Gauchersiekte (uitgespreek "GO shay" siekte) is 'n genetiese toestand met 'n wye reeks kliniese simptome wat verskeie orgaanstelsels van die liggaam beïnvloed. In die mees algemene vorm van Gaucher, het mense baie behandelbare simptome. In ander tipes Gauchersiekte is simptome ernstig en baie moeilik om te behandel. Jou dokter sal jou help om te leer wat om te verwag in jou spesifieke situasie.
Wat veroorsaak Gauchersiekte?
Gauchersiekte is 'n genetiese siekte wat veroorsaak word deur 'n probleem met 'n geen genaamd GBA . Hierdie geen is deel van jou DNA, die genetiese materiaal wat jy van jou ouers erwe.
Die GBA- geen is verantwoordelik vir die maak van 'n ensiem wat glukokerebrosidase genoem word. In mense met Gaucher-siekte is hierdie ensiem tekort, of dit werk nie so goed soos dit behoort nie.
Om die belangrikheid van hierdie ensiem te verstaan, is dit belangrik om te weet van 'n deel van die sel wat die lysosoom genoem word. Lysosome bestaan as komponente in jou liggaam se selle. Hulle help om materiaal op te ruim en te beskik wat die liggaam andersins nie kan afbreek nie. Hulle speel 'n belangrike rol in die afbreek van materiaal wat in die liggaam kan ophoop. Glucocerebrosidase is een van die ensieme wat lysosome help om dit te doen.
Gewoonlik help hierdie ensiem om 'n vetterige stof in die liggaam, genaamd glucocerebroside, te herwin. Maar in Gauchersiekte werk glukocerebrosidase nie baie goed nie.
Die ensiem mag dalk glad nie aktief wees nie, of dit kan verminderde aktiwiteit hê. Gevolglik begin glukoserebroside in verskillende dele van die liggaam op te bou. Dit lei tot die simptome van die toestand.
Wanneer sekere immuun selle gevul word met oortollige glukoserebroside, word hulle "Gaucher-selle" genoem. Hierdie Gaucher-selle kan normale selle skare, wat probleme veroorsaak.
Byvoorbeeld, die opbou van Gaucher-selle in die beenmurg verhoed dat jou liggaam die normale hoeveelhede nuwe bloed selle daar kan produseer. 'N Opbou van glukocerebroside- en Gaucher-selle is veral 'n probleem in die milt, lewer, been en brein.
Probleme met ander soorte ensieme in die lysosome kan tot ander tipes versteurings lei. As 'n groep word dit lysosomale stoorsiektes genoem.
Hoe algemeen is Gauchersiekte?
Gauchersiekte is 'n seldsame toestand. Dit raak ongeveer een baba wat uit 100,000 gebore word. In sekere etniese groepe is Gauchersiekte egter meer algemeen, soos in Ashkenazi-Jode. Byvoorbeeld, ongeveer een uit 450 babas van hierdie genetiese agtergrond het Gauchersiekte.
Gauchersiekte is die algemeenste van die lysosomale stoorsiektes, wat ander toestande soos die Tay-Sachs-siekte en Pompe- siekte insluit.
Hoe word Gauchersiekte gediagnoseer?
'N Dokter kan eers Gauchersiekte vermoed op grond van 'n persoon se simptome en mediese tekens. As 'n persoon bekend is dat Gauchersiekte in hul familie is, verhoog dit die vermoede van die siekte.
Mense met Gauchersiekte het ook dikwels ongewone laboratoriumbevindings, soos op 'n beenmurgvlek. Hierdie bevindings kan nuttig wees om na Gaucher te verwys.
Daar is 'n verskeidenheid ander laboratorium- en beeldtoetse wat jou dokter kan gebruik om die status van jou Gaucher te evalueer. Byvoorbeeld, jou dokter sal dalk 'n MRI wil hê om na die interne orgaanvergroting te kyk.
Vir 'n ware diagnose sal jou dokter egter ook 'n bloedtoets of 'n velbiopsie benodig. Hierdie monster word gebruik om te sien hoe goed glucocerebrosidase werk. 'N alternatief is 'n genetiese bloed of weefsel toets wat gebruik word om die GBA geen te analiseer.
Omdat dit 'n seldsame siekte is, is die meeste dokters nie baie bekend met Gaucher nie. Gevolglik neem die diagnose van Gauchersiekte soms 'n rukkie.
Dit is veral waarskynlik as niemand anders in die familie reeds bekend is om dit te hê nie.
Wat is die verskillende tipes Gauchersiekte?
Daar is drie hoofsoorte Gauchersiekte: tipe 1, tipe 2 en tipe 3. Hierdie tipes verskil ietwat in hul simptome en in hul erns. Tipe 1 is die mildste vorm van Gaucher. Dit beïnvloed nie die senuweestelsel nie, anders as tipe 2 en tipe 3 Gaucher siekte. Tipe 2 Gauchersiekte is die ernstigste tipe.
'N Groot meerderheid mense met Gauchersiekte het Tipe 1 siekte. Ongeveer 1 persent van die mense met Gaucher word beskou as tipe 2-siekte. Ongeveer 5 persent van die mense met Gaucher het tipe 3 siekte.
Wanneer u die simptome van Gauchersiekte oorweeg, is dit belangrik om te onthou dat mense 'n wye verskeidenheid simptome ervaar. Simptome oorvleuel tussen die drie tipes.
Simptome van tipe 1 Gaucher-siekte
Die tekens en simptome van tipe 1 Gaucher siekte verskyn eers in die kinderjare of volwassenheid. Beenprobleme kan insluit:
- Chroniese beenpyn
- Skielike episodes van beenpyn
- Beenbreuk
- osteoporose
- Artritis
Tipe 1 Gaucher beïnvloed ook sommige van die interne organe. Dit kan uitbreiding van die milt en lewer veroorsaak (hepatosplenomegalie genoem). Dit is gewoonlik pynloos, maar veroorsaak abdominale distensie en 'n gevoel van volheid.
Tipe 1 Gaucher veroorsaak ook sogenaamde sitopenie . Dit beteken dat mense met Gauchersiekte laer is as normale vlakke van rooibloedselle (wat bloedarmoede veroorsaak), witbloedselle en bloedplaatjies. Mense met Gaucher kan ook ander stolling en immuunafwykings hê. Dit kan lei tot simptome soos:
- moegheid
- Maklike bloeding of kneusing
- neusbloeding
- Verhoogde risiko van infeksie
Gauchersiekte kan ook die longe beïnvloed, wat lei tot sulke probleme soos:
- Interstisiële longsiekte
- Pulmonale hipertensie
- Hoes
- Kort van asem
Daarbenewens kan tipe 1 Gaucher veroorsaak:
- Verhoogde risiko van galstene
- Swak groei en ontwikkeling
- Sielkundige komplikasies, soos depressiewe bui
- Hart komplikasies (skaars)
- Nier komplikasies (skaars)
Sommige mense wat tipe 1 Gauchersiekte het, het baie ligte siektes en mag nie enige simptome opmerk nie. Klinici kan egter klein abnormaliteite opspoor met behulp van laboratoriumbevindings en beeldingstoetse.
Simptome van tipe 2 en tipe 3 Gaucher-siekte?
Byna al die dieselfde stelsels van die liggaam wat geraak word deur tipe 1 siekte kan ook probleme in tipe 2 en tipe 3 siekte veroorsaak. Tipes 2 en 3 het ook addisionele neurologiese simptome. Hierdie simptome is die grootste in pasiënte met tipe 2 siekte. Hierdie kinders sterf gewoonlik voor die ouderdom van 2. In 'n baie skaars vorm van die siekte sterf kinders kort voor of kort na geboorte. By mense met tipe 3 Gaucher is hierdie probleme nie so ernstig nie, en mense kan in hul 20s, 30s of langer leef.
Neurologiese simptome wat in tipe 2 en tipe 3 siektes gesien word, sluit in:
- Oogverstelling (strabismus)
- Probleme met die opsporing van voorwerpe of verskuiwing
- aanvalle
- Spierstyfheid
- Spierswakheid
- Probleme met balans en gekoördineerde beweging
- Probleme met spraak en sluk
- Verstandelike gestremdheid
- dementia
'N deel van mense met tipe 2 of tipe 3 Gaucher het ook addisionele simptome. Voorbeelde sluit in velveranderinge, probleme met hul kornea en hartklekkalking.
Gaucher en Sekondêre Siektes
Gauchersiekte verhoog ook die risiko van ander siektes. Byvoorbeeld, mense met Gaucher het 'n hoër as gemiddelde risiko van Parkinson siekte . Sekere kankers kan ook meer algemeen wees by mense met Gauchersiekte, insluitend:
- Bloedkanker
- Veelvuldige myeloom
- Lewer kanker
- Nierkanker
Mense met Gaucher het ook 'n risiko vir 'n paar sekondêre komplikasies, soos miltinfarksie (gebrek aan bloedvloei na die milt, wat weefsel dood en erge maagpyn veroorsaak).
Behandeling van Gauchersiekte
Die standaard van behandeling van Gauchersiekte is ensiemvervangingsterapie (soms genoem ERT). Hierdie behandeling revolusioneer die behandeling van Gaucher.
In ERT ontvang 'n persoon 'n kunsmatig gesintetiseerde vorm van glukokerebrosidase in die vorm van 'n intraveneuse infusie. Verskillende vorms van ERT is nou kommersieel op die mark, maar almal bied vervangende ensiem. Hierdie is:
- Imiglucerase (handelsmerk as Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Hierdie behandelings is baie effektief om been simptome, bloedprobleme, en lewer en miltvergroting te verminder. Hulle werk egter nie baie goed om die neurologiese simptome wat in tipe 2 en tipe 3 Gauchersiekte voorkom, te verbeter nie.
ERT is baie effektief om die simptome van tipe 1 Gaucher te verminder, en om sommige van die simptome van tipe 3 Gaucher te verminder. Ongelukkig, omdat tipe 2 Gaucher sulke ernstige neurologiese probleme het, word ERT nie aanbeveel vir hierdie tipe nie. Mense met tipe 2 Gaucher ontvang gewoonlik slegs ondersteunende behandeling.
Nog 'n nuwe behandeling opsie vir tipe 1 Gaucher is substraat reduksie terapie. Hierdie middels beperk die produksie van stowwe wat glukocerebrosidase afbreek. Hierdie is:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat is beskikbaar as opsie vir mense wat nie ERT om een of ander rede kan gebruik nie. Eliglustat is 'n mondelinge middel wat 'n opsie is vir sommige mense met tipe 1 Gaucher. Dit is 'n nuwer dwelm, maar sommige bewyse dui daarop dat dit net so effektief is as ERT-terapie.
Hierdie behandelings vir Gaucher kan baie duur wees. Die meeste mense moet nou saamwerk met hul versekeringsmaatskappy om te sien dat hulle voldoende dekking van die behandeling kan kry.
Mense met Gauchersiekte moet behandel word deur 'n spesialis met ervaring met die toestand. Hierdie mense het gereelde opvolg en monitering nodig om te sien hoe goed hul siekte op behandeling reageer. Byvoorbeeld, mense met Gaucher het dikwels herhaalde been skanderings nodig om te sien hoe die siekte hul bene beïnvloed.
Mense wat nie ERT of 'n nuwe substratreduksie terapie kan ontvang nie, kan addisionele behandelings benodig vir die simptome van Gaucher. Byvoorbeeld, hierdie mense kan bloedoortappings nodig hê vir ernstige bloeding.
Hoe word Gauchersiekte erveer?
Gauchersiekte is 'n outosomale resessiewe genetiese toestand. Dit beteken dat 'n persoon met Gauchersiekte 'n afskrif van 'n geaffekteerde GBA- geen van elke ouer kry. 'N Persoon wat net een kopie van 'n geaffekteerde GBA- geen het (van een ouer geërf), word aan 'n draer van die toestand gesê. Hierdie mense het genoeg funksionering glukocerebrosidase dat hulle nie simptome het nie. Sulke mense weet dikwels nie dat hulle siekte draers is nie, tensy iemand in hul familie met die siekte gediagnoseer word. Draers is in gevaar om 'n geaffekteerde afskrif van die geen aan hul kinders te gee.
As jy en jou maat albei draers is vir Gauchersiekte, is daar 'n 25 persent kans dat jou kind die siekte sal hê. Daar is ook 'n 50 persent kans dat jou kind nie die siekte sal hê nie, maar sal ook 'n draer vir die toestand wees. Daar is 'n 25 persent kans dat jou kind nie die siekte sal hê of 'n draer sal wees nie. Prenatale toetsing is beskikbaar in gevalle waar die kind vir Gaucher in gevaar is.
Praat met jou dokter as jy bekommerd is dat jy 'n draer van Gauchersiekte kan wees, gebaseer op jou familiegeskiedenis. As iemand in jou familie Gaucher-siekte het, kan jy in gevaar wees. Genetiese toetse kan gebruik word om jou gene te analiseer en te sien of jy 'n siekte draer is.
'N Woord Van
Dit kan oorweldigend wees om te leer dat jy of 'n geliefde Gauchersiekte het. Daar is baie om te leer oor die hantering van die toestand, en jy hoef dit nie dadelik alles te doen nie. Gelukkig, sedert die beskikbaarheid van ERT, kan baie mense met Gauchersiekte relatief normale lewens lei.
> Bronne:
> Nagral A. Gaucher siekte. Tydskrif van Kliniese en Eksperimentele > Hepatologie. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastore GM, Hughes DA. Gauchersiekte. 2000 27 Julie [Opgedateer 2015 Feb 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Redakteurs. GeneReviews ® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2018. Beskikbaar vanaf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/