'N Karyotipe van jou chromosome kan enige trisomies opspoor
Binne elke organisme, van mense tot plante, is klein bou eenhede bekend as selle. Hierdie selle verskil per spesie en binne elke persoon, dier, of plant self. In daardie selle is chromosome wat DNA bevat, die bloudruk vir hoe ons funksioneer. Soms word 'n beter idee van hoe ons mediese toestande funksioneer of diagnoseer, 'n prentjie, bekend as 'n karyotipe , word van ons chromosome geneem.
'N Kariotipe is die mees algemene manier om 'n persoon se chromosome te analiseer. Dit kan op enige menslike weefsel gedoen word, maar word meestal op bloed, vel, vrugwater of chorioniese villi gedoen. Selle word na die laboratorium geneem, gegroei of gekweek, op skyfies geplaas, gefotografeer en ontleed.
Wat kan 'n Karyotipe jou vertel?
'N Karyotipe kan jou vertel hoeveel chromosome 'n persoon het, sowel as die struktuur van elke individuele chromosoom. Omdat 'n karyotipe inligting oor elke chromosoom gee, kan dit jou ook die seks van 'n individu vertel. As daar twee X chromosome teenwoordig is, dan is die individu vroulik. As 'n X- en Y-chromosoom teenwoordig is, dan is die individu 'n man.
Omdat 'n karyotipe inligting verskaf oor die totale aantal chromosome teenwoordig, kan dit toestande soos Down-sindroom diagnoseer - die teenwoordigheid van 'n ekstra nommer 21-chromosoom (47 chromosome in totaal, eerder as 46). 'N Karyotipe kyk ook na die struktuur van elke chromosoom, sodat dit kan bepaal of 'n persoon strukturele chromosoomprobleme soos 'n translokasie of skrapping dra.
(Ongeveer 2 tot 3 persent van Down sindroom gevalle is te danke aan 'n translokasie wat die nommer 21 chromosoom behels.)
Hoe verskil 'n Karyotipe van visanalise?
'N Karyotipe verskil van fluorescent in situ hybridization (FISH) analise, aangesien dit baie noukeurig lyk by al die chromosome wat 'n persoon het.
'N FISH-analise gee minder inligting oor al die chromosome. Vis toets kan trisomies identifiseer - soos Down sindroom. Dit kan jou egter nie as insiggewend vir 'n prentjie as 'n karyotipe kan gee nie. 'N Karyotipe sal ook strukturele verskille opspoor, soos translokasies, deleties, ringchromosome en ander.
Karyotipe resultate neem langer om terug te kom as dié van 'n VIS-analise. 'N Karyotipe wat op bloed selle gedoen word, kan van drie tot sewe dae enige plek inneem. 'N Kariotipe op amniosiete (selle van 'n amniosintese) of van kororiese villusmonsterneming kan enige 10 tot 14 dae neem, afhangende van hoe vinnig die selle groei. 'N FIS-analise sal binne drie tot vier dae terugkom.
'N Toepaslike Toetsingstipe kies
As jy oorweeg word vir prenatale toetse of 'n kariotipe vir diagnostiese redes, moet jy bespreek watter opsie beter geskik is vir jou spesifieke geval. U kan ook bespreek en ondersoek of versekering die koste van 'n VIS-analise en karyotipe sal dek. As u swanger is met 'n hoërisiko-swangerskap, kan u dokter FISH toetse sowel as 'n kariotipe aanbeveel, sodat voorlopige resultate vinniger ontvang word. Vinniger resultate kan verlang word deur hulle verder in hul swangerskappe.
BRONNE:
Amerikaanse Kollege van Verloskundiges en Ginekoloë (ACOG). Sifting vir fetale chromosomale abnormaliteite. ACOG Praktyk Bulletin, nommer 77, Januarie 2007.
Nasionale Menslike Genoom Navorsingsinstituut. Fluorescensie In Situ Hybridization (FISH), 2008.