Ongeveer 16 persent van diegene met Down-sindroom het ook koeliakie.
Mense met Down-sindroom, 'n algemene genetiese afwyking, is geneig om coeliakie te ontwikkel teen pryse wat baie hoër is as dié in die algemene bevolking. In feite kan coeliakie soveel as 16 uit elke 100 mense met Down-sindroom beïnvloed.
Hoekom gebeur dit? Ongelukkig is dokters nie seker nie. Maar die sterk verband tussen die twee toestande is iets wat ouers en versorgers van mense met Down-sindroom moet verstaan, sodat hulle op die uitkyk kan wees vir simptome van coeliakie en kry toepaslike toetse gedoen indien nodig.
Downsindroom Risiko en Gesondheidskwessies
Down sindroom kom voort uit 'n probleem met jou gene. Almal het 23 pare gene (jy kry die helfte van elke paar van jou ma en die helfte van jou pa), maar mense met Down-sindroom het ekstra genetiese materiaal in een spesifieke paar gene: die 21ste paar. Dit lei tot wat genetici 'trisomie 21' noem, die tegniese naam vir Down-sindroom.
Die ekstra genetiese materiaal kan uit jou ma se eier of jou pa se spermus kom, en die risiko van Down-sindroom styg met die ouderdom van die moeder (en moontlik die vader, hoewel nie alle navorsers hierdie siening neem nie). Ongeveer een uit elke 700 babas wat in die Verenigde State elke jaar gebore word - ongeveer 6000 babas in totaal - het Down-sindroom.
Mense met Down-sindroom het kenmerkende gesigsfunksies , insluitend amandelvormige oë, klein ore en mond, en 'n kleiner kop wat geneig is om plat in die rug te wees.
Hulle kan ook lae spiertonus hê, en hulle ervaar dikwels gesondheidskwessies wat wissel van visie en gehoorverlies tot hartafwykings. Alle kinders en volwassenes met Down-sindroom het 'n vorm van intellektuele gestremdheid, alhoewel die vlak daarvan aansienlik van persoon tot persoon kan verskil.
Probleme met die spysverteringstelsels is ook algemeen in diegene met Down-sindroom.
Babas wat met Down-sindroom gebore is, het dalk nie 'n volledig ontwikkelde anus nie (wat reggestel kan word na chirurgie net ná geboorte). Ongeveer 5 persent tot 15 persent van diegene met Down-sindroom het ook 'n toestand wat bekend staan as Hirschsprung-siekte, wat voorkom as die dikderm nie behoorlik funksioneer nie. Dit kan ook 'n operasie vereis om die gedeelte van die dikderm wat nie werk nie, te verwyder.
Celiac Disease: Nog 'n genetiese toestand
Soos die sindroom van die sindroom, is koeliakie 'n genetiese toestand. In die algemeen moet jy ten minste een "coeliakiegen" hê om die toestand te ontwikkel. Daar is egter ook ander faktore betrokke, waarvan sommige navorsers nog nie geïdentifiseer het nie. Nie almal met die sogenaamde "coeliakie-siektegenes" word opgewek met coeliakie nie.
Koolsiekte is ook 'n outo-immuun toestand , wat beteken dat dit 'n aanval op 'n deel van jou liggaam deur jou eie immuunstelsel behels. As jy suikersiekte het, gebruik dit kos wat gemaak is met een van die drie glutenkorrels - koring, gars of rog - veroorsaak dat jou immuunstelsel jou dunderm aanval en beskadig. Dit beperk jou vermoë om belangrike voedingstowwe uit voedsel te absorbeer. In sy mees ernstige vorm kan coeliakie ernstige wanvoeding, bloedarmoede, en 'n verhoogde risiko vir limfoom veroorsaak.
Mense met Down-sindroom het 'n veel hoër risiko vir outo-immuun siektes in die algemeen, en navorsers glo dat tot 16 persent van mense met Down-sindroom ook suikersiekte het. Dit is aansienlik hoër as die ongeveer 1 persent koers in die algemene bevolking. Kenners doen 'n beroep op ouers om kinders met Down-sindroom te hê wat gesif word vir coeliakie, met bloedondersoeke tussen die ouderdomme van twee en drie.
Die kinders wat positief skerm, moet 'n prosedure wat bekend staan as ' n endoskopie , ondergaan sodat dokters direk kan kyk en monsters van hul dermvoering insamel. Dit klink dalk soos 'n groot probleem, maar dit is belangrik om 'n definitiewe koeliakie-diagnose te kry .
Daarbenewens het baie ouers wie se kinders 'n endoskopie ondergaan het, gerapporteer dat hul kind sonder probleme daardeur gevaar het en dat dit vir die kinders meer ontstelbaar was as wat dit vir die kinders was.
Opsporing van Celiac Disease Beyond Toddlerhood
Selfs as jou Down-sindroom kind negatief vir coeliakie as 'n kleuter beskerm, moet jy nie jou wag laat sak nie. Selfs ouer volwassenes is onlangs gediagnoseer met coeliakie , en dit is moontlik om die toestand te eniger tyd te ontwikkel. Dit is nie net 'n kindertydperk nie.
Die bekendste simptome van coeliakie sluit waterige diarree, moegheid, gewigsverlies en bloedarmoede in . Baie mense het egter nie hierdie "klassieke" simptome nie, maar het simptome wat verstopping , gewrigspyn en selfs haarverlies insluit . Kinders met coeliakie kan stadiger groei as hul eweknieë en kan uiteindelik korter wees as volwassenes.
Probleme soos aandag-tekort hiperaktiwiteitsversteuring en depressie kan ook meer algemeen wees by mense met coeliakie, en al hierdie kan voorkom by mense wat ook Down-sindroom het.
Een studie, onder leiding van klinici by die Boston Children's Hospital, het bevind dat Downsindroom spesialiteitsklinieke nie altyd simptome van coeliakie ondersoek nie, veral wanneer die simptome nie die "klassieke simptome" wat die meeste verband hou met die toestand, is nie. Daardie studie het hardlywigheid en gedragsprobleme genoem, aangesien die simptome wat meestal gerapporteer word deur versorgers van kinders wat later vir celiacsiekte gekeur is.
Dit is moontlik om coeliakie sonder enige merkbare simptome te hê , maar twee bykomende groepe navorsers het bevind dat mense met Down-sindroom wat coeliakie ontwikkel, meer geneig is as om nie voor die hand liggende simptome te hê nie, veral stadige groei. Trouens, een studie het bevind dat kinders van Down-sindroom wat pasiënte met newe-siekte gediagnoseer was, hoogs waarskynlik onder die 10de persentiel vir lengte en gewig was.
Nog 'n studie dui daarop dat tipiese koeliakiesimptome-anemie, diarree, en hardlywigheid - ook dikwels voorkom in Down-sindroomkinders sonder koeliakie. Dit is ook moontlik vir diegene met coeliakie om lae tiroïedfunksie te hê, wat ook in die afwesigheid van coeliakie in diegene met Down-sindroom kan voorkom. Daarom, het die navorsers gesê, versorgers en klinici moet waaksaam wees en skerm vir die toestand.
Daar is 'n paar goeie nuus: 'n Groot studie uit Swede het getoon dat mense met beide Down-sindroom en coeliakie nie 'n hoër risiko vir die dood het as mense met Down-sindroom alleen nie.
Sorg vir iemand met koelsiekte
Ongelukkig is daar tans geen voorskrifmedisyne om coeliakie te behandel nie. Dit kan in die toekoms verander, maar van nou af is die enigste behandeling vir coeliakie die glutenvrye dieet , wat die persoon met coeliakie vir die lewe moet volg.
Die gluten vrye dieet klink relatief maklik op papier, maar dit kan moeilik wees in die praktyk omdat soveel kosse glutenkorrels bevat. Wanneer jy kook vir iemand met coeliakie, moet jy etikette sorgvuldig lees en teen glutenoorkontaminasie in die kombuis beskerm.
Trouens, sommige families maak 'n oefening om glutenvry tuis te eet om die gesondheid van die lid te beskerm met coeliakie. Uit eet kan ook uitdagend wees, hoewel dit makliker geword het met die verspreiding van glutenvrye spyskaarte by verskeie kitskos- en vinnige diensrestaurante.
'N Woord Van
As jou kind 'n Down-sindroom het, oorweeg dit 'n groot verandering soos die glutenvrye dieet, mag dit oorweldigend wees, veral as jou kind ook ander gesondheidskomplikasies het wat algemeen voorkom in diegene met Down-sindroom. Verhoging van 'n Down-sindroom kind of omgee vir 'n volwassene kan uitdagend wees, en die byvoeging van spesiale dieetbeperkings sal nie help nie.
Maar daar is goeie nuus: jy hoef nie jou kind van koekies, pizza en ander kindertydperk te ontneem nie, aangesien goeie glutenvrye weergawes van al hierdie kosse wyd beskikbaar is. Ook, sodra jy die (regtig steil) leerkurwe wat by die dieet kom, bemeester, sal jy waarskynlik vind dat dit die tweede natuur sal word, en jy sal dalk van jou kind se spysverteringskanaal sien en ook ander simptome verbeter.
> Bronne:
> Ludvigsson JF et al. Celiac Disease and Down Syndrome Mortality: 'n Nationwide Cohort Study. BMC Pediatrie. 2017 31 Januarie; 17 (1): 41.
> Nasionale Downsindroomvereniging. Spysverteringskanaal van die maag en dermsindroom.
> Mårild K et al. Down-sindroom word geassosieer met verhoogde risiko van koeliaksiektes: 'n Nationwide Case-Control Study. Die Tydskrif vir Kindergeneeskunde. 2013 Jul; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M et al. Screening van Celiac Disease in Downsindroom - Ou en Nuwe Dilemas. World Journal of Clinical Cases. 2017 Jul 16; 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Opsporing van Celiac Siekte by Pasiënte met Downsindroom. Amerikaanse Tydskrif vir Geneeskundige Genetika, Deel A. 2016 Des; 170 (12): 3098-3105.