Wat jy moet weet oor Usher Sindroom

Usher sindroom kan wees waarom iemand wat jy ken, dowes en blind is

Usher sindroom is 'n siekte wat gewoonlik beide visie en gehoorverlies veroorsaak . Hierdie genetiese afwyking word beskou as outosomale resessiewe, wat beteken dat albei ouers die eienskap van jou kind moet verwerf om met hierdie siekte gebore te word. Met ander woorde, albei ouers het ook die wanorde of draers (het 1 ouer wat die eienskap oorleef, maar dit bly dormant) van die siekte.

Alhoewel dit seldsame is, word dit slegs in ongeveer 4 tot 5 per 100 000 mense, word dit beskou as die mees algemene oorsaak van blindheid en doofheid, en dit verteenwoordig ongeveer 50 persent van hierdie gevalle. Daar is drie verskillende tipes Usher sindroom. Tipe I & II is ongelukkig die mees ernstige en mees algemene vorms. Tipe III, wat die minste van die verskillende tipes Usher-sindroom is, is slegs verantwoordelik vir ongeveer 2 uit 100 gevalle, tensy jy van Finse afkoms is, en dan kan dit so hoog as 40 persent van die gevalle uitmaak.

Genetiese Mutasies

Usher sindroom word beskou as 'n aangebore afwyking, wat beteken dat die wanorde deur die DNA tydens ontwikkeling veroorsaak word. Selfs as Usher-sindroom nie tot later in die lewe manifesteer nie, is dit steeds verwant aan ontwikkeling voor die geboorte. Daar is 11 bekende veranderinge in DNA-gene wat proteïene beïnvloed wat Usher-sindroom kan veroorsaak. Die mees algemene veranderinge is egter:

Die meeste probleme wat verband hou met die genetiese veranderinge hou verband met proteïene wat nodig is vir die ontwikkeling van gespesialiseerde haarselle in jou binneoor (silia), asook staaf- en kegelfotoreseptore in jou oë. Sonder die toepaslike cilia (wat in jou innerlike oor, sal balans en gehoormeganismes verswak word.

Die staaf fotoreceptors is liggevoelig, sodat jy nog kan sien as daar min lig beskikbaar is. Die kegel fotoreceptors laat jou toe om kleure te sien en in wanneer die lig helder is.

Simptome van Usher Sindroom

Die hoof simptome van Usher sindroom is sensoriese gehoorverlies en 'n vorm van visieverlies genoem retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa word gekenmerk deur nagvisverlies, gevolg deur blinde kolle wat die perifere visie beïnvloed. Dit kan uiteindelik lei tot tonnelvisie en die ontwikkeling van katarakte. Simptome wissel afhangende van die tipe Usher-sindroom wat 'n individu het.

Tik I

Tipe II

Tipe III

Diagnose van Usher Sindroom

As u 'n kombinasie van gehoorverlies, visieverlies, en of balans probleme het, kan u dokter Usher sindroom vermoed. Verskeie visuele toetse, insluitende visuele veldtoetse, retinale ondersoeke, en electroretinogram (ERG) help om Usher-sindroom te diagnoseer, sowel as oudiologietoetsing. 'N Elektronistagmogram (ENG) kan nuttig wees om balansprobleme op te spoor.

Baie verskillende gene (ongeveer 11, met die potensiaal om meer ontdek te word) is gekoppel aan Usher-sindroom. Met soveel gene wat betrokke is by hierdie spesifieke sindroom, is genetiese toetsing nie besonder nuttig om met die diagnose van die toestand te help nie.

Behandeling vir Usher Sindroom

Daar is geen geneesmiddel vir Usher sindroom nie. U kan egter die behandeling van Usher-sindroom beywer om simptome te beheer. Behandeling van simptome kan gebaseer word op jou voorkeure, saam met die samewerking van jou dokter, en die tipe Usher-sindroom wat jy het. 'N Verskeidenheid mediese spesialiste en tipes terapieë kan op verskillende plekke deur die individu se lewe nodig wees en kan oudioloë, spraakterapeute , fisiese en arbeidsterapeute, oogheelkundiges en meer insluit. Die volgende behandelings kan voordelig wees in die bestuur van Usher-sindroom.

Tik I

Gehoormiddels is gewoonlik nie voordelig in hierdie tipe Usher-sindroom nie. Kogleêre inplantings kan 'n opsie wees en kan die lewenskwaliteit aansienlik verbeter. Vroeë diagnose is belangrik sodat alternatiewe vorme van kommunikasie soos Amerikaanse Gebaretaal (ASL) geleer kan word. Spesiale oorweging moet gebruik word in die keuse van 'n vorm van kommunikasie. ASL kan byvoorbeeld nie 'n goeie opsie wees vir individue met ernstige visieverlies nie.

Saldo en vestibulêre rehabilitasie kan nuttig wees om die effekte van die binneoor te beheer, insluitende verlies aan balans of duiseligheid. Behandeling vir visieprobleme kan insluit braille-instruksie, toestelle om te help met nagvisie of katarakurgie. Diensdiere, (soos 'n gids hond), kan ook help afhangende van die omstandighede.

Tipe II

Gehoormiddels kan voordelig wees saam met ander oudiologiese behandelings soos kogleêre inplantings. Sommige navorsing dui aan dat vitamien A-aanvulling voordelig kan wees om die vordering van RP in die tipe II- en III Usher-sindroom te vertraag. U moet egter u dokter raadpleeg voordat u dit probeer en verseker dat u:

Tipe III

'N kombinasie van die behandelings wat gebruik word in tipe I en II, afhangende van die erns van simptome.

Voortgesette navorsing oor Usher sindroom gaan voort en toekomstige behandelings kan beskikbaar wees.

Bronne:

Amerikaanse Spraak-Taal-verhoor Vereniging. Verstaan ​​Usher Sindroom. Toegang: 26 Augustus 2016 van http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/

Genetika Tuisverwysing. Usher Sindroom. Toegang: 26 Augustus 2016 van https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome

Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Die Usher Sindrome. Seminare in Gehoor, 27 (3): 182-192.

Nasionale Instituut vir Doofheid en Ander Kommunikasie Disorders. Usher Sindroom. Toegang: 26 Augustus 2016 van https: / / www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome

Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse. Usher Sindroom. Toegang: 26 Augustus 2016 van http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/