Meckel-Gruber-sindroom - ook bekend as Dysencephalia Splanchnocystica, Meckel-sindroom, en Gruber-sindroom - is 'n genetiese afwyking wat 'n verskeidenheid ernstige fisiese afwykings veroorsaak. As gevolg van hierdie ernstige gebreke sterf diegene met Meckel sindroom tipies voor of kort na geboorte.
Genetiese Mutasies
Meckel sindroom word geassosieer met 'n mutasie in minstens een van agt gene.
Mutasies in hierdie agt gene verteenwoordig ongeveer 75 persent van Meckel-Gruber-gevalle. Die ander 25 persent word veroorsaak deur mutasies wat nog ontdek moet word.
Om te verseker dat 'n kind Meckel-Gruber-sindroom het, moet albei ouers afskrifte van die gebrekkige geen hê. As albei ouers die gebrekkige geen dra, is daar 'n 25 persent kans dat hul kind die toestand sal hê. Daar is 'n 50 persent kans dat hul kind een kopie van die geen sal erf. As die kind een kopie van die geen erf, sal hulle 'n draer van die toestand wees. Hulle sal nie die voorwaarde self hê nie.
Voorkoms
Die voorkoms van Meckel-Gruber sindroom wissel van 1 op 13.250 tot 1 in 140.000 lewende geboortes. Navorsing het bevind dat sommige bevolkings, soos dié van Finse afkoms (1 uit 9 000 mense) en Belgiese afkoms (ongeveer 1 in 3 000 mense), meer geneig sal wees. Ander hoë voorkomsskoerse is gevind onder die Bedoeïene in Koeweit (1 in 3.500) en onder Gujarati-Indiërs (1 in 1.300).
Hierdie bevolkings het ook hoë draersyfers, met enige plek van 1 uit 50 tot 1 in 18 mense wat 'n afskrif van die gebrekkige gene dra. Ten spyte van hierdie voorkomsskoerse kan die toestand enige etniese agtergrond sowel as beide geslagte beïnvloed.
simptome
Meckel-Gruber-sindroom is bekend om spesifieke fisiese misvormings te veroorsaak, insluitend:
- 'N Groot voorste sagtevlek (fontanel), wat sommige van die brein en spinale vloeistof toelaat om uit te buig (encefalocele)
- Hartafwykings
- Groot niere vol sistisse (polisistiese niere)
- Bykomende vingers of tone ( polydactyly )
- Lewertare (lewerfibrose)
- Onvolledige longontwikkeling (pulmonale hipoplasie)
- Gesplete lip en gesplete verhemelte
- Genitale afwykings
Sistiese niere is die mees algemene simptoom, gevolg deur polydaktie. Die meeste Meckel-Gruber sterftes is as gevolg van pulmonale hipoplasia, onvolledige longontwikkeling.
diagnose
Babas met Meckel-Gruber-sindroom kan gediagnoseer word op grond van hul voorkoms by geboorte, of deur middel van ultraklank voor geboorte. Die meeste gevalle wat deur middel van ultraklank gediagnoseer word, word in die tweede trimester gediagnoseer. 'N Gevorderde tegnikus kan egter die toestand gedurende die eerste trimester identifiseer. Chromosoom analise, óf deur chorioniese villus monsterneming of amniosentese, kan gedoen word om Trisomy 13 , 'n byna ewe dodelike toestand met soortgelyke simptome, uit te sluit.
behandeling
Ongelukkig is daar geen behandeling vir Meckel-Gruber sindroom nie, omdat die kind se onderontwikkelde longe en abnormale niere die lewe nie kan ondersteun nie. Die toestand het 'n 100 persent sterftesyfer binne dae van geboorte.
As Meckel-Gruber-sindroom tydens swangerskap opgespoor word, kan sommige gesinne kies om die swangerskap te beëindig.
Bronne:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber sindroom. Emedicine.
NIH Genetika Home Reference. Meckel-sindroom (2016)