Voltooi of gedeeltelike gebrek aan pigment
Kongenitale hipopigmentêre versteurings, bekend as albinisme, is die gevolg van 'n defek in die produksie van pigment (melanien) in die vel, oë en hare. Dit is as gevolg van die disfunksie van die melanienproduserende selle (melanosiete).
Die tipes albinisme wat die meeste voorkom, is oculocutane albinisme (OCA) tipes 1, 2 en 3, en okulêre albinisme. Ander afwykings wat albinisme as 'n simptoom het, is Chediak-Higashi sindroom, Hermansky-Pudlak sindroom, en Waardenburg sindroom .
Albinisme raak beide mans en vroue en blykbaar vanaf geboorte. Navorsing dui aan dat OCA tipe 1 voorkom in 1 individu per 40.000 inwoners, OCA tipe 2 kom voor in 1 individu per 15.000, en okulêre albinisme in 1 individu per 50,000 bevolking. Navorsing het nog nie gevind hoe dikwels OCA tipe 3 voorkom nie, alhoewel dit slegs in Afrika- en Afro-Amerikaanse individue geneties bevestig is.
Erfenis van Albinisme
OCA tipe 1 word veroorsaak deur 'n geen op chromosoom 11 en word geërf as 'n outosomale resessiewe eienskap, wat beteken dat 'n individu twee gebrekkige gene moet erf vir die wanorde. OCA tipe 2 word veroorsaak deur 'n geen op chromosoom 15 en word ook geërf as 'n outosomale resessiewe eienskap. OCA tipe 3 word veroorsaak deur 'n geen op chromosoom 9 en word ook op 'n outosomale resessiewe wyse geërf. Ookulêre albinisme word veroorsaak deur 'n geen op die X (vroulike) chromosoom. Dit is ook 'n resessiewe versteuring , wat beteken dat 'n manlike erfende een gebrekkige X-chromosoom okulêre albinisme sal hê, maar 'n vroulike sal twee gebrekkige X-chromosome moet erf om die wanorde te hê.
Simptome van Albinisme
Alle vorme van albinisme het 'n mate van gebrek aan pigment, maar die hoeveelheid wissel van tipes tot tipe.
- OCA tipe 1 veroorsaak gewoonlik 'n volledige afwesigheid van pigment in die vel, hare en oë, maar sommige individue kan 'n mate van pigmentasie hê. OCA tipe 1 veroorsaak ook sensitiwiteit vir lig (fotofobie), verminderde visuele skerpte, en onwillekeurige oogtrek (nystagmus).
- OCA tipe 2 veroorsaak 'n minimale tot matige graad van pigmentasie in die vel, hare en oë. Dit veroorsaak ook oogprobleme soortgelyk aan OCA tipe 1.
- OCA tipe 3 is moeilik om te identifiseer gebaseer op die voorkoms alleen. Dit was die mees merkbare wanneer 'n baie ligte vel gebore word vir donker-skinned ouers. OCA tipe 3 veroorsaak ook oogprobleme , maar nie so ernstig soos dié van OCA tipe 1 nie.
- Ookulêre albinisme beïnvloed slegs die oë, wat minimale pigmentasie in hulle veroorsaak. Die iris kan deurskynend lyk. Verlaagde gesigskerpte, nystagmus en probleme met die beheer van oogbewegings kan voorkom.
Diagnostiese Albinisme
Albinisme is by geboorte teenwoordig, en word gewoonlik gediagnoseer op grond van die baba se voorkoms. Indien nodig, kan genetiese toetsing gedoen word om 'n diagnose te bevestig, maar dit word nie roetine gedoen nie.
Behandeling van Albinisme
Daar is geen behandeling of genesing vir albinisme nie. Aangesien individue met albinisme min of geen melanien in hul vel het, moet hulle 'n breë spektrum sonskerm gebruik en voldoende klere dra wanneer hulle buite is om ultraviolet-geïnduseerde skade aan die vel te voorkom. Die gebruik van sonbrille verminder die simptome van liggevoeligheid sowel as die beskerming van die oë. 'N Oftalmoloog kan ander oog- of visie simptome behandel.
Individue met albinisme moet gereeld 'n dermatoloog sien wat vir velkanker gekeur word. Albinisme verander nie lewensverwagting of het ander ernstige gesondheidseffekte nie.
> Bron:
Boissy, RE (2003). Albinisme. eMedicine, verkrygbaar by http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm