'N Opsomming van sifting en diagnostiese toetse
Die diagnose van Down-sindroom word gewoonlik op een van twee maniere gemaak - kort na geboorte of tydens swangerskap (prenataal). Terwyl die diagnostiese proses angstig kan wees, kry jy basiese kennis oor watter soort toetse jy kan verwag en hoe om dit te interpreteer, vir jou en jou maat uiters nuttig kan wees.
Diagnostiese Downsindroom by Geboorte
Selfs met prenatale toetsing, word baie babas met Down-sindroom kort na geboorte gediagnoseer.
Dikwels is dit omdat 'n geneesheer opmerk dat die baba sekere kenmerkende gesigs- of fisiese kenmerke het wat dikwels in Down-sindroom voorkom.
Byvoorbeeld, kinders met Down-sindroom kan kleiner koppe hê as ander babas, klein opvallende oë, 'n ietwat afgeplatte neus en 'n klein mond met 'n uitsteekende tong. Hulle kan ook verskille in hul hande en voete hê. Hulle kan 'n enkele vou oor hul palm hê (bekend as 'n enkele palmar-vlek), klein hande met kort vingers en 'n ietwat groter ruimte tussen hul groot en tweede tone.
Die meeste babas met Down-sindroom het ook lae spiertonus of hipotonie. Soms word babas met Down-sindroom gebore met ander meer ernstige geboorte afwykings soos hartafwykings en gastro-intestinale defekte.
As u dokter kennis neem dat u kind van hierdie kenmerke beskik, kan sy agterdogtig word dat u baba Down-sindroom het. Jou dokter sal dan 'n chromosoomanalise (ook bekend as 'n kariotipe ) bestel om die diagnose te bevestig.
'N Chromosoomstudie is 'n bloedtoets wat na die baba se chromosome onder 'n mikroskoop kyk. Die meeste individue het 46 chromosome totaal. Mense met Down-sindroom het 'n ekstra nommer 21-chromosoom vir 'n totaal van 47 chromosome.
Diagnostiese Downsindroom Prenataal
Terwyl Down sindroom kort na geboorte gediagnoseer word, word dit ook al hoe meer gediagnoseer tydens swangerskap (prenataal) as gevolg van abnormale ultraklank (sonogram) bevindings, 'n abnormale uitslag op 'n moederbloedtoets (moeder serum screening toets) of deur amniosentese of chorioniese villi monsterneming (CVS) toetsing.
Chorionic villi sampling of CVS is 'n toets op die plasenta tussen 10 en 12 weke van swangerskap.
Beide ultraklank en moeder serum toetse is keuringstoetse. In teenstelling hiermee word amniosentese en CVS as diagnostiese toetse beskou. 'N Siftingstoets kan jou nooit 'n ferm diagnose gee nie - dit vertel jou net of jy 'n hoër risiko het om 'n baba met Down-sindroom te hê. Aan die ander kant gee 'n diagnostiese toets jou 'n definitiewe diagnose.
Ultraklank Bevindings in Downsindroom
'N Ultraklank, ook bekend as 'n sonogram, is 'n toets tydens swangerskap wat klankgolwe gebruik om 'n prent of beeld van die fetus te genereer. Soms, maar nie altyd nie, babas met Down-sindroom toon subtiele tekens op 'n ultraklank wat jou dokter kan vermoed dat die fetus Down sindroom het.
Sommige van hierdie subtiele tekens sluit in 'n afname in femurlengte ('n been in die been), 'n toename in die vel agter die nek (genaamd nuchal-deurskynendheid) of afwesigheid van die neusbeen. Dit word dikwels na verwys as "sagte merkers", want geeneen van hierdie ultraklankbevindings sal die fetus enige probleme veroorsaak nie. Hulle kan egter die dokter vermoed dat die fetus Down sindroom het. Ander meer ernstige tekens wat ook op 'n ultraklank gesien kan word, sluit in hartafwykings en dermblokkades.
Down sindroom kan egter nie gediagnoseer word gebaseer op ultraklank bevindings alleen nie. Hierdie bevindinge dui eenvoudig daarop dat daar 'n hoër risiko is dat die fetus Down sindroom kan hê. Op grond van hierdie verhoogde risiko sal jou dokter aanbeveel dat jy 'n amniosintese of CVS oorweeg om die diagnose te bevestig. Dit is aan u om te besluit of u hierdie toets moet al dan nie.
Dit is belangrik om daarop te let dat die meeste fetusse met Down-sindroom geen abnormaliteite op ultraklank toon nie. Dikwels word mense vals gerusgestel deur 'n normale ultraklank omdat hulle glo dit beteken dat daar geen probleme met die baba is nie. Ongelukkig is dit eenvoudig nie waar nie.
Om 'n normale ultraklank te hê is geweldig en is gerusstellend, maar dit is nie 'n waarborg dat alles perfek is nie.
Materale Serum Screening Toetse in die diagnose van sindroom
'N Bloedtoets (wat op ma gedoen word), wat dikwels die "viervoudige skerm" genoem word, kan tussen die 15de en 20ste week van swangerskap gedoen word. Die viervoudige skerm kyk na vier stowwe in die moeder se bloedstroom:
- Alfa-fetoproteïen (AFP)
- Ongekonjugeerde estriol
- Menslike chorioniese gonadotropien (hCG)
- Inhibin A
AFP word geproduseer in die blomme sak en fetale lewer, estriol word deur die fetus en plasenta geproduseer, hCG word binne die plasenta geproduseer, en inhibine A word deur die plasenta en eierstokke vervaardig. Wanneer 'n fetus Down sindroom het, kan die vlakke van hierdie stowwe in die moeder se bloedstroom verskil van normale.
Die viervoudige skerm is, soos sy naam aandui, net 'n siftingstoets. Dit kan nie seker wees as jou baba Down-sindroom het nie, maar dit kan jou vertel of jou risiko hoër is. As jou siftingstoets positief is, beteken dit eenvoudig dat jou risiko om 'n baba met Down sindroom te hê, hoër is as ander vroue, jou ouderdom. Maar selfs met 'n positiewe siftingstoets sal die meeste vroue babas sonder Down-sindroom hê. Omgekeerd beteken 'n negatiewe viervoudige skerm dat die kans op Down-sindroom laag is, maar nie nul nie. Dit waarborg nie 'n baba sonder Down-sindroom nie.
Die viervoudige toets, gekombineer met die ouderdom van 'n vrou, kan ongeveer 75 persent van swangerskappe beïnvloed deur trisomie 21 by vroue jonger as 35 jaar en meer as 80 persent van swangerskappe by vroue 35 en ouer.
In die laat 1990's is eerste trimester siftingstoetse vir Downs-sindroom (en ander chromosomale afwykings) ontwikkel. Hierdie toetse behels die meting van nuchale translucentie met ultraklank en twee bloedtoetse: menslike chorioniese gonadotropien en swangerskapverwante plasmaproteïen A (PAPPA). Die resultate van hierdie toetse word gekombineer met 'n vrou se ouderdom om 'n finale risiko vir chromosomale abnormaliteite, insluitende trisomie 21, te bepaal.
Amniosentese in die diagnose van sindroom
As 'n sifting bloedtoets of 'n ultraklank 'n verhoogde risiko toon, of as jy ouer as 35 is, sal jy 'n amniosentese aangebied word. 'N Amniosentese is 'n toets wat gewoonlik tussen 15 en 20 weke van swangerskap gedoen word. Dit behels die gebruik van 'n dun naald wat deur jou maag ingebring word (nie deur jou maagknop nie), om van die amniotiese vloeistof rondom die fetus te kry. Hierdie amniotiese vloeistof bevat sommige van die fetus se vel selle. Hierdie velselle kan gebruik word om 'n fetale karyotipe te verkry - 'n prentjie van die fetus se chromosome. As die fetus ontdek word om 'n ekstra nommer 21-chromosoom te hê, word die diagnose van Down-sindroom gemaak.
CVS in die diagnose van sindroom
Chorionic villi monsterneming of CVS is 'n prosedure wat by ongeveer 11 tot 13 weke van swangerskap gedoen word. In hierdie prosedure word 'n dun naald of kateter in die plasenta ingebring om sommige selle te verkry. Die plasenta is afgelei van dieselfde selle wat die fetus vorm, dus deur na die selle van die plasenta te kyk, kyk jy ook na die selle van die fetus. Hierdie selle word dan na die laboratorium gestuur vir chromosoomanalise. As die karyotipe onthul dat die fetus 'n ekstra nommer 21 chromosoom het, dan sal die fetus Down sindroom hê.
Amniosentese en CVS is opsionele toetse tydens swangerskap. Dit is aan jou om te besluit of die voordele om van jou fetus se chromosome te weet, die risiko van die prosedure weeg. Albei prosedures het 'n klein risiko van miskraam. Die risiko is minder as 1 persent vir amniosintese en ongeveer 1 tot 2 persent vir CVS. Sommige vroue verkies CVS tot amniosentese omdat hulle vroeër in hul swangerskap inligting wil bekom, en ander verkies amniosentese as gevolg van die laer risiko van miskraam. Slegs jy kan besluit wat die beste is vir jou.
> Bronne:
> Amerikaanse Swangerskap Vereniging. (2016). Quad Screen toets.
> Nasionale Instituut vir Kindergesondheid en Menslike Ontwikkeling (NICHD). Downsindroom: Voorwaarde-inligting.
> Simpson JL. Invasiewe prosedures vir prenatale diagnose: enige toekomstige linker? Beste Praktyk Clin Obstet Gynaecol . 2012 Oktober; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Noninvasive screening tools vir Down-sindroom: 'n resensie. Int J Womens Gesondheid . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Update oor Prenatale Sorg. Ek is 'n dokter . 2014 1 Februarie; 89 (3): 199-208.