Connexin 26 mutasies is die mees algemene oorsaak van aangebore sensoriese gehoorverlies . Connexin 26 is eintlik 'n proteïen wat in die gapingsversnelling beta 2 (GJB2) geen voorkom. Hierdie proteïen is nodig om selle toe te laat om met mekaar te kommunikeer. As daar nie genoeg Connexin 26 proteïen is nie, word die kaliumvlakke in die binne-oor te hoog en word die gehoor verhoor.
Almal het twee kopieë van hierdie geen, maar as elke geboorteouer 'n foutiewe afskrif van die GJB2 / Connexin 26-gen het, kan die baba met gehoorverlies gebore word. Met ander woorde, dit is 'n outosomale resessiewe mutasie .
Watter populasies het meer risiko vir Connexin 26 mutasies?
Connexin 26 mutasies kom die meeste voor in die Joodse bevolking in Kaukasiese en Ashkenazi. Daar is 'n 1 in 30 draers koers vir Kaukasiërs en 1 in 20 draers koers vir dié van Ashkenazi Joodse afkoms.
Toets vir Connexin 26 mutasies
Mense kan getoets word om te sien of hulle draers is van die gebrekkige weergawe van die geen. Nog 'n geen, CX 30, is ook geïdentifiseer en is verantwoordelik vir gehoorverlies. Soortgelyke toetse kan gedoen word om vas te stel of 'n gehoorverlies wat reeds gebore is, verband hou met Connexin 26. Toetsing kan met 'n bloedmonster of wangstomp gedoen word. Op hierdie tydstip neem dit ongeveer 28 dae om resultate van die toets terug te kry.
'N Genetiese berader of genetikus kan jou die beste lei tot die toets wat die beste pas op grond van die familiegeskiedenis, fisiese ondersoek en tipe gehoorverlies.
Is daar ander gesondheidskwessies wat verband hou met Connexin 26 mutasies?
Connexin 26 mutasies word beskou as 'n nie-sindroom oorsaak van gehoorverlies.
Dit beteken dat geen ander mediese probleme met hierdie spesifieke mutasie geassosieer word nie.
Hoe word Connexin 26 verwante gehoorverlies behandel?
Gehoorverlies wat verband hou met Connexin 26-mutasies is gewoonlik in die matige tot diepgaande omvang, maar daar kan wisselvalligheid wees. Vroeë ingryping is noodsaaklik om klank aan die ontwikkelende brein te bied en word bereik deur die gebruik van gehoorapparate of kogleêre inplantings.
Daar is tans navorsing oor die moontlikheid van genterapie om die hoeveelheid gehoorverlies wat deur Connexin 26 mutasies veroorsaak word, te verminder of om dit uit te skakel. Hierdie toetsing is hoofsaaklik in muise gedoen en is baie jare weg van praktiese menslike proewe.
Bronne:
Genetiese toets vir gehoorverlies (2015). Cincinnati Kinderhospitaal. Onttrek 12/09/2015 van http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Onttrek 12/10/2015 van http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 gene toets (nd). Harvard Mediese Skool Sentrum vir Erflike Doofheid. Ontsluit 12/10/2015 van http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) variante en nonsyndromiese sensorineurale gehoorverlies: 'n GROOT oorsig. Genetika in Geneeskunde (2002) 4, 258-274
Amerikaanse vriende van die Tel Aviv Universiteit. (2014, 24 Maart). Van muis ore na mense? Genterapie om die progressiewe gehoorverlies aan te spreek. Science Daily . Ontsluit Desember 10, 2015, van www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Opgedateer deur Melissa Karp, Au.D.