies wat verband hou met 'n resessiewe geen onwaarskynlik voorkom, is ongeveer 70 uit 100 gevalle van gehoorverlies nie-sindroom en 80 van die 100 mense het gehoorverlies wat deur resessiewe gene veroorsaak is. Die oorblywende 20 persent kom voor as gevolg van dominante gene, wat slegs die geen van een ouer vereis.
Hoe noem my versorgingsverskaffers my genetiese oorsaak van gehoorverlies?
As jy jou dokter se notas hersien, kan jy akronieme vind wat jy nie verstaan nie.
Hier is 'n verduideliking van hoe nie-sindromiese gehoorverlies kan gemerk word in dokternotas:
- genoem deur die siekte
- ___- verwante doofheid (waar ___ is die geen wat doofheid veroorsaak)
- genaamd deur geen plek
- DFN beteken eenvoudig doofheid
- 'N beteken autosomale dominante
- B beteken outosomale resessiewe
- X beteken X-gekoppel (oorgedra deur die ouers X-chromosoom)
- 'n getal verteenwoordig die volgorde van die geen wanneer dit gekarteer of ontdek word
Byvoorbeeld, as die gehoorversteuring deur jou dokter deur die spesifieke gene genoem word, kan jy iets soortgelyk aan OTOF-verwante doofheid sien. Dit sou beteken dat die geen OTOF die oorsaak van jou gehoorversteuring was. As jou dokter egter die geen-plek gebruik om die gehoorversteuring te beskryf, sal jy 'n kombinasie van die bogenoemde punte sien, soos DFNA3. Dit sou beteken dat die doofheid 'n outosomale dominante geen met 'n 3de orde van geen kartering was. DFNA3 word ook verwys as connexin 26-verwante doofheid .
Hoe kan 'n genetiese gehoorverliesstoornis geïdentifiseer word?
Identifisering van genetiese oorsake, wat ook deur dokters as etiologie verwys word , kan baie frustrerend wees. Om die probleem te help om die oorsaak te identifiseer, moet jy 'n spangebaseerde benadering hê. Jou span moet bestaan uit 'n otolaryngoloog, oudioloog, genetikus en 'n genetika-berader. Dit lyk soos 'n groot span, maar met meer as 65 genetiese variante wat gehoorverlies kan veroorsaak, sal jy die hoeveelheid toetse wil verminder indien nodig.
Jou otolaryngoloog , of ENT, kan die eerste dokter wees wat jy sien om die oorsaak van genetiese gehoorverlies te bepaal. Hulle sal 'n gedetailleerde geskiedenis doen, 'n fisiese eksamen voltooi, en indien nodig, verwys u na 'n oudioloog vir 'n deeglike oudiologiewerkup.
Ander laboratoriumwerk kan toksoplasmose en sitomegalovirus insluit, aangesien dit algemene prenatale infeksies is wat gehoorverlies by babas kan veroorsaak. Op hierdie stadium kan algemene sindroomoorsake van gehoorverlies geïdentifiseer word en u kan na 'n genetikus verwys word om te toets vir die spesifieke gene wat met die vermeende sindroom geassosieer word.
Sodra algemene sindrome geïdentifiseer of uitgeskakel is, sal u ENT u aanbeveel aan 'n genetiese en genetiese berader. As daar vermoed word dat genetiese variante vermoed word, sal toetse beperk word tot daardie gene. As daar nie 'n vermoedde genetiese variant is nie, sal jou genetikus bespreek watter toetsopsies die beste is om oorweeg te word.
Jou genetikus sal die inligting van die oudiologie-evaluering gebruik om te help om sommige van die toetse uit te skakel. Hulle kan ook ander toetse soos 'n elektrokardiogram (EKG of EKG) bestel om na jou hartritme te kyk, wat ook help om te verlig waarna hulle toets. Die doelwit is dat die genetikus die voordeel van die toets moet maksimeer voordat toetse bestel word wat tyd, moeite en hulpbronne kan vermors.
> Bronne:
> Kongenitale doofheid. American Hearing Research Foundation webwerf. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Opgedateer Maart 2017. Toegang tot 30 September 2017.
> Genes en gehoorverlies. Amerikaanse Akademie vir Otolaryngology - Hoof- en Nekchirurgie webwerf. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Toegang tot 30 September 2017.
> Genetiese Toetsing in Kinderverhoorverlies: Oorsig en Gevallestudies. Audiology Online webwerf. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 Julie 2011. Toegang tot 30 September 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Oorerflike gehoorverlies en doofheid Oorsig. 1999 14 Februarie [Opgedateer 2017 Jul 27]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Redakteurs. GeneReviews ® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2017. Beskikbaar vanaf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/