As jy spierdistrofie het of vermoed jy het dit, moet jy met jou dokter inskakel. Om u toestand behoorlik te behandel en te verstaan, is noodsaaklik vir die suksesvolle hantering van die toestand. En een belangrike komponent van die begrip van die siekte is om te weet wat spierdistrofie veroorsaak.
Om hierdie inligting te ken, kan help om enige iets te identifiseer wat gedoen kan word om jou risiko om dit te verminder, te verminder.
Tipes en Genetika
Daar is nege verskillende tipes en manifestasies van spierdistrofie. Aangesien dit 'n genetiese siekte is, hang die tipe wat jy het af van watter mutasie op 'n spesifieke geen plaasgevind het. Ander faktore kan ook 'n rol speel, en elke tipe kan 'n ander prognose en behandelkursus daaruit dra.
Die tipes spierdistrofie sluit in:
- Myotoniese (ook bekend as Steinert se siekte)
- Duchenne spierdistrofie
- Becker
- Limb-gordel
- aangebore
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- distale
- Emery-Dreifuss
Algemene oorsake
Om die oorsaak van spierdistrofie te verstaan, moet jy verstaan hoe die siekte jou spiere beïnvloed. Soos voorgeskryf, word die toestand gekenmerk deur progressiewe swakheid en mors van spierselle. Maar wat veroorsaak hierdie spierverspilling?
Wat is distrofien?
Jou spiere bestaan uit bondels spiervesels. Hierdie vesels is in 'n skede bedek, en rondom die skede is verskillende strukture soos senuwees en proteïene.
Dit help die spiervesel en jou spiere-kontrak behoorlik.
Dystrofien is een so 'n proteïen wat jou spiervesels omring. Dit is eers bekendgestel in 1986 om 'n verband te gee tussen die buitenste gedeelte van die spier en die ekstrasellulêre matriks waar die spiervesel gevestig is. Die rol van die proteïen is om 'n steierwerk en strukturele raamwerk vir jou spiervesels te verskaf om behoorlik te werk.
Dystrofien dra die krag van 'n spierkontraksie van die binnekant van jou spiervesel aan die buitekant, wat lei tot 'n dwingende spierkontraksie. Die afwesigheid van distrofien lei tot Duchenne spierdistrofie, terwyl die produksie van foutiewe distrofien lei tot Becker se spierdystrofie.
Ander abnormale genetiese komponente en proteïene word beskou as die ander vorme van spierdistrofie.
genetika
So, hoe beïnvloed genetika jou kanse en die oorsake van die verkryging van spierdistrofie? Vir die begin lê die genetiese anomalie wat spierdistrofie veroorsaak , op die X-chromosoom . (Onthou, jy kry een chromosoom van elke ouer, 'n X-chromosoom kom van jou ma af. As 'n X-chromosoom van jou pa af kom, sal jy vroulik wees; 'n Y-chromosoom van jou pa maak jou manlik.)
Mans wat die spierdystrofief geen op hul X-chromosoom het, sal die siekte hê. Hulle sal dan daardie gen op enige vroulike nakomelinge slaag. Hulle kan nie die geen na 'n manlike kind verbygaan nie, aangesien vaders hul manlike kinders 'n Y-chromosoom gee. Vroue mag die geen op een X-chromosoom hê en die siekte dra sonder om daaraan te dink. As beide X-chromosome in 'n vrou die gebrekkige geen dra, het sy die kans om simptome van spierdystrofie te vertoon.
Met hierdie logika het 'n vrou 'n 50 persent kans om hul X-chromosoom aan 'n manlike of vroulike kind te gee.
Soms word spierdystrofie voorkom selfs wanneer daar geen familiegeskiedenis van die siekte is nie. Dit kan voorkom vir een van twee redes, insluitende:
- Die mutasie is net vir generasies latent op die moeder se X-chromosoom.
- Die mutasie het plaasgevind as 'n nuwe probleem in die moeder se eierselle.
Hou in gedagte dat daar min is wat jy persoonlik kan doen om enige genetiese mutasie op jou chromosome te beïnvloed. Wanneer 'n mutasie plaasvind, is daar 'n kans dat jy sekere eienskappe van die siekte sal toon.
Lewenstyl Risikofaktore
Aangesien daar 'n genetiese faktor is vir die verkryging van spierdistrofie, is daar geen lewenstylverandering wat jy kan maak om jou waarskynlikheid om dit te kry, te verminder nie. As die genetiese samestelling daar is en aktief is in spesifieke chromosome in jou liggaam, kan jy spierdistrofie kry.
Navorsers het egter risikofaktore vir komplikasies en vroeë dood geïdentifiseer as jy reeds spierdistrofie het. In 'n studie van 2017 wat in die US Heart Association gepubliseer is , het navorsers drie algemene risikofaktore geïdentifiseer wat teenwoordig was in mense met Duchenne spierdistrofie wat swak uitkomste ervaar, insluitende vroeë dood. Dit sluit in:
- Wees ondergewig soos gemeet deur die liggaamsmassa-indeks
- Met swak longfunksie
- Met 'n hoë bloedkonsentrasie van 'n proteïen gekoppel aan hartskade
Mense met Duchenne spierdistrofie kan 'n beter uitkoms en langer lewe hê as hul hartfunksie, longfunksie en gewig toepaslik gehandhaaf word. Dit kan gedoen word met die hulp van u dokter en mediese span.
Om die oorsaak van spierdistrofie te verstaan, kan help om jou gedagtes gerus te stel. Dit is 'n oorerflike siekte wat deur genetika bepaal word. Dit laat min wat jy kan doen om dit te voorkom, maar as jy spierdistrofie het, moet jy nou saam met jou dokter en mediese span werk om jou algemene funksie en uitkoms te maksimeer.
> Bron:
> Cheeran, D., et al. Voorspellers van die dood in volwassenes met Duchenne Spierdistrofie-geassosieerde kardiomyopatie. Tydskrif van die American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340