Waardenburgsindroom word deur simptome in 4 tipes geklassifiseer
Waardenburg sindroom is 'n genetiese afwyking wat gekenmerk word deur patchy areas van depigmentation ( albinism ) van die vel en hare. Een soort Waardenburg sindroom produseer ook aangebore dowwe (dowes by geboorte). Hierdie versteuring is geglo om verantwoordelik te wees vir 2-3% van alle gevalle van aangebore dowwe.
Waardenburg sindroom raak beide mans en vroue en mense met alle etniese agtergronde.
Dit word geskat in 1 van 42,000 individue.
Simptome en tipes
Waardenburg sindroom word in vier tipes verdeel, gebaseer op simptome. Individue word beskou as waardenburg sindroom tipe 1 as hulle 2 hoof- of 1 hoof- plus 2 klein kriteria uit die onderstaande lyste het.
Groot kriteria:
- Gebore doof of hardhorend (aangebore sensoriese gehoorverlies ) (58% van individue)
- Briljante saffier blou oë of twee verskillende kleur oë
- Wit hare hare op die voorkop
- Onmiddellike familielid met Waardenburg sindroom
- Inner hoek van die oog verplaas na die kant (dystopia canthorum)
Klein kriteria:
- Patches of light or white skin
- Wenkbroue wat na die middel van die gesig strek
- Neusafwykings
- Voorbarige grysheid van die hare (op 30-jarige ouderdom)
Waardenburg sindroom tipe 2 word gedefinieer as al die eienskappe van tipe 1 behalwe dystopia canthorum. 77% van individue met tipe 2 het gehoorverlies.
Waardenburg sindroom tipe 3 , of Klein-Waardenburg sindroom, is soortgelyk aan tipe 1 maar sluit spierkontrakture in.
Waardenburg sindroom tipe 4 , of Waardenburg-Shah sindroom, is ook soortgelyk aan tipe 1, maar sluit Hirschsprung se siekte in ('n maagdarm misvorming).
diagnose
Babas wat met Waardenburg sindroom gebore is, kan die kenmerkende hare en velveranderings en gehoorverlies hê. As die simptome egter sag is, kan Waardenburg sindroom ongediagnoseer word totdat 'n familielid gediagnoseer word en alle familielede ondersoek word.
Formele gehoortoetse kan gebruik word om gehoorverlies op te spoor.
behandeling
Verskillende simptome van Waardenburg sindroom verskyn in verskillende mense, selfs binne dieselfde familie. Sommige individue benodig geen behandeling terwyl ander chirurgie of oog of ander afwykings benodig nie. Geen spesiale dieet- of aktiwiteitsbeperkings is nodig nie, en waardenburg sindroom beïnvloed gewoonlik nie die verstand nie.
Genetiese Berading
As gevolg van die waardesburg-sindroom (outosomale dominante) in tipe 1 en 2, het 'n geaffekteerde individu 'n 50% kans in elke swangerskap om 'n geaffekteerde kind te hê. Aangesien simptome kan wissel, is daar geen manier om te voorspel of 'n geaffekteerde kind milder of erger simptome as sy / haar ouer sal hê nie. Erfenis van tipe 3 en 4 is meer kompleks, maar genetiese berading kan help om die risiko te assesseer om Waardenburg sindroom na 'n kind oor te gaan.
> Bronne:
> Bason, L. (2002). Waardenburg sindroom. Emedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburg sindroom. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Geredigeer deur Richard N. Fogoros, MD