'N Genetiese afwyking wat Kopermetabolisme beïnvloed
Menkesiekte is 'n seldsame, dikwels noodlottige neurodegeneratiewe siekte wat die liggaam se vermoë om koper te absorbeer, beïnvloed. Leer oor die oorsprong van die siekte, plus simptome, diagnose en behandelingsopsies.
oorsprong
In 1962 het 'n dokter genaamd John Menkes en sy kollegas aan die Columbia-universiteit in New York 'n wetenskaplike artikel gepubliseer oor vyf manlike babas met 'n kenmerkende genetiese sindroom.
Hierdie sindroom, nou bekend as Menkes-siekte, Menkes Kinky Hair-siekte of Menkes-sindroom, is geïdentifiseer as 'n versteuring van kopermetabolisme in die liggaam.
Aangesien mense met hierdie siekte nie koper korrek kan absorbeer nie, word die brein, lewer en bloedplasma beroof van hierdie noodsaaklike voedingstof. Net so, ander dele van die liggaam, insluitend die niere, milt en skeletspiere, versamel te veel koper.
Wie kry Menkes-siekte?
Menkesiekte kom voor by mense met alle etniese agtergronde. Die betrokke geen is op die X (vroulike) chromosoom, wat beteken dat mans meestal diegene wat deur die siekte geraak word. Wyfies wat die genfout dra, het oor die algemeen geen simptome nie, tensy sekere ander ongewone genetiese omstandighede teenwoordig is. Menkes siekte word geskat oral vanaf een individu per 100,000 lewende geboortes tot een in 250,000 lewende geboortes.
simptome
Daar is baie variasies van Menkes-siekte, en simptome kan wissel van matig tot ernstig.
Die erge of klassieke vorm het kenmerkende simptome, gewoonlik wanneer iemand ongeveer twee of drie maande oud is. Simptome sluit in:
- Verlies van ontwikkelingsmylpale (byvoorbeeld, die baba kan nie meer 'n rammel hou nie)
- Spiere word swak en "floppy", met lae spiertonus
- aanvalle
- Swak groei
- Skedelhare is kort, yl, growwe en gedraai (lyk soos drade) en mag wit of grys wees.
- Gesig het sakke wange en uitgespreek jowls
Individue met 'n variasie van Menkes-siekte, soos X-linked cutis laxa, mag nie al die simptome hê nie, of hulle mag verskillende grade hê.
diagnose
Babas wat gebore is met klassieke Menkes-siekte word normaal by geboorte, insluitend hul hare, voorkom. Ouers begin dikwels vermoed iets is verkeerd as hul kind ongeveer twee of drie maande oud is, wanneer veranderinge tipies begin voorkom. In die ligter vorms kan simptome nie voorkom voordat die kind ouer is nie. Wyfies wat die gebrekkige gene dra, kan haar gedraai het, maar nie altyd nie. Hier is wat dokters soek om 'n diagnose te maak:
- Lae koper- en ceruloplasminvlakke in bloed, nadat die kind ses weke oud is (nie voorheen diagnosties nie)
- Hoë kopervlakke in die plasenta (kan getoets word in pasgeborenes)
- Abnormale katekolvlakke in bloed en serebrospinale vloeistof (CSF), selfs in 'n pasgeborene
- Velbiopsie kan kopermetabolisme toets
- Mikroskopiese ondersoek van hare sal afwykings van Menkes toon
Behandelingsopsies
Aangesien Menkes die vermoë vir koper om die liggaam se selle en organe te kry, kan logiese koper aan die selle en organe wat dit benodig, help om die wanorde te keer. Dit is nie so eenvoudig nie.
Navorsers het probeer om intramuskulêre inspuitings van koper te gee, met gemengde resultate. Dit lyk asof die vroeër in die loop van die siekte dat die inspuitings gegee word, hoe meer positief die resultate is. Mildere vorms van die siekte reageer goed, maar die ernstige vorm toon nie veel verandering nie. Hierdie vorm van terapie, sowel as ander, word steeds ondersoek.
Behandeling is ook daarop gemik om die simptome te verlig. Benewens mediese spesialiste kan fisiese en arbeidsterapie die potensiaal maksimaal benut. 'N Voedingsdeskundige of dieetkundige sal 'n hoë-kalorie dieet aanbeveel, dikwels met aanvullings bygevoeg tot baba formule.
Genetiese sifting van die individu se gesin sal draers identifiseer en berading en leiding gee oor herhalingsrisiko's.
As jou kind met Menkes-siekte gediagnoseer word, kan jy met jou dokter praat oor genetiese sifting vir jou gesin. Sifting sal draers identifiseer en kan jou dokter help om berading en leiding te verskaf oor herhalingsrisiko's, wat ongeveer een uit elke vier swangerskappe is. Om bekend te raak met The Menkes Foundation, 'n nie-winsgewende organisasie vir gesinne wat geraak word deur Menkes-siekte, kan u help om ondersteuning te vind.
Bronne:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky hare siekte. Emedicine.
Die Menkes Stigting. (e). Navorsingsoorsig.