'N Groep van afwykings wat jou senuwees progressief beïnvloed
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) verteenwoordig 'n groep van afwykings wat defekte in die senuwees van jou arms en bene veroorsaak. Hierdie senuwee defekte kan voortgaan om spierswakheid, atrofie en sensoriese verlies te veroorsaak.
Tipes Charcot-Marie-Tooth Siekte
Daar is verskeie tipes Charcot-Marie-Tooth (CMT) siekte. In CMT tipe 1 siektes, raak die siekte die myelienskede , die isolerende bedekking van die senuwees.
In CMT tipe 2 siektes word die senuwees self beïnvloed. CMT Tipe 3 (Dejerine-Sottasiekte), CMT Tipe 4, en CMT X, soos Tipe 1, beïnvloed die miëlienskede.
CMT word wêreldwyd aangetref, wat mense van alle etniese agtergronde raak. Ongeveer 150,000 mense in die Verenigde State het CMT en 1 in 2.500 wêreldwyd leef met die toestand. CMT is eers in 1886 deur navorsers Jean-Marie Charcot, Pierre Marie en Howard Henry Tooth beskryf. Charcot-Marie-Tooth word as skaars beskou. CMT is soms peroneale spieratrofie of oorerflike motoriese en sensoriese neuropatie genoem.
Die meeste gevalle van Charcot-Marie-Tooth word geneties oorgedra as 'n chromosomale defek. Ongeveer 15 persent van die gevalle vind plaas sonder enige familiegeskiedenis daarvan. Die siekte word gewoonlik tussen 15 en 20 jaar.
Wat is die simptome?
Die eerste tekens van CMT word gewoonlik deur voetprobleme aangedui, dit kan die ingewande van enkels insluit, trippel of onduidelik wees.
Soos die siekte vorder, kan die voetbalke hoog word en die tone krul. Dit kan moeilik wees vir mense met CMT om hul voete op te lig. Mense met CMT moet dalk baie versigtig loop, hulle knie buig om hul voet te lig terwyl hulle loop.
Hand swakheid kan begin met die probleme met die skryf of die gebruik van ritssluiters of knoppies.
Pyn en spierkrampe kan ontwikkel.
Selfs onder lede van dieselfde familie, kan die erns van CMT wissel. Byvoorbeeld, een persoon kan skaars simptome sien, terwyl die ander voetvervormings en moeilikheidsgraad het. Mense met CMT kan korter in statuur wees en het noue oë.
CMT beïnvloed nie in die meeste gevalle ander dele van die liggaam soos die brein of hart nie, verstandelike vermoëns en lewensverwagting is beide normaal. Die toestand is nie noodlottig nie, maar daar is geen genesing nie.
Ongeveer 15 persent van individue met CMT het 'n vorm van die siekte wat gekoppel is aan die X-chromosoom (genoem CMTX). Studies het getoon dat individue met CMTX oor die algemeen ernstige simptome van die sentrale senuweestelsel kan hê. Ernstige gevalle van CMT kan ook asemhalingsprobleme veroorsaak.
Hoe word CMT gediagnoseer?
As die dokter CMT vermoed weens die hand-, been- en voet swakheid, kan spesiale toetse van die senuwees ( senuwee geleiding snelheid , of NCV) en die spiere ( elektromyogram , of EMG) gedoen word om die diagnose te bevestig. Spesiale genetiese toetse kan sekere tipes CMT identifiseer.
Hoe word CMT behandel?
Aangesien daar geen geneesmiddel of manier is om die siekteproses te vertraag nie, is die behandeling daarop gemik om die simptome te verlig.
Beenbeugels en spesiale skoene kan help met loop, soos fisiese terapie . Soms kan voetchirurgie ( osteotomie of artrodesis ) nodig wees om vervormde voete te verbeter. Medikasie kan gegee word om spierpyn en krampe te verlig.
Bronne:
Spierdistrofie Vereniging. Feite oor Charcot-Marie-Tooth Siekte (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth siekte. Emedicine.
Nasionale Instituut vir Neurologiese Stoornisse en Beroerte. Charcot-Marie-Tooth Disorder Information Page.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Die Charcot-gesamentlike. Orthopade, 28 (6), 550-558.